A hérnia diafragmática congénita neonatal (HDC) deve-se ao encerramento incompleto do diafragma durante o período embrionário, a defeitos diafragmáticos unilaterais ou bilaterais, parte dos órgãos abdominais através do defeito para a cavidade torácica, resultando em anomalias da relação anatómica de uma doença, dividida em hérnia hiatal torácica-abdominal, hérnia hiatal esofágica e hérnia retroesternal congénita. (A) Patogénese: O defeito parcial do diafragma no desenvolvimento embrionário é a base para o desenvolvimento da HDC. O local de fixação periférica do diafragma é dividido em 3 partes, ou seja, a parte esternal, a parte da costela e a parte da coluna vertebral. A hérnia diafragmática ocorre em 3 locais: 1, fissura toracoabdominal (buraco de Bochdalek): existe um pequeno espaço triangular entre o bordo posterior das costelas bilaterais e o bordo exterior dos arcos costais lombares, chamado fissura toracoabdominal (buraco de Bochdalek), onde se pode formar uma hérnia lateral posterior, ou seja, hérnia da fissura toraco-abdominal ou hérnia de Bochdalek. Hérnia diafragmática congénita 85% ~ 90% é hérnia hiatal toracoabdominal, dos quais o lado esquerdo representou 80%, o lado direito representou 15%, menos de 5% é bilateral. A taxa de incidência é de 1:10.000 a 1:3.000, sendo o sexo masculino ligeiramente superior ao feminino. 28% a 31% destes casos estão associados a malformações, sendo as malformações do sistema cardiovascular as mais comuns, e a angústia respiratória o principal sintoma, sendo este o tipo de caso que a maioria dos casos apresenta no período neonatal. Com o desenvolvimento da medicina, o conceito de tratamento foi significativamente melhorado, e a eficácia do tratamento foi melhorada. 2 . Hérnia pós-esternal ou hérnia de Morgagni: entre a borda lateral do esterno e a borda medial das costelas de cada lado da formação de um pequeno espaço triangular, conhecido como buraco de Morgagni, normalmente preenchido com tecido conjuntivo, a ocorrência de hérnia diafragmática neste buraco é conhecida como hérnia pós-esternal ou hérnia de Morgagni. É relativamente raro na prática clínica. 3, hérnia hiatal esofágica: hiato esofágico é em forma de pique, borda periférica e parede esofágica entre a conexão do tecido conjuntivo mais resistente, sua conexão de parede frontal e traseira é apertada e os dois lados do fraco, como um defeito, chamado hérnia hiatal esofágica. A incidência de CDH, especialmente a incidência de pediatria, não é um dado estatístico preciso. No passado, pensava-se que era mais comum na Europa e menos comum na América do Norte. Com o aumento da HCD no país e no estrangeiro devido à melhoria da tecnologia de deteção, especialmente com a disponibilidade de pediatras especializados em raios X, a HCD não é invulgar na China. (B) patogénese Geralmente, na 10.ª semana de gravidez, quando o intestino médio regressa à cavidade abdominal através da base do cordão umbilical, devido à presença da fissura toracoabdominal, o tubo intestinal pode entrar na cavidade torácica através da fissura toraco-abdominal e até os defeitos do estômago, baço, cólon e lobo esquerdo do fígado de Dalian são todos introduzidos na cavidade torácica. A displasia pulmonar está intimamente relacionada à hérnia diafragmática, e a gravidade da displasia pulmonar está relacionada ao tempo e ao grau de formação da hérnia visceral. A apresentação clínica está relacionada com a área de superfície dos leitos vasculares alveolares e arteriais pulmonares envolvidos e com a presença de outras malformações. Em autópsias de crianças nado-mortas com hérnia diafragmática congénita, 95 por cento apresentavam outros defeitos, e muitas mortes ocorreram em associação com estas malformações. Cerca de 25 por cento das hérnias diafragmáticas estão associadas a má rotação intestinal. 