A transposição completa das grandes artérias, também conhecida como D-transposição das grandes artérias (D-TGA), é uma condição em que as ligações atrioventriculares são congruentes e as ligações das grandes artérias ventriculares são incongruentes, ou seja, o ventrículo anatómico direito está ligado à aorta e o ventrículo anatómico esquerdo está ligado à artéria pulmonar. É a forma mais comum de doença cardíaca congénita cianótica no período neonatal e é a mais susceptível de desenvolver insuficiência cardíaca e tem a maior taxa de mortalidade. Na ausência de estenose pulmonar, a hipótese de cura perde-se nos primeiros quatro meses de vida; se não for tratada, mais de 90% das crianças morrem no espaço de um ano de idade. Um diagnóstico pré-operatório completo e preciso é importante uma vez que a abordagem cirúrgica varia entre crianças de diferentes idades e condições [1,2,3]. A angiografia cardíaca é o padrão de ouro para o diagnóstico de doenças cardíacas congénitas, mas a sua utilização clínica é limitada pela sua natureza invasiva e revisão e acompanhamento inconvenientes [4]. A ecocardiografia tem as vantagens de ser simples e não invasiva e tem sido amplamente utilizada no diagnóstico de várias doenças cardíacas congénitas [5]. Neste artigo, o valor da ecocardiografia no diagnóstico e gestão da D-TGA é revisto como se segue. I. Base patológica da transposição completa das grandes artérias O mecanismo embriológico de formação da D-TGA está relacionado com a separação e rotação anormais do tronco arterial cónico [6]. Como um cone aparece sob a aorta e desaparece sob a artéria pulmonar, a relação relativo anterior-posterior dos grandes vasos é invertida, ou seja, a aorta passa da sua posição original posterior para uma posição anterior, enquanto a aorta anterior emana do ventrículo direito e a artéria pulmonar posterior do ventrículo esquerdo. Normalmente não há estrutura cónica sob a aorta, e após a transposição dos grandes vasos, aparece um cone miocárdico sob a válvula aórtica, que não é directamente contínuo com a válvula tricúspide. Em contraste, existe uma continuidade fibrosa entre a válvula pulmonar e a válvula mitral. A parede ventricular direita é fina antes do nascimento, mas cresce rapidamente após o nascimento e pode ultrapassar o ventrículo esquerdo. A característica mais óbvia da transposição das grandes artérias é a posição relativa anormal da aorta e das artérias pulmonares. É comum a aorta ser anterior à direita da artéria pulmonar, mas também pode ser vista anterior à artéria pulmonar, anterior à esquerda, e raramente localizada posterior à direita da artéria pulmonar. A D-TGA pode ser classificada de acordo com a presença ou ausência de um defeito septal ventricular combinado e obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. A transposição aórtica sem outras malformações cardiovasculares (excepto para foramen oval e patent ductus arteriosus) é chamada transposição aórtica simples (cerca de 50% dos casos). Os defeitos do septo ventricular estão presentes em cerca de 40% a 45% dos casos, sendo quase dois terços deles pequenos. Os defeitos do septo ventricular são normalmente defeitos perimembranosos e defeitos miocárdicos. Defeitos do septo ventricular mal alinhados podem ocorrer quando o septo cónico (via de saída) é deslocado para a frente ou para trás. O desvio frontal do septo cónico pode levar à estenose subaórtica, que pode estar associada à constrição aórtica ou à interrupção do arco aórtico. Quando o septo cónico mal alinhado se desvia em direcção ao ventrículo direito, pode fazer com que uma porção da válvula pulmonar passe por cima do ventrículo direito, e em casos graves o defeito septal encontra-se directamente por baixo da válvula pulmonar, formando um tipo de dupla saída do ventrículo direito – malformação Taussing Bing. Um defeito secundário do forame oval está presente em aproximadamente 10%-25% dos casos. Combinado com obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo em cerca de 25% dos casos, a obstrução pode ocorrer em qualquer parte da via de saída do ventrículo esquerdo. Quando o septo está intacto, a via de saída do