A síndrome velo-cardio-facial (VCFS) é uma síndrome de malformação multifacetada com um fenótipo clínico complexo e diversificado que pode apresentar mais de 180 malformações, com os seguintes sintomas comuns: 1. 3. doença cardíaca congénita, tal como tetralogia de Fallot, dissecção da aorta, tronco arterial permanente e defeito do septo ventricular; 4. imunocomprometimento; e 5. perturbações mentais, comportamentais e cognitivas. O fenótipo varia entre pacientes, nenhum paciente pode apresentar todas as malformações, e cada malformação não está presente em todos os pacientes. A patogénese primária da VCFS deve-se a uma microdeleção encontrada na região do braço longo do cromossoma 22, região 1, sub-banda 2. A maioria (>90%) dos pacientes com VCFS são de novo divulgados, e uma minoria (<10%) dos pacientes herdam dos seus pais e são autossómicos dominantes. Se um dos pais tiver uma aberração cromossómica, há 50% de hipóteses de a transmitir à criança; se o irmão tiver a lesão e o pai não a tiver, o risco de doença no irmão recém-nascido é relativamente baixo, mas superior ao da população em geral. Por conseguinte, é necessário realizar o rastreio pré-natal do feto durante a gravidez da mãe para casais que tenham e tenham tido um historial de maternidade de VCFS. Além disso, os fetos com anomalias conus arteriosus truncus detectadas pela ecografia pré-natal devem ser genotipados pré-natalmente.