10-20 por cento das hérnias diafragmáticas estão associadas a um saco herniário. Vários graus de displasia pulmonar são devidos à incorporação visceral da estagnação do crescimento brônquico, o número de redução no número total de alvéolos, o número total de ramos da artéria pulmonar também é reduzido, e o espessamento das arteríolas pulmonares, aumento da resistência, resultando em hipertensão pulmonar neonatal, hipertensão pulmonar leva ao forame oval e os ductos arteriais não fechados da direita para o shunt esquerdo, o surgimento de hipoxemia e hipercapnia, que provocou o espasmo da vasculatura pulmonar, a formação de um círculo vicioso, clinicamente referido como hipertensão pulmonar persistente em recém-nascidos (clinicamente chamado hipertensão pulmonar persistente). É a chamada hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido (HPPN). (C) Sintomas e sinais 1. hérnia hiatal toracoabdominal: as principais manifestações clínicas no período neonatal são sintomas agudos dos sistemas respiratório, circulatório e gastrointestinal ao mesmo tempo, mas os sintomas respiratórios são as manifestações proeminentes. (1) Sintomas: dispneia, falta de ar, cianose e outros sintomas podem começar a aparecer logo após o nascimento ou dentro de algumas horas após o nascimento. A sua gravidade depende do tamanho do defeito diafragmático, da quantidade de órgãos abdominais que entram na cavidade torácica e do estado da displasia pulmonar. A dispneia e a cianose podem ser paroxísticas e variáveis, ou seja, podem piorar com o choro ou com a alimentação, ou podem piorar súbita e progressivamente. Ao chorar e respirar com dificuldade, o lado afetado da cavidade torácica gera uma grande pressão negativa, que incorpora os órgãos abdominais na cavidade torácica, provocando uma dispneia grave, que pode levar à morte imediata se não for tratada a tempo ou se não for tratada adequadamente. A entrada de órgãos abdominais na cavidade torácica não só comprime os pulmões, como também distorce a artéria pulmonar, engrossa a parede arterial e reduz a área de secção transversal do leito vascular. Como resultado, produz-se hipertensão pulmonar persistente e, para além da cianose, há uma série de sintomas como falta de ar, acidemia, baixo nível de oxigénio no sangue, hipotermia, baixo nível de cálcio no sangue, baixo nível de magnésio no sangue, etc. Os sintomas de vômito são relativamente raros na clínica, somente quando a hérnia hiatal toracoabdominal com má rotação intestinal ou herniação no órgão da cavidade abdominal embutida causando obstrução intestinal, ocorre vômito. (2) Sinais físicos: o lado afetado do movimento respiratório do tórax é enfraquecido, plenitude, alargamento do espaço intercostal, o coração é deslocado para o lado saudável, às vezes diagnosticado erroneamente como o coração direito. A percussão da cavidade torácica é turva ou som de tambor, muitas vezes turva e som de tambor. Este facto está relacionado com a natureza do órgão herniado na cavidade torácica ou com o grau de insuflação intestinal. Na auscultação, os sons respiratórios do lado afetado estão diminuídos ou ausentes e os sons intestinais podem ser frequentemente detectados, o que é importante para o diagnóstico da hérnia diafragmática congénita. A posição do diafragma dos recém-nascidos é baixa, muitas vezes até o nível da 8ª a 9ª vértebras torácicas, o diafragma e a parede torácica e abdominal são fracos, é fácil transmitir os ruídos intestinais para o tórax, por isso deve ser repetidamente examinado e analisado, o que tem significado diagnóstico. O abdômen é afundado como um abdômen em forma de barco, porque os órgãos abdominais herniados na cavidade torácica no vazio, se a hérnia nos órgãos menos, então o afundado não é óbvio. 2, hérnia hiatal esofágica: hérnia hiatal esofágica pediátrica para lactentes e crianças jovens, as manifestações clínicas de diversos, e não pode contar a história da doença, não há sintomas clínicos típicos, se os pais não são observação cuidadosa, muitas vezes atrasou o diagnóstico e tratamento. As manifestações clínicas comuns são as seguintes: (1) vómitos: recém-nascidos de termo, lactentes e crianças jovens e crianças mais velhas os sintomas mais comuns, representando mais de 80% ~ 95%, podem ocorrer na primeira semana após o nascimento. Vómitos de várias formas, muitas vezes na posição deitada ou à noite, por vezes com ligeiro derrame de leite, vómitos graves de projécteis. O vómito é inicialmente gástrico, mas em casos graves é acompanhado de bílis, muitas vezes devido a esofagite de