ventrículo direito é paralela à via de saída do ventrículo esquerdo e o septo parece uma placa plana, ao contrário das deflexões normais de curvas espaciais. Neste caso, existe frequentemente uma combinação de estenose subpulmonar de potência ligeira a moderada, associada a deflexão septal para a cavidade ventricular esquerda, movimento anterior da válvula mitral durante a sístole e flutter da válvula pulmonar até ao fecho da sístole média (devido à baixa pressão da artéria pulmonar e ao baixo volume da cavidade ventricular esquerda sistólica final). Em combinação com defeito do septo ventricular, para além da estenose valvar pulmonar e subvalvar, há também deslocamento posterior do septo cónico, fixação anormal do aparelho valvar mitral ao septo ventricular e sobrecrescimento da valva tricúspide que se projeta através do defeito do septo ventricular para a parte inferior da artéria pulmonar. A transposição das grandes artérias cria um sistema circulatório que corre paralelamente entre as circulações corporal e pulmonar. No feto, o corpo paralelo e as circulações pulmonares não interferem com o desenvolvimento normal devido à presença de um forame oval e ducto arterioso não fechados. No estado de circulação paralela do corpo e pulmonar após o nascimento, o sangue venoso pulmonar oxigenado ainda flui para a circulação pulmonar através do ventrículo esquerdo, enquanto o sangue não oxigenado da circulação corporal não pode entrar nos pulmões para troca de gases. A sobrevivência só pode ser mantida pela presença de tráfego entre as duas circulações, tais como forame oval aberto, defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, e canal arterial patente. A quantidade de fluxo de sangue efectivo trocado entre as duas circulações depende do local e do tamanho da troca. O fluxo fracionário também depende da complacência ventricular, da diferença de passo da pressão ventricular, da fase respiratória e da resistência vascular da circulação. Diagnóstico ecocardiográfico da D-TGA (a) Diagnóstico ecocardiográfico da transposição completa das grandes artérias A posição dos átrios, ventrículos e grandes artérias e as suas interligações podem ser determinadas por ecocardiografia segmentar sequencial. A D-TGA pode ser diagnosticada com base em ligações atrioventriculares consistentes e ligações aórticas ventriculares inconsistentes. A visão subxifóide é particularmente valiosa no diagnóstico da D-TGA, uma vez que pode mostrar as vias de saída e aorta de ambos os ventrículos simultaneamente. Uma vista subxifóide de quatro câmaras mostra o ventrículo anatómico esquerdo à esquerda e o ventrículo anatómico direito à direita, com a sonda virada para cima para mostrar o tronco da artéria pulmonar comum ligado ao ventrículo esquerdo, dividido nas artérias pulmonares esquerda e direita, e mais para cima para mostrar a aorta ligada ao ventrículo direito. Na D-TGA, a aorta é paralela à artéria pulmonar, enquanto que num coração normal a via de saída do ventrículo direito corre da direita para a esquerda em frente da aorta, e a via de saída do ventrículo esquerdo corre da esquerda para a direita, com a aorta em espiral com a artéria pulmonar. Assim, uma visão de longo eixo da aorta paraesternal mostra tanto a aorta anteriormente como a artéria pulmonar posteriormente, mas com a válvula aórtica posicionada mais acima do que a válvula pulmonar. Uma visão de eixo curto da aorta paraesternal mostra a aorta em relação à raiz da artéria pulmonar. Na grande maioria dos casos, a válvula aórtica está localizada à direita da válvula pulmonar anteriormente. Com a sonda a apontar ligeiramente para cima, a artéria pulmonar localizada posteriormente pode ser vista a bifurcar para as artérias pulmonares esquerda e direita. (ii) Diagnóstico ultra-sonográfico de malformações combinadas O ducto arterioso não fechado é prontamente demonstrado na visão de longo eixo do arco aórtico suprasesternal. Devido à posição espacial paralela das grandes artérias, o ducto arteriosus pode ser visto na secção do arco aórtico. Além disso, ao mostrar as artérias pulmonares, as imagens de fluxo de cor revelam fluxo de sangue