As doenças cardíacas congénitas constituem um sério risco para a vida e saúde das crianças. A incidência da doença é de 8-10% nos nascidos vivos e 1%-2% no período fetal. Estima-se que 150.000 bebés nascem com várias doenças cardíacas congénitas na China todos os anos, dos quais cerca de 30% podem morrer na infância. A proporção de doenças cardíacas congénitas na mortalidade infantil está a aumentar gradualmente, sendo responsável por mais de 50% da mortalidade por malformação infantil. De acordo com estatísticas das nossas principais cidades, as doenças cardíacas congénitas tornaram-se a segunda ou quarta principal causa de mortalidade infantil. Nos últimos 20 anos, o nível de tratamento para as doenças cardíacas congénitas melhorou muito, mas a taxa de morbilidade ainda é elevada, e uma proporção dos que sobrevivem à cirurgia continua a ter uma elevada taxa de morbilidade e mortalidade e uma qualidade de vida seriamente reduzida. Dados de estudos experimentais e clínicos mostram que 15% das doenças cardíacas congénitas estão associadas à patogénese de um único gene, mas 85% ainda são causadas por múltiplos genes. Nos últimos anos, o conceito de cardiologia perinatal em rápido desenvolvimento baseia-se no conceito de prevenção secundária, onde a doença cardíaca congénita é detectada o mais cedo possível através de rastreio pré-natal e ferramentas de diagnóstico; através de um sistema de aconselhamento normalizado, onde os pais recebem informações científicas e detalhadas para tomar decisões sobre o curso da gravidez ou para se prepararem para possíveis eventos que possam ocorrer se a gravidez continuar; e onde as intervenções necessárias e apropriadas são feitas imediatamente após o nascimento do bebé. A exploração do coração por ultra-sons de quatro câmaras com vistas de eixo curto do tracto de saída e técnicas de Doppler a cores sobrepostas são realizadas rotineiramente em fetos por volta das 16-20 semanas de idade gestacional, com uma sensibilidade de 80% e uma especificidade de mais de 90% para malformações representadas por transposição de grandes vasos e doenças cardíacas congénitas complexas arteriovenosas. Nos últimos anos, com o desenvolvimento da tecnologia, a detecção do coração fetal no terceiro trimestre de gravidez também se tornou uma ferramenta bem estabelecida. As investigações epidemiológicas mostraram o seguinte estar associado a factores de alto risco: 1) factores maternos; 2) factores do lado fetal; 3) história familiar de doenças cardíacas congénitas. Um sistema de aconselhamento com uma combinação de especialistas obstétricos, pediátricos, genéticos e psicológicos desempenhará um papel importante na preparação necessária e no acompanhamento de perto da interrupção da gravidez e dos problemas que devem ser enfrentados para continuar a gravidez. Esta é a organização básica e eficaz da medicina perinatal. Insuficiência cardíaca, perturbações graves do ritmo cardíaco e edema fetal, que podem ocorrer no segundo trimestre, são todos factores que ameaçam a vida da mãe e do feto no segundo trimestre. A estrutura cardíaca perinatal permite tempo suficiente para que uma proporção do feto seja transportada para um centro de maternidade adequadamente equipado, onde os cardiologistas pediátricos podem intervir prontamente ao primeiro sinal de parto, e podem evitar que o bebé desenvolva cianose e acidose graves devido a um diagnóstico atrasado, levando a um aumento da mortalidade.