refluxo do esófago inferior. Ocorrem vómitos de líquido semelhante ao café ou vómitos de sangue, mas não em grandes quantidades. Se você pode muitas vezes manter uma posição semi-sentada ou alimentação no meio, dieta viscosa, vômitos melhorou significativamente, 8 a 9 meses após a doença, o número de vômitos é reduzido, pode ser a melhoria da doença, mas também pode ser a formação de estenose cicatricial da fibrose esofágica inferior. (2) Vômito de sangue, sangue nas fezes: além de vomitar material semelhante a café, crianças com vômitos severos também têm vômitos de sangue, fezes alcatroadas e fezes negras, e a maioria dos exames de fezes é freqüentemente positiva para sangue oculto. Vómitos prolongados de sangue e sangue nas fezes devem-se a esofagite de refluxo, e um aporte nutricional inadequado resulta num aspeto anémico, com hemoglobina frequentemente entre 80 e 100 g/L. O comprimento e o peso da criança são frequentemente inferiores aos da mesma idade. O comprimento e o peso da criança são frequentemente inferiores aos das crianças da mesma idade, o que resulta num crescimento e desenvolvimento deficientes. (3) Tosse, falta de ar e outros sintomas de infeção do trato respiratório: Como o refluxo gastro-esofágico ocorre durante a noite, muitas vezes leva à aspiração. Sintomas repetidos de infeção do trato respiratório. Há 30% a 75% dos bebés e a hérnia hiatal infantil do esófago é a infeção repetida do trato respiratório como principal queixa ao médico, embora o tratamento anti-inflamatório, a infeção do trato respiratório possa ser melhorada, mas não pode ser curada. A razão é que algumas crianças com hérnia hiatal têm infecções respiratórias recorrentes devido à inalação repetida de conteúdos gástricos, que são normalmente imperceptíveis no estômago, para a traqueia. Em algumas crianças alérgicas, uma pequena quantidade de conteúdo estomacal é inalada por engano para as vias respiratórias, resultando em ataques alérgicos do tipo asma. (4) Dificuldade em engolir: a esofagite de refluxo da hérnia hiatal esofágica deslizante é gradualmente agravada, e a inflamação já invadiu a muscularis propria, o que torna a extremidade inferior do esôfago fibrótica e, como resultado, não só faz com que o esôfago seja encurtado e o fundo gástrico da cárdia herniado na cavidade torácica, mas também parece ter estenose esofágica. A dificuldade em engolir ocorre frequentemente, o que pode ser melhorado pelo jejum e tratamento anti-inflamatório na fase inicial, mas na fase tardia, é impossível comer ou vomitar muco branco. (5) Hérnia para-esofágica: às vezes a combinação de esôfago e estômago ainda está na posição normal na cavidade abdominal, e há uma parte do fundo do estômago herniado na cavidade torácica ou torção herniada para o lado direito do diafragma. O esvaziamento gástrico deficiente provoca gastrite de retenção, ulceração e hemorragia. A torção é prolongada e ocorre encarceramento. Os sintomas obstrutivos ocorrem com dor retroesternal, aperto torácico e falta de ar. (6) Exame físico: mau desenvolvimento e estado nutricional da criança, aparência anêmica, exame geral sem sinais positivos, apenas a enorme hérnia hiatal esofágica ocorre encarcerada ou torção gástrica, o abdômen epigástrico pode aparecer sintomas de peritonite, o tônus respiratório pulmonar é enfraquecido. 3, hérnia retroesternal congênita: hérnia paraesternal não tem sintomas clínicos específicos, geralmente com a criança chorando, posição supina, a pressão abdominal aumenta, dispneia paroxística, falta de ar, cianose e outros fenômenos. Estes sintomas desaparecem ou diminuem quando a criança está na posição vertical, calma, e a pressão abdominal diminui. Se o tubo digestivo herniado na cavidade torácica ficar encarcerado, surgem sinais de obstrução intestinal, como vómitos, distensão abdominal e paragem da defecação. Por vezes, ocorre hemorragia do trato digestivo, resultando em sinais de anemia, e há frequentemente desconforto epigástrico quando o cólon é herniado para a cavidade torácica. (D) Base de diagnóstico 1, diagnóstico pré-natal: líquido amniótico materno no período fetal, teste de líquido amniótico pode ser encontrado em lecitina e neurosfingolípidos