As anomalias detectadas pela ecografia incluem, para além das anomalias graves óbvias, algumas anomalias microscópicas (também conhecidas como potenciais marcadores de anomalias cromossómicas). Existe uma correlação entre estas anomalias microscópicas e as anomalias cