Os pacientes não têm a enzima galactose-1-fosfato uridínio-nucleótido convertase, que não permite que a produção intermédia de galactose 1-fosfato seja transformada em glicose 1-fosfato, causando a acumulação de galactose e galactose 1-fosfato no corpo e afectando o organismo, com predominância de danos no cérebro em particular. Os bebés nascem normais e só desenvolvem sintomas após serem amamentados ou alimentados com leite de vaca. A gravidade e o início dos sintomas estão relacionados com a quantidade e duração da galactose ingerida. As manifestações clínicas são sonolência, vómitos, diarreia, agressão, edema, hepatomegalia, icterícia, hemorragia da pele e das mucosas, cataratas e convulsões hipoglicémicas. O desenvolvimento intelectual está atrasado. Proteínas, formas tubulares e galactose podem estar presentes na urina devido ao envolvimento renal. Galactose (CH2OH(CHOH)4CHO) é um tipo de monossacarídeo que pode ser encontrado em produtos lácteos ou beterraba sacarina. A galactose é um monossacarídeo constituído por seis carbonos e um aldeído e é classificado como uma aldose e uma hexose. A galactose é um componente de lactose no leite de mamíferos e foram encontrados polissacáridos constituídos por D-galactose de caracóis, ovos de rã e pulmões de bovino. É frequentemente encontrado como D-galactoside no cérebro e tecido nervoso e é também um componente importante de certas glicoproteínas. A galactose é frequentemente encontrada no reino vegetal como um polissacarídeo numa variedade de gomas vegetais, por exemplo a K-carragenina em algas vermelhas é um polissacarídeo composto por D-galactose e 3,6-endoter-D-galactose. A galactose livre é encontrada nas bagas de hera. Tanto a D-galactose como a L-galactose ocorrem naturalmente e a D-galactose é geralmente encontrada no leite como parte estrutural da lactose, que é decomposta pelo corpo em glucose e galactose para absorção e utilização. Por conter calorias, é também utilizado como adoçante nutricional. A galactose é parte da molécula de lactose e a outra metade é glicose. A galactose é obtida a partir da hidrólise da lactose, catalisada pela enzima beta-lactase. Bifidobacterium bifidum fermenta lactose para produzir galactose, um componente dos lípidos cerebrolídeos que compõem o sistema nervoso do cérebro e estão intimamente associados ao rápido crescimento do cérebro em bebés após o nascimento. Nas primeiras semanas de vida, a doença hepática inclui colestase, esteatose extensiva, infiltração de células não-inflamatórias e formação posterior de pseudo-canais, hiperplasia pseudoglandular, destruição de hepatócitos e hiperplasia pseudoglandular é característica da galactosemia, mas não específica. A hiperplasia dos tecidos fibrosos finos desenvolve-se à medida que a doença progride. A hiperplasia do tecido fibroso começa na área periportal e mais tarde estende-se até à área do portal formando junções de ponte e mais tarde formando nódulos regenerativos. As alterações durante a cirrose são semelhantes às da cirrose alcoólica e não há sempre infiltração inflamatória significativa das células ao longo do curso da lesão. Além das lesões hepáticas, os túbulos renais são dilatados nas junções cortical e medular, a esplenomegalia pode resultar de hipertensão portal, e as lesões cerebrais são leves. A gravidade da doença varia muito, com algumas crianças a apresentarem uma doença aguda e fulminante após a primeira amamentação, enquanto que, mais frequentemente, se apresentam com um curso subagudo. Sintomas gastrintestinais, incluindo icterícia, perda de apetite, inchaço, diarreia, vómitos e hipoglicémia. As ascite aparece com cerca de 2 a 5 semanas, as cataratas podem aparecer poucos dias após o nascimento, e se a mãe consumiu demasiado leite durante a gravidez, o bebé pode nascer com icterícia. Normalmente, após a amamentação, a lactose contida no leite é decomposta por enzimas digestivas em galactose e glucose, e a galactose é transformada por quinase em galactose-1-fosfato, que é depois convertida no fígado por galactose-1-fosthate uridyltransrerase Gal-1-PUT. Glucose-1-fosfato, que entra na via enzimática. Se Gal-1-PUT perder a sua função devido a uma mutação, o metabolismo da galactose é bloqueado e a galactose acumula-se no sangue e nos tecidos e é excretada na urina. O produto intermédio galactose-1-fosfato (Gal-1-P ) é prejudicial para as células e ataca principalmente o fígado, rins, cérebro e lentes, pelo que a criança desenvolve vómitos, diarreia e desidratação alguns dias após a amamentação. Após uma semana, o fígado aumenta e aparece icterícia, ascite e cataratas. Alguns meses mais tarde, o atraso mental desenvolve-se e a criança morre frequentemente prematuramente. Isto é galactosemia. Se não for alimentada com leite e produtos lácteos após o nascimento, a criança pode desenvolver-se completamente normalmente. O tratamento envolve a remoção de todas as fontes de galactose da dieta, mais importante a lactose, que se encontra em todos os produtos lácteos e em muitos edulcorantes alimentares. Embora a remoção da galactose da dieta previna frequentemente a toxicidade aguda, as complicações a longo prazo (por exemplo, mau crescimento, anomalias de fala e neurológicas, atraso mental) ainda são comuns. Muitos pacientes necessitam de suplementos de cálcio e vitaminas. Se os alimentos lácteos forem interrompidos a meio do curso da doença, os sintomas podem melhorar, mas a inteligência não regressa. Qual é a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose? 1. intolerância à lactose: Existe lactase no intestino humano, que decompõe a lactose em glucose e galactose para absorção. Em geral, a actividade da lactase nos intestinos dos recém-nascidos é muito elevada, e após 2 a 5 anos de idade, a actividade enzimática diminui gradualmente, e quando atingem a idade adulta, a sua taxa de actividade caiu para um nível muito baixo. Os adultos de origem europeia têm uma elevada actividade de lactase. A ausência de lactase no intestino adulto é chamada deficiência de lactase, enquanto que nos bebés é chamada intolerância à lactose. Os doentes são incapazes de digerir e absorver a lactose do leite e apresentam graus variáveis de diarreia. Se a lactose for removida dos alimentos, os sintomas podem desaparecer. Galactosemia: A grande quantidade de galactose produzida após a digestão e absorção da lactose precisa de ser enzimaticamente convertida em derivados da glucose no organismo antes de poder ser metabolizada e utilizada. Um número muito pequeno de bebés nasce sem as enzimas relevantes, resultando numa grande acumulação de derivados de galactose que não podem ser convertidos em glucose, resultando numa condição conhecida como galactosemia, que se caracteriza por paragem do crescimento e retardamento mental. Os bebés com galactosemia podem crescer até à idade adulta normalmente se forem alimentados com uma dieta de deslactose.