desviado através do ducto arterioso. Uma visão subxifóide de quatro ou duas câmaras é muitas vezes utilizada para examinar o forame oval ou defeito do septo atrial, e em combinação com Doppler, para estimar o fluxo de shunt. Defeitos do septo ventricular são normalmente encontrados no septo do tracto de saída e na região perimembranosa. Uma visão parasternal do eixo longo do ventrículo esquerdo é a melhor visão para mostrar defeitos do septo da via de saída mal alinhados. O septo funicular está deslocado anteriormente e mal alinhado com o septo trabecular, o que pode resultar na circulação da artéria pulmonar sobre o septo trabecular e na estenose da via de saída do ventrículo direito. Um defeito do septo subpulmonar em que a artéria pulmonar cavalga mais de 50% do septo assemelha-se a uma saída dupla do ventrículo direito, mas a D-TGA mantém a ligação directa entre a válvula pulmonar e a válvula mitral. Nas vistas do eixo curto paraesternal, a aorta e a artéria pulmonar estão justapostas na dupla saída do ventrículo direito, enquanto que na D-TGA a aorta e a artéria pulmonar estão mais posicionadas anterior e posteriormente. A estenose da via de saída do ventrículo direito também pode estar associada à obstrução do arco aórtico. Uma visão apical e subxifóide de quatro câmaras de estenose subaórtica ou malformação da válvula tricúspide é útil. Um defeito septal mal alinhado e estenose subpulmonar pode ser visto em vistas de quatro câmaras do eixo longo do ventrículo esquerdo paraesternal e subxifóide. O defeito do septo ventricular perimembranoso é caracterizado pela ausência de tecido septal entre as válvulas mitral e tricúspide nas vistas apicais e subxifoídeas de quatro câmaras. Zhang Yuqi et al[7] resumiram 118 pacientes com D-TGA confirmada cirurgicamente, e constataram que havia 112 casos (94,9%) com ortotrópia atrial e transposição para a direita das grandes artérias nas colaterais do ventrículo direito (S.D.D) e 6 casos (5,1%) com inversão atrial e transposição para a esquerda das grandes artérias nas colaterais do ventrículo esquerdo (I.L.L). As outras malformações combinadas incluíam restos de veia cava superior esquerda, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, defeito atrioventricular septal completo, constrição aórtica e arco aórtico interrompido, que eram basicamente consistentes com os resultados da literatura[5]. III. Diagnóstico de D-TGA combinado com malformação da artéria coronária A reversão da aorta é a opção cirúrgica preferida para D-TGA, mas é necessário um enxerto de artéria coronária. Como as artérias coronárias em crianças são pequenas, se forem também combinadas com origem ou alinhamento anormal, é frequentemente difícil de operar ou leva a lesões coronárias intra-operatórias, resultando em perfusão miocárdica pós-operatória inadequada e morte cardiogénica. Por conseguinte, é importante determinar correctamente o tipo de anatomia da artéria coronária antes da cirurgia [3]. A aplicação da ecocardiografia 2D tem sido relatada para demonstrar claramente as artérias coronárias em aproximadamente 95% dos casos. Uma visão de eixo curto da raiz aórtica paraesternal mostra a origem e segmento proximal da artéria coronária, quando a sonda é rodada 10-30° no sentido horário para mostrar claramente a artéria coronária esquerda e 10-30° no sentido anti-horário para mostrar claramente a artéria coronária direita. Uma vista de eixo longo paraesternal com a sonda virada para o ombro esquerdo mostrará a artéria coronária esquerda e os seus ramos, enquanto uma vista de eixo longo através da raiz aórtica mostrará a artéria coronária direita. As vistas subxifóides e apicais são úteis na visualização de anomalias nos ramos coronários direitos [8,9]. Nos 118 doentes resumidos por Zhang Yuqi et al [10], havia 104 artérias coronárias normais (88,1%) e 14 artérias coronárias anormais (11,9%). A aorta estava localizada no lado direito da malformação combinada da artéria coronária em 13 casos (92,9%); a a aorta estava anteriormente combinada com malformação da artéria coronária em 1 caso (7,1%). Das 14 artérias coronárias anómalas, a ecocardiografia estava correcta em 10 casos (71,4%); três eram artérias coronárias únicas no seio coronário direito, três eram ramos giroscópicos da artéria coronária direita, duas eram duas artérias coronárias no seio coronário direito e duas eram duas artérias coronárias no seio coronário esquerdo. 