A grande maioria dos pacientes com doenças cardíacas congénitas requer cirurgia, excepto alguns pequenos defeitos do septo ventricular que têm uma hipótese de cura por si próprios antes dos cinco anos de idade. Antes de uma compreensão completa da doença cardíaca congénita, é importante compreender o conceito de doença cardíaca congénita, que é uma anomalia anatómica local causada por uma desordem na formação do coração e de grandes vasos sanguíneos durante o desenvolvimento embrionário (nos primeiros 2-3 meses de gravidez), ou uma falha no fecho dos canais que devem fechar-se automaticamente após o nascimento (o que é normal no feto). As principais manifestações clínicas são insuficiência cardíaca, cianose e displasia. A cardiopatia congénita é uma malformação cardiovascular causada pelo desenvolvimento anormal dos vasos cardíacos durante o período fetal e é a doença cardíaca mais comum nas crianças. A sua incidência é de aproximadamente 0,8% dos nascimentos, com 60% das mortes ocorrendo com <1 ano de idade. Pode estar associado a predisposição genética, particularmente translocações e aberrações cromossómicas, infecções intra-uterinas, altas doses de exposição à radiação e medicamentos. Com os rápidos avanços da medicina cardiovascular, muitas doenças cardíacas congénitas comuns foram diagnosticadas com precisão e adequadamente tratadas, e a taxa de mortalidade diminuiu significativamente. A cardiopatia congénita é uma anomalia anatómica local causada por uma perturbação na formação do coração e de grandes vasos sanguíneos durante o desenvolvimento embrionário de uma pessoa (nos primeiros 2-3 meses de gravidez), ou uma falha no fecho de canais que devem fechar-se automaticamente após o nascimento (o que é normal no feto) é chamada cardiopatia congénita. A grande maioria requer cirurgia, excepto para pequenos defeitos do septo ventricular que têm uma hipótese de cura espontânea antes dos 5 anos de idade. As principais manifestações clínicas são insuficiência cardíaca, cianose e displasia. Classificação tradicional: Os principais defeitos cardíacos congénitos comuns são defeito septal ventricular, defeito septal atrial, canal arterial patente, e tetralogia de Fallot. As doenças cardíacas congénitas estão divididas em três grupos, principalmente com base em alterações hemodinâmicas. O tipo não-contínuo (sem cianose) significa que não existem caminhos ou desvios anormais entre os lados esquerdo e direito do coração ou entre as artérias e veias, e não é produzida cianose. Isto inclui constrição aórtica, estenose pulmonar, estenose aórtica bem como estenose pulmonar, dilatação simples da artéria pulmonar e hipertensão pulmonar primária. 2. grupo shunt esquerda-direita (tipo cianose latente) Este tipo tem passagem anormal entre o lado esquerdo e direito do coração na via de circulação sanguínea. Nas fases iniciais, porque a pressão no lado esquerdo da circulação corporal do coração é maior do que a pressão no lado direito da circulação pulmonar, o fluxo sanguíneo normalmente desloca-se da esquerda para a direita sem hematomas. Quando a pressão na artéria pulmonar ou no ventrículo direito é aumentada pelo choro, pela retenção da respiração ou por qualquer condição patológica, e excede a pressão no lado esquerdo do coração, o sangue pode ser desviado da direita para a esquerda e pode ocorrer cianose temporária. Exemplos incluem defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, canal arterial patente, defeito do septo pulmonar principal, e aneurisma do seio aórtico que penetra no coração ou artéria pulmonar direita. As malformações incluídas neste grupo também constituem tráfego anómalo dentro das cavidades cardiovasculares esquerda e direita. O sangue venoso na cavidade cardiovascular direita flui para a cavidade cardiovascular esquerda através do tráfego anormal, e uma grande quantidade de sangue venoso é injectado na circulação corporal, pelo que pode ocorrer cianose persistente. Exemplos incluem tetralogia de Fallot, tetralogia de Fallot, dupla saída do ventrículo direito e transposição completa das grandes artérias, e tronco arterial permanente. Classificação genética: Existem cinco categorias principais de doenças genéticas, nomeadamente monogénicas, poligénicas, cromossómicas, mitocondriais e somáticas, todas elas associadas a doenças cardiovasculares, excepto as doenças somáticas que estão principalmente associadas a tumores. 1. as doenças monogenéticas, ou seja, as doenças genéticas mendelianas, incluem herança autossómica dominante, autossómica recessiva, ligada ao X e ligada ao Y. Existem actualmente cerca de 120 doenças monogénicas com síndromes do sistema cardiovascular defeituosas, algumas das quais identificaram o locus genético e mutações para defeitos genéticos moleculares, tais como síndrome de Marfan, síndrome de Noonan, síndrome de Holt-Oram, síndrome de Q-T longo (LQT) sem surdez e estenose supra-aórtica no modo autossómico dominante de herança; síndrome de Ellis-Van, síndrome de Ellis-Van, síndrome de Ellis-Van e síndrome de Ellis-Van no modo autossómico recessivo de herança. Síndrome de Ellis-Van, síndrome de LQT com surdez, etc. 2. as perturbações cromossómicas são doenças causadas por aberrações cromossómicas. Cerca de 50 das doenças cromossómicas humanas estão associadas a anomalias cardiovasculares. Na trissomia 21 (síndrome de Down), a frequência do envolvimento cardiovascular é de 40% a 50%, principalmente defeitos da almofada endocárdica, defeitos do septo ventricular e defeitos do septo atrial, enquanto a tetralogia de Fallot e a transposição das grandes artérias também têm sido relatadas. Outras anomalias cardíacas incluem malformações aórticas e/ou pulmonares da válvula, estenose pulmonar da válvula, constrição aórtica, transposição das grandes artérias, tetralogia de Fallot, anomalias cardíacas e vasculares do lado direito. estenose, estenose aórtica e transposição das grandes artérias. Pensa-se que a maioria das crianças com estas três síndromes são cromossomicamente indiferenciadas e estão também associadas à idade materna à nascença. A doença mitocondrial é um grupo de doenças genéticas causadas por mutações no ADN mitocondrial, envolvendo principalmente o sistema nervoso e aspectos neuromusculares. 4, as doenças genéticas poligénicas são doenças genéticas associadas a mais de dois pares de genes, cujo desenvolvimento está relacionado com factores genéticos, mas também afectado por factores ambientais, também chamados herança multi-factorial. Por exemplo, a tetralogia de Fallot, etc. Uma criança com doença cardíaca congénita desenvolverá cianose e insuficiência cardíaca. Se a insuficiência cardíaca ocorrer num recém-nascido, a criança está em estado grave e precisa de ser vista imediatamente para tratamento.