inferiores ao normal. As imagens de ultrassom podem ser feitas para ver os órgãos abdominais no tórax fetal. O diagnóstico intrauterino pode ser feito por amniocentese com contraste visto na cavidade torácica fetal. O tempo de diagnóstico pré-natal está relacionado com o prognóstico, quanto mais cedo, pior o prognóstico, e o prognóstico daqueles diagnosticados com mais de 25 semanas é bom. 2, diagnóstico de hérnia diafragmática congênita: recém-nascidos após o nascimento têm hipóxia óbvia, dispneia, o lado afetado do peito ouviu sons intestinais, o limite do coração para o lado saudável do deslocamento, deve ser a primeira consideração de hérnia diafragmática congênita pode ser. 3, exame auxiliar para confirmar o diagnóstico: exame de filme de raios-X, muitas vezes tem um lado do contorno do diafragma não é clara, a cavidade torácica ver tubo intestinal ou inflação vesícula gástrica causada por área translúcida irregular ou superfície líquida. A hérnia paraestomal é comumente vista na área do ângulo diafragmático anterior direito com uma elevação para baixo, bordas claras da sombra densa, o meio pode conter gás. As hérnias laterais posteriores direitas são frequentemente atípicas e uma sombra ascendente ou substancial do fígado pode ser erradamente diagnosticada como um tumor. Para tornar o diagnóstico mais claro, pode ser colocado um tubo gástrico ou um contraste oral, e o diagnóstico é estabelecido se for visto um tubo gástrico ou contraste no lado afetado do tórax. O exame com bário é proibido para os recém-nascidos e pode ser efectuado um exame de TC se o diagnóstico for difícil. (E) Diagnóstico diferencial No diagnóstico diferencial, é necessário distinguir entre expansão diafragmática, doença cística alveolar congénita, cardiopatia congénita, derrame pleural e inflamação pulmonar. Menção especial deve ser feita à expansão diafragmática congênita, que é causada pela ausência da camada muscular e da camada de fibras colágenas do diafragma, e o diafragma se torna uma membrana fina semitransparente composta pelo peritônio, e as manifestações clínicas também podem parecer ter dispneia, o que é difícil de distinguir da hérnia diafragmática em radiografias de tórax e abdominais, mas o movimento diafragmático é frequentemente movimento diafragmático paradoxal ao observar movimentos respiratórios e notar movimentos diafragmáticos sob a tela de raios X, ou seja, o diafragma diminui na inalação normal, e a expansão diafragmática não é observada quando o lado afetado do diafragma não está em inalação normal e o diafragma não está na posição diafragmática. O diafragma do lado afetado do diafragma sobe e o diafragma do lado afetado do diafragma desce durante a expiração. (Complicações: dificuldade respiratória, acidose metabólica, hipoxemia, hipercapnia, refluxo gastro-esofágico, obstrução intestinal e até choque. Pode também complicar-se por estenose cicatricial do esófago inferior, anemia, deficiência nutricional, perturbações do crescimento e do desenvolvimento e infecções recorrentes do trato respiratório. Métodos preventivos (7) medidas terapêuticas 1, tratamento de medicina interna Aqueles diagnosticados com hérnia diafragmática no período fetal: especialistas em ultrassonografia obstétrica e especialistas em ecocardiografia fetal devem verificar se há outras malformações e anomalias cardíacas, e se há uma combinação de anomalias cromossômicas, especialmente a síndrome da trissomia do 18º trimestre. Deve ser discutido por especialistas em medicina perinatal para decidir se a gravidez deve ser interrompida, se o feto deve ser operado ou se deve esperar até depois do nascimento. Para os que recorrem ao tratamento conservador: modificação da dieta, utilização adequada de dieta viscosa, orientação de vida para que a criança doente utilize mais a posição semi-sentada, palmadas adequadas nas costas depois de comer. Dê drogas de energia gástrica e drogas de controle de ácido para fortalecer o esvaziamento gástrico e prevenir a ocorrência de esofagite. 2 . Tratamento cirúrgico: após a confirmação do diagnóstico, a cirurgia eletiva deve ser realizada o mais rápido possível, e a cirurgia de emergência se houver encarceramento. Mas geralmente precisa ser baseado em sintomas clínicos, exames laboratoriais para avaliação e preparação pré-operatória. A causa da dispneia da hérnia diafragmática neonatal deve-se à compressão pulmonar, pelo que deve ser administrado oxigénio imediatamente, juntamente com descompressão gastrointestinal, para melhorar a respiração através da redução da pressão intratorácica. Se a PaCO 2 >60mmHg, PaO 2 7, PaCO 2 60% humidade cuidados mais quentes, descompressão gastrointestinal até à recuperação da função intestinal; nebulização adequada, aspiração da expetoração e tapinhas nas costas para evitar atelectasias pulmonares e infecções pulmonares, aplicação contínua do ventilador no pós-operatório é muito importante para quem tem dificuldade respiratória, um pouco mais de suporte de pressão é propício à expansão dos lobos comprimidos e subdesenvolvidos dos pulmões. A hipoplasia pulmonar congénita e a hipertensão pulmonar são as causas mais importantes de morte na hérnia diafragmática, podendo ser aplicados vasodilatadores pulmonares pré e pós-operatórios, como a prostaglandina E 1 ou a inalação de NO. Tem sido relatado que o suporte respiratório por membrana pulmonar permite ganhar tempo para a maturação pulmonar, salvando assim a vida de crianças gravemente doentes. O tratamento da hérnia hiatal do esófago baseia-se no tamanho do hiato esofágico, na quantidade de herniação do esófago abdominal e da cárdia para a cavidade torácica, na combinação de refluxo gastroesofágico e torção gástrica e na gravidade dos sintomas clínicos. Não há uma linha clara entre cirurgia e tratamento conservador. (1) Hérnia hiatal esofágica pequena e deslizante: os sintomas clínicos são ligeiros e podem desaparecer ou melhorar por si próprios durante o desenvolvimento, pelo que o tratamento conservador é utilizado principalmente. (2) Tipo enorme ou com torção gástrica deve ser tratado agressivamente com cirurgia. (3) A hérnia de tamanho médio pode ser tratada com cirurgia eletiva de acordo com a tendência de desenvolvimento da doença e a situação real da criança. (4) hérnia pequena é o mesmo que hérnia colunar deslizante, usando tratamento conservador, e fluoroscopia regular de bário, observação de mudanças de forma de hérnia, se o monitoramento de pH 24h ≤ 4, exame de esofagoscopia de inflamação é mais grave, a pressão da banda de alta pressão na extremidade inferior do esôfago é significativamente menor do que a pressão gástrica e vômitos clinicamente óbvios e, em seguida, considerar a cirurgia. (viii) Prognóstico A taxa de sobrevivência global das crianças com hérnia diafragmática congénita que se tornam sintomáticas nas primeiras horas após o nascimento é inferior a 50%. Os poucos centros médicos no mundo que têm a capacidade de utilizar o tratamento ECMO melhoraram a taxa de sobrevivência para 60%-80%. As crianças que sobrevivem à cirurgia neonatal têm frequentemente um crescimento e desenvolvimento normais. Existem diferentes opiniões sobre o desenvolvimento e a função dos pulmões após a cirurgia de reparação, e as observações de Reid (1976) e outros confirmaram uma diminuição dos volumes pulmonares totais e efectivos e um aumento dos volumes residuais. Chatrath (1977) concluiu que ambos os volumes pulmonares eram normais, com uma diminuição apenas no volume expiratório forçado no primeiro segundo (FEV1), e Boles (1979) concluiu que os exames pós-operatórios de 58 crianças com HDC eram semelhantes aos de crianças normais da mesma idade, e o Xinhua Hospital of Shanghai Second Medical University (1987) concluiu que a maioria das crianças (>80%) teve um bom resultado em termos de altura, peso, crescimento, mobilidade diafragmática e função dos pulmões nos primeiros 11 anos de vida. A maioria das crianças (>80%) estava próxima ou era igual às crianças normais em termos de altura, peso, desenvolvimento, mobilidade diafragmática e medidas da função pulmonar, especialmente a fração de consumo de oxigénio pulmonar. No entanto, foi recentemente relatado na literatura que uma proporção de crianças com insuficiência pulmonar prolongada significativa tratadas com ECMO pode necessitar de transplante pulmonar, apesar da sobrevivência posterior.