1) O que é “Hipertermia Maligna”?
A hipertermia maligna (MH) é a única desordem genética conhecida que pode causar a morte perioperatória por drogas anestésicas convencionais. É uma miopatia subclínica em que o paciente, que normalmente não tem anomalias, desenvolve contracções tónicas do músculo esquelético após exposição a anestésicos inalatórios voláteis (por exemplo, halotano, enflurano, isoflurano, etc.) e medicamentos muscarínicos despolarizantes (succinilcolina) durante a anestesia geral, gerando uma grande quantidade de energia e levando a um aumento rápido e sustentado da temperatura corporal, difícil de controlar com medidas normais de hipotermia clínica, na ausência de medicamentos terapêuticos específicos. Isto pode levar à morte.
2. quem é o grupo mais comum?
A hipertermia maligna é mais comum em doenças congénitas tais como escoliose idiopática, estrabismo, ptose, hérnia umbilical, hérnia inguinal, etc. Também tem sido relatada esporadicamente em outras condições cirúrgicas;
De acordo com relatórios estrangeiros, a incidência é de 1/50.000 em adultos e 1/15.000 em crianças; é mais frequente nos homens do que nas mulheres; taxa de mortalidade (5-10%).
De acordo com a literatura doméstica, houve 34 casos de hipertermia maligna na China, com uma taxa de mortalidade: 73,8%. Isto é mais elevado do que a taxa de mortalidade relatada no estrangeiro.
3.Pathogenesis?
As pessoas susceptíveis de hipertermia maligna têm defeitos no desenvolvimento da estrutura da membrana da célula muscular esquelética, e sob a acção de drogas desencadeantes (principalmente narcóticos voláteis e succinilcolina), a concentração de iões de cálcio no plasma de miócitos aumenta rapidamente, causando contractura muscular e um aumento acentuado da produção de calor, resultando num rápido aumento da temperatura corporal. Ao mesmo tempo, é produzida uma grande quantidade de ácido láctico e dióxido de carbono, resultando em acidose, hipoxemia, hipercalemia, arritmia cardíaca e uma série de outras alterações, que em casos graves podem levar à morte.
4. quais são as manifestações clínicas típicas?
(1) Início súbito da hipercapnia;
(2) Rápido aumento da temperatura corporal, até 45℃-46℃;
(3) Rigidez muscular esquelética;
5.How para diagnosticar clinicamente “hipertermia maligna”?
(1) Com base na apresentação clínica típica
(2) Combinar com testes laboratoriais relevantes (principalmente fosfocreatina quinase CK e mioglobina MYO)
(3) Exclusão das seguintes causas possíveis do estado hipermetabólico: hipertiroidismo, feocromocitoma, infecção, reacções transfusionais e certas reacções medicamentosas desencadeantes não específicas, tais como a síndrome neuroléptica.
Em combinação com os três aspectos acima referidos, o diagnóstico clínico de “hipertermia maligna” pode ser feito. É de notar que o diagnóstico de hipertermia maligna também requer o teste de contracção muscular esquelética isolada com cafeína halotano.
6) Como é diagnosticada a “hipertermia maligna”?
O teste de contracção do músculo esquelético iatrogénico de cafeína halotano é actualmente o padrão ouro para o rastreio e diagnóstico de hipertermia maligna. Os doentes com (ou suspeitos de) história familiar de hipertermia maligna devem ser diagnosticados por biopsia muscular com um teste de contracção de cafeína halotano sempre que possível, a fim de orientar a utilização de medicação anestésica e o planeamento da anestesia.
Os pacientes submetidos ao teste incluem aqueles com uma elevada suspeita clínica de hipertermia maligna, familiares em primeiro grau de pacientes com hipertermia maligna, e aqueles que desenvolvem espasmos oclusais durante a anestesia. Este teste está agora disponível no Departamento de Anestesia do Hospital Peking Union Medical College.
7) Qual é o significado dos testes genéticos para a doença?
Embora a hipertermia maligna seja uma desordem genética, o gene responsável pela hipertermia maligna ainda não é totalmente compreendido. Por conseguinte, um diagnóstico definitivo não pode ser feito através de testes genéticos neste momento. No entanto, os doentes com um diagnóstico confirmado (por teste de contracção muscular esquelética) são testados geneticamente para mutações genéticas, e se a mesma mutação genética for encontrada nos seus parentes, os seus parentes podem ser diagnosticados como sendo susceptíveis a hipertermia maligna.
O Departamento de Anestesia do Hospital Peking Union Medical College estabeleceu um método de testes genéticos e detectou com sucesso uma mutação genética numa linha familiar de hipertermia maligna.
8. existe algum medicamento específico para o tratamento?
O dantroleno é uma droga potente para a hipertermia maligna. O possível mecanismo de tratamento é relaxar o músculo esquelético, inibindo a libertação de iões de cálcio do retículo sarcoplasmático e actuando ao nível do acoplamento excitação-contracção do músculo esquelético.
Ao tratar com dantroleno, deve ser administrado por via intravenosa o mais cedo possível para evitar a perfusão inadequada do sangue do músculo esquelético após o colapso circulatório, resultando no dantroleno não alcançar o local de acção e exercendo plenamente os seus efeitos relaxantes musculares. Este medicamento tem efeitos secundários tais como fraqueza, náuseas e tromboflebite, e é actualmente raro na China.
9.How para prevenir a ocorrência de hipertermia maligna?
(1) Tomar uma história médica detalhada, prestando especial atenção à história pessoal e familiar de doenças musculares e hipertermia pós-anestésica;
(2) Em doentes suspeitos, o diagnóstico deve ser clarificado por biopsia muscular pré-operatória com teste de contracção de cafeína halotano, na medida do possível, para orientar o uso de drogas anestésicas;
(3) Em pacientes suspeitos, devem ser evitados medicamentos que induzam hipertermia maligna (ver Quadro 3);
(4) Para além da monitorização de rotina do pulso, pressão arterial e ECG durante a cirurgia anestésica, o CO2 expiratório final e a temperatura corporal devem ser monitorizados para observar de perto as mudanças no estado do paciente.
10.How para ressuscitar após a ocorrência de hipertermia maligna?
(1) Uma vez considerada a MH, os anestésicos inalados devem ser imediatamente terminados e a hiperventilação com oxigénio de alto fluxo deve ser realizada para completar o procedimento o mais rapidamente possível; ao mesmo tempo, procurar ajuda;
(2) Dar dantrolene intravenoso o mais rapidamente possível; (sem medicação)
(3) Iniciar imediatamente o arrefecimento (incluindo o arrefecimento físico, infusão salina fria intravenosa, lavagem salina intragástrica com gelo, circulação extracorporal para arrefecimento);
(4) Estabelecer a pressão arterial invasiva e a monitorização da pressão venosa central o mais rapidamente possível;
(5) Monitorizar os gases do sangue arterial: acidose e hipercalemia correctas;
(6) Tratar arritmias cardíacas;
(7) Administrar fluidos de acordo com o equilíbrio de fluidos e aplicar medicamentos anti-hipertensivos e diuréticos adequados para estabilizar a hemodinâmica e proteger a função renal;
(8) Aplicação de corticosteróides adrenais;
(9) A monitorização e o tratamento devem ser reforçados após a cirurgia para assegurar que o paciente passa em segurança pelo período perioperatório;
11.After ressuscitação bem sucedida, que mais precisamos de fazer?
Após a estabilização, devem ser retiradas amostras de músculo do doente para testes de contracção do músculo esquelético para clarificar o diagnóstico, e devem ser efectuados mais testes genéticos para rastrear a susceptibilidade nas suas famílias. Um protocolo anestésico apropriado pode ser desenvolvido para pacientes susceptíveis, a fim de evitar o desenvolvimento de hipertermia maligna.
A hipertermia maligna pode voltar e uma ressuscitação inicial bem sucedida não significa um sucesso final. É necessária uma monitorização e tratamento intensivo para assegurar que o paciente está seguro durante o período perioperatório.