A malformação congénita do tubo neural é um defeito na formação do neuroembrião e é o defeito de nascimento mais comum, com uma incidência de 0,6 a 3,7 por 1000 nascidos vivos. A patogénese inclui tanto factores genéticos como ambientais. Possíveis factores ambientais incluem localização geográfica, época de concepção, nível sócio-económico, idade materna, deficiência de zinco e ácido fólico, abuso de álcool materno, e uso materno de drogas anti-epilépticas. Em contraste, a genética determina a susceptibilidade a factores ambientais. São classificados como abertos ou fechados, consoante o tecido neural esteja ou não exposto. ① Malformações do tubo neural aberto: o tecido neural é exposto devido a defeitos na formação da neuro-hipófise primária, com fuga de líquido céfalo-raquidiano, por exemplo com hidrocefalia, malformação Chiari II. ② Anomalias do tubo neural fechado: devido a defeitos na formação do neurogénio secundário, o tecido neural não é exposto e a área defeituosa é coberta com tecido cutâneo displásico, incluindo: anencefalia, protuberância cerebrospinal (protuberância meníngea ou protuberância medular), craniospinal bífida, seio dérmico congénito, espinha bífida aberta, hérnia espinal medular, protuberância meníngea, espinha bífida, espinha bífida longitudinal, hipoplasia caudal, etc. Os defeitos do tubo neural aberto são visíveis ao nascimento e a grande maioria pode ser detectada durante a gravidez. Os defeitos do tubo neural podem causar neurodegeneração progressiva, com sintomas que aparecem pouco depois do nascimento ou mais tarde, devido a hidrocefalia concomitante, malformação de Chiari II, massas císticas do cordão espinhal, ou bandas fibrosas que comprimem o tecido neural, o que pode ser complicado pela meningite. As malformações do tubo neural fechado têm apresentações diferentes e também não podem ter marcas de pele, tornando-as irreconhecíveis durante muitos anos. As manifestações mais comuns são anomalias distintivas ao longo da coluna vertebral, tais como massas císticas cheias de fluido, áreas hipopigmentadas ou hiperpigmentadas, hipoplasia dérmica, seios dérmicos congénitos, pequenas manchas peludas, apêndices cutâneos, e fendas assimétricas das ancas. Defeitos do tubo neural fechado. Segue-se uma assimetria dos membros inferiores ou pés, sendo um membro mais fino, pés mais pequenos, pés arqueados altos ou dedos das garras. Outras crianças presentes com deformidades progressivas da coluna vertebral, como a escoliose. Algumas crianças apresentam défices neurológicos progressivos, incluindo fraqueza de um membro inferior distal, défices sensoriais, disfunção da bexiga e rectal, que estão associados à amarração da medula espinal. A ressonância magnética é preferível para suspeitas de deformidades do tubo neural e pode detectar deformidades da coluna vertebral ou intracranianas. A ressonância magnética pode mostrar defeitos ósseos e anatomia e facilitar a detecção de hidrocefalia ou outras deformidades intracranianas. Manifestações clínicas Alterações da pele lombossacral: pele lombossacral abaulada ou deprimida, possivelmente com descarga ou infecção; hirsutismo; espinha bífida oculta, seio dermatomal, espondilolistese, lipoma subcutâneo, etc. 1, manifestando-se como marcha anormal, fraqueza dos membros inferiores, deformidade do tornozelo (pé torto). 2. manifesta-se como sensação anormal e dor nos membros inferiores, no períneo e na parte baixa das costas. O tratamento cirúrgico da deformidade do tubo neural aberto inclui: 1. o fecho precoce do defeito; 2. as crianças com hidrocefalia devem ter um shunt ventriculoperitoneal enquanto o defeito está a ser fechado; 3. a deformidade Chiari sintomática deve ser tratada com descompressão da fossa craniana posterior suboccipital; 4. as crianças com amarração da medula espinal devem ter uma cirurgia de libertação precoce da amarração. A primeira escolha é a cirurgia, que tem como objectivo libertar a medula espinal amarrada. Se um lipoma for combinado, pode ser removido com os filamentos finais se for facilmente separado do tecido nervoso, e pode ser feita uma incisão longitudinal de lúcio para massas gordas obviamente salientes. Para reduzir a tensão na medula espinal e raízes nervosas, a dura-máter é incisada e o lipoma é removido intracapsularmente antes do pericárdio ser libertado e os lados do saco dural são explorados, as aderências de ambos os lados do saco dural são nitidamente libertadas e os nervos espinhais aderentes são libertados. A dorsal em forma de cone, o filamento terminal, e os lipomas gordurosos de abaulamento da medula espinal são relativamente fáceis de gerir. Os lipomas ventrais e compostos em forma de cone são difíceis de tratar porque estão localizados ventrais à medula espinal e porque estão misturados com a medula espinal, com uma ou ambas as raízes nervosas a entrar no lipoma. É muito difícil remover a gordura. Neste caso, é utilizado um aspirador de ultra-sons cirúrgico para emulsionar as partículas de gordura, e a maior parte do tecido lipoma pode ser aspirada sem danificar a placa nervosa ventral. Deve ser utilizado um removedor de nervos para remover o tecido gordo em pequenos pedaços, e um estimulador eléctrico deve ser utilizado para diferenciar o tracto fibroso do nervo. O campo deve ser mantido o mais “sem sangue” possível e a dura-máter reparada com dura-máter artificial para evitar a re-teteração pós-operatória de aderências subaracnoidais. Os pacientes devem ser operados de forma minimamente invasiva, insistindo na microcirurgia, sempre com monitorização neurofisiológica, a fim de libertar a embolia o mais completamente possível, evitar danos nos nervos, reduzir a re-aderência e a embolia, e prevenir complicações pós-operatórias da ferida. Os doentes pós-operatórios são acompanhados para a prevenção e tratamento das disfunções urinárias, e com a reabilitação do biofeedback, mais de 75% das funções urinárias e fecais podem ser restauradas. A restauração da reabilitação motora e sensorial dos membros inferiores, bem como a correcção das deformidades dos membros inferiores, são dadas o máximo de orientação possível. Acreditamos que é em detrimento do paciente concentrar-se apenas na cirurgia de embolização e negligenciar a orientação adequada para o tratamento continuado destas disfunções.