[Diagnóstico].
Deve ser realizado um exame minucioso em crianças de baixa estatura para identificar a causa do tratamento.
I. História médica
Devem ser cuidadosamente questionados: a gravidez da mãe da criança; a história do nascimento da criança; a duração e peso do nascimento; a história do crescimento; a puberdade dos pais e a baixa estatura na família.
Exame físico
Para além do exame físico de rotina, devem ser correctamente medidos e registados os seguintes elementos.
① Medidas de altura e peso actuais e percentil;
(2) Taxa anual de crescimento em altura (pelo menos 3 meses);
③Target altura medida pela altura dos pais;
(iv) IMC;
⑤ Encenação do desenvolvimento sexual.
Testes laboratoriais
Os testes de sangue e urina e de função hepática e renal devem ser efectuados por rotina; recomenda-se a análise de gases sanguíneos e electrólitos para suspeitas de toxicidade tubular renal; a análise do cariótipo é necessária para todas as raparigas; para excluir o hipotiroidismo subclínico, os níveis de hormonas da tiróide devem ser testados por rotina.
A Idade dos Ossos (BA) é um bom indicador para avaliar o desenvolvimento de um organismo, uma vez que o desenvolvimento dos ossos percorre todo o processo de crescimento e desenvolvimento. Os métodos mais utilizados no país e no estrangeiro são o método G-P (Greulich & Pyle) e o método TW3 (Tanner-Whitehouse), sendo o método G-P o mais utilizado na prática clínica na China. Em circunstâncias normais, a diferença entre a idade óssea e a idade real deve ser entre ±1 ano, e demasiado para trás ou à frente é considerado anormal.
3.Special exame
(1) Indicações para exames especiais
(1) Altura abaixo do valor de referência normal menos 2 SD (ou abaixo do 3º percentil);
(2) Se a idade óssea for inferior em mais de 2 anos à idade real;
(iii) taxa de crescimento em altura abaixo do percentil 25 (em termos de idade óssea), ou seja <7 CM/rh para crianças <2 anos de idade;
(iv) aqueles com sinais clínicos de desordens endócrinas ou síndromes dismórficas;
⑤ Outras razões para testes de função pituitária.
(2) Ensaio funcional do factor de crescimento-1 da hormona de crescimento (GH-IGF-1) Os testes de rastreio fisiológico utilizados no passado, tais como o exercício e o sono, são raramente utilizados hoje em dia, e a maioria deles são directamente utilizados para testes de estimulação de drogas (ver Quadro 2).
(3) Medição do factor de crescimento parecido com a insulina-1 (IGF-1) e da proteína-3 (IGFBP-3) As concentrações séricas de ambos aumentam com a idade e o desenvolvimento e estão correlacionadas com factores nutricionais e outros factores; cada laboratório deve estabelecer os seus próprios dados de referência.
(4) Teste de produção IGF-1 Em crianças com suspeita de resistência ao GH (síndrome de Laron), este teste pode ser utilizado para testar a função do receptor GH.
Método 1: rhGH é injectado subcutaneamente a 0,075-0,15U/(kg・d) todas as noites durante 1 semana, e as amostras de sangue são colhidas uma vez antes e uma vez no 5º e 8º dia após a injecção para determinar o IGF-1;
(2) Método 2: rhGH subcutânea a 0,3 U/(kg・d) todas as noites durante 4 dias, foram colhidas amostras de sangue uma vez antes e uma vez depois da última injecção para medir o IGF-1.
(5) Teste de outras hormonas endócrinas Dependendo da apresentação clínica da criança, podem ser testadas outras opções hormonais, conforme necessário
(6) A imagem do hipotálamo e a RM da glândula pituitária do crânio devem ser realizadas em todas as crianças de baixa estatura para excluir anomalias congénitas do desenvolvimento ou tumores.
(7) Análise do cariótipo A análise do cariótipo deve ser realizada em todas as crianças suspeitas de terem aberrações cromossómicas.
Diagnóstico diferencial]
Com base na história médica e no exame físico, é fácil identificar a baixa estatura causada por desnutrição, estatura idiopática familiar psicossomática, pequena para a idade gestacional, doenças sistémicas crónicas, etc. As causas comuns da baixa estatura devem ser identificadas, tais como condrodisplasia, hipotiroidismo, e atraso da puberdade somática. As síndromes que podem estar associadas à baixa estatura incluem a síndrome de Prader-Willi, síndrome de Silver-Russeli, síndrome de Noonan, etc.
Tratamento
O tratamento de crianças com baixa estatura depende da causa da sua doença. As crianças com acidose psicossomática e renal tubular verão aumentar a sua taxa de crescimento em altura quando os factores relevantes forem eliminados.
Com a acumulação de experiência na aplicação clínica da hormona de crescimento humano recombinante (rhGH), o número de doenças aprovadas para tratamento com rhGH tem aumentado gradualmente. Síndrome de Prader-Willi (2000), pequeno para a idade gestacional (2001) e de estatura curta idiopática (2003).
Uma vez que a maioria das crianças mais novas do que a idade gestacional mostram um crescimento em recuperação nos primeiros 2-3 anos de vida e podem atingir uma curva de crescimento proporcional à sua altura alvo, todas as crianças mais novas devem ser acompanhadas regularmente. O tratamento com GH deve ser considerado se o crescimento ainda estiver atrasado às 3 semanas de idade. 2003 A FDA aprovou o GH para estatura idiopática curta, ou seja
(i) aqueles com uma causa desconhecida de deficiência não-GH;
(ii) altura abaixo do valor de referência normal para crianças do mesmo sexo e idade de 2,25 SD ou mais;
(③) espera-se que a sua altura de vida na idade adulta seja -2SDS ou menos.
(1) Forma de dosagem Dois tipos de rhGH em pó e água estão disponíveis na China, com este último a ter um efeito de crescimento ligeiramente melhor.
(2) Dose A dose de hormona de crescimento tem uma ampla gama e deve ser ajustada individualmente de acordo com a necessidade e a eficácia observada. Actualmente, a dose normalmente utilizada na China é de 0,1-0,15 IU/kg・d, 0,23-0,35mg/kg por semana; para crianças com crescimento pubertário, crianças de Turner, crianças mais novas do que a idade fetal, crianças com estatura curta idiopática e algumas crianças com deficiência parcial de hormona de crescimento, a dose é de 0,15-0,20 IU/(K.d), 0,35-0,46(J.K) por semana (Nota: OMS rotulado hormona de crescimento 1J=30). Hormona de crescimento rotulada pela OMS 1J=30U)
(3) Utilização: 1 injecção subcutânea todas as noites antes de dormir. O local habitual de injecção é o flanco exterior e anterior do meio 1/2 da coxa.
(4) Curso de tratamento: O curso de tratamento de baixa estatura com hormona de crescimento depende da necessidade, mas não deve ser inferior a 1-2 anos, pois os benefícios para a criança não serão significativos em termos de altura para toda a vida.