2 casos de artéria coronária. Nos restantes quatro pacientes, foram observadas “aberturas” das artérias coronárias nos seios coronários esquerdo e direito em dois casos, que foram confundidos com artérias coronárias normais, uma taxa de diagnóstico errado de 14,3%. A incidência foi de 11,9%, o que foi inferior aos 33,0% nos países estrangeiros. Um estudo de Huang Meirong et al[12] na China concluiu que a incidência de anomalias coronárias era de 25,5%, sendo os tipos comuns uma única artéria coronária no seio coronário direito (7,3%) e duas artérias coronárias no seio coronário direito (5,5%). A baixa incidência de anomalias coronárias neste grupo pode estar relacionada com o facto de todos os pacientes deste grupo serem pacientes cirúrgicos e não incluírem aqueles que abandonaram o tratamento ou morreram no pré-operatório. D-TGA é o resultado da absorção paradoxal dos cones principais e inferiores das artérias pulmonares embrionárias, com diferenças no grau de rotação dos cones, levando a várias posições espaciais diferentes dos dois grupos de válvulas semilunares [6]. Devido à rotação anormal, a ligação entre o germe coronário derivado do seio gasto e as células do germe vascular coronário localizadas no sulco interventricular e no sulco interatrial é anormal, resultando numa origem e num curso anormais das artérias coronárias. No nosso estudo, a incidência de anomalias das artérias coronárias foi significativamente menor naquelas com aorta anterior (1,9%) do que naquelas com aorta anterior e lateral direita (22,0%), enquanto Eliiott et al [13] sugeriram que aquelas com aorta anterior direita tinham mais probabilidade de ter artérias coronárias típicas e que os ramos giroscópicos originários da artéria coronária direita tinham mais probabilidade de ser vistos naquelas com justaposição das artérias principais e pulmonares. Isto sugere que pode haver uma relação entre as anomalias das artérias coronárias e o ângulo de rotação das artérias principais e pulmonares. Outros autores sugeriram que a ocorrência de anomalias das artérias coronárias pode estar relacionada com defeitos do septo ventricular. O nosso estudo revelou que a incidência de anomalias coronárias era significativamente mais elevada em doentes com defeitos do septo ventricular combinado (25,8%) do que naqueles com o septo ventricular intacto (6,0%). Isto sugere que existe de facto uma relação entre a ocorrência de anomalias das artérias coronárias e a presença de defeito do septo ventricular. O papel da ecocardiografia na determinação do momento da cirurgia de inversão rápida da aorta de fase II em D-TGA A cirurgia de inversão da aorta (ASO) é a melhor opção cirúrgica para a correcção da D-TGA. Em pacientes com um septo ventricular intacto ou um pequeno defeito do septo ventricular combinado, a idade no momento da cirurgia é preferencialmente inferior a 2 semanas. Se o paciente for mais velho no momento da consulta, o ventrículo esquerdo estiver a degenerar e não puder suportar a sobrecarga da circulação corporal, a taxa de sucesso da ASO é mais baixa [14]. Nestes casos, a transposição intra-atrial (Senning ou procedimento Mustard) foi frequentemente escolhida no passado. Embora a taxa de sucesso do procedimento seja de cerca de 95%, existem mais complicações a longo prazo, tais como insuficiência ventricular direita, regurgitação tricúspide e arritmias, que são agora menos comummente utilizadas na prática clínica. Em 1989, Jonas et al[15] propuseram o conceito de reversão rápida da aorta em segunda fase e concluíram que a massa ventricular esquerda poderia aumentar por um factor de 1 em cerca de 7 dias após a anuloplastia da artéria pulmonar e que era seguro realizar a reversão da aorta, mas as indicações para realizar a anuloplastia da artéria pulmonar e os indicadores para julgar o momento da segunda operação não eram claros. 