Manifestações clínicas, as crianças são na sua maioria nascidas a termo, o desempenho de l ~ 2 semanas após o nascimento não é anormal, muitas vezes na iterícia fisiológica diminui e, em seguida, apareceu na esclera, coloração amarela da pele. A iterícia continua a aprofundar-se com a idade, e a cor da urina também se aprofunda, chegando mesmo a uma forte cor de chá. Em alguns casos, as fezes tornam-se cor de barro após o nascimento, mas em muitos casos, as fezes são normais e tornam-se gradualmente mais claras com o agravamento da iterícia, acabando por se tornar cor de barro. Cerca de 15 por cento das crianças têm fezes brancas um mês após o nascimento. A longo prazo, as fezes podem passar de brancas a amareladas. Isto deve-se à elevada concentração de bilirrubina no sangue, e uma pequena quantidade de bilirrubina é expelida pelas glândulas intestinais para o lúmen intestinal e misturada com as fezes. À medida que a iterícia se agrava, o abdómen da criança incha de forma mais evidente, e o fígado aumenta gradualmente de tamanho e endurece. Geralmente, o fígado da criança pode ser aumentado até ao nível do umbigo em 3 meses, e o baço aumenta ao mesmo tempo. Em casos graves, pode ocorrer hipertensão portal, como varizes das veias da parede abdominal, ascite, rutura das varizes esofágicas e hemorragia. O estado nutricional geral das crianças é aceitável nos primeiros 3 meses, mas com o aumento da idade, a doença progride e surgem gradualmente perturbações do desenvolvimento nutricional. A cirrose biliar ocorre em resultado da obstrução prolongada das vias biliares e da absorção deficiente de gorduras e vitaminas lipossolúveis devido a uma função hepática deficiente. Se não for tratada numa fase precoce, a maioria das crianças morrerá de insuficiência hepática no primeiro ano de vida.