A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é um grupo de doenças cardíacas que resulta no espessamento patológico do miocárdio devido a anomalias genéticas e pode ocorrer em todos os grupos etários com uma incidência populacional de 0,2%. As características clínicas são espessamento não provocado da parede ventricular, que pode ser superior a 15 mm em adultos, e uma história familiar da doença; foram identificados oito genes relacionados com a doença, com mais de 1400 locais de mutação, todos eles relacionados com segmentos do miocárdio; uma única mutação num destes genes é suficiente para causar cardiomiopatia hipertrófica; 17 outros genes que podem estar relacionados com a doença têm ainda de ser identificados. Existem 17 genes adicionais que podem estar associados à doença a esclarecer. Clinicamente, os doentes podem ter sintomas como aperto torácico, falta de ar, dispneia, desconforto precordial, tonturas, e actividade limitada, bem como eventos como morte cardíaca súbita, insuficiência cardíaca, e fibrilação atrial. É importante fazer um exame para determinar a obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. Cerca de 1/3 dos pacientes podem detectar obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo em repouso (diferença de pressão >30 mmHg), outro 1/3 irá desenvolver obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo após a actividade, e outro 1/3 não irá mostrar obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. O tratamento é baseado nos sintomas do paciente e inclui tratamento da doença associada, medicação e terapia invasiva.