2001, Cedil et al[16] estudaram 22 pacientes com septo ventricular intacto em D-TGA Em 2001, Cedil et al [16] estudaram 22 pacientes com o septo ventricular intacto em D-TGA e concluíram que se a criança tinha mais de 3 semanas, o septo saltava em direcção à superfície ventricular esquerda, e o índice de massa ventricular esquerda era inferior a 35 g/m2 no momento da cirurgia, deveria ser realizada uma rápida inversão aórtica de segunda fase; se a relação de pressão ventricular direita e esquerda fosse superior a 65% e o índice de massa ventricular esquerda fosse superior a 50 g/m2 cerca de 10 dias após a anuloplastia da artéria pulmonar e o bypass corpo-pulmão, a inversão aórtica era viável. De acordo com este critério, Zhang Yuqi et al [17] realizaram uma rápida inversão aórtica de segunda fase em 13 pacientes com D-TGA com septo ventricular intacto ou combinado com pequenos defeitos do septo ventricular, e o procedimento foi bem sucedido em 10 casos e fatal em 3 casos. Isto é semelhante aos resultados de Cedil et al [16], sugerindo que a reversão rápida da grande artéria de segunda fase é viável em doentes com D-TGA com septo ventricular intacto ou combinado com pequenos defeitos do septo ventricular numa idade mais avançada. O estudo de Zhang Yuqi et al. também descobriu que o índice de massa do VE era significativamente superior a 50 g/m2 em todos os 13 pacientes, sugerindo que o índice de massa do VE não era preditivo do resultado do procedimento da segunda fase. A análise independente do LVDD, LVPWT, e IVST na equação de cálculo revelou um aumento significativo do LVDD, LVPWT, e IVST em 10 pacientes com cirurgia bem sucedida e aumento da massa ventricular esquerda; vistas parasternas do eixo curto do ventrículo esquerdo mostraram o septo protuberante em direcção à superfície ventricular direita. Em contraste, nenhum dos três pacientes que morreram teve um aumento significativo da DDVE e a massa ventricular esquerda ainda aumentou devido ao aumento do LVPWT e da IVST; contudo, a visão paraesternal do eixo curto do ventrículo esquerdo mostrou um achatamento do septo, que não se projetou significativamente para o plano ventricular direito. Isto é semelhante aos resultados de Lyer et al [18], sugerindo que a LVDD e a forma septal podem ser utilizadas para prever o resultado do procedimento. Em 13 pacientes com função ventricular esquerda normal antes da anuloplastia da artéria pulmonar, houve uma diminuição significativa da função sistólica do ventrículo esquerdo no dia 1 após a anuloplastia, o que pode estar relacionado com um aumento agudo da pós-carga ventricular esquerda e edema do miocárdio ventricular esquerdo. Nas pessoas com um septo atrial intacto, um aumento acentuado da pós-carga ventricular esquerda e hipertrofia ventricular pode levar a um aumento da pressão diastólica ventricular, e sabe-se que a função sistólica ventricular compensará de acordo com a curva Frank-Starling [19,20]. Nos nossos pacientes, todos eles com uma anomalia atrial septal combinada ou forame oval patente e hipertrofia ventricular, a pressão diastólica ventricular não se alterou significativamente devido à presença de um shunt não restritivo da esquerda para a direita ao nível dos átrios durante a diástole, e não existiam mecanismos compensatórios, então ocorreu uma insuficiência cardíaca. Três a quatro dias após o zumbido, à medida que o ventrículo esquerdo fica hipertrofiado, a contratilidade miocárdica aumenta, o edema de células miocárdicas diminui e a função sistólica do ventrículo esquerdo regressa gradualmente ao normal. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo e a fração de encurtamento foram normais antes e depois da anuloplastia da artéria pulmonar nos nossos três pacientes falecidos, indicando que um único índice de função cardíaca não pode ser usado para prever o resultado do procedimento. Em conclusão, acreditamos que a ecocardiografia pode diagnosticar a D-TGA e as suas malformações combinadas com maior precisão, fornecer um indicador objectivo importante para determinar o momento da cirurgia, e desempenhar um papel muito importante no diagnóstico e gestão da doença pré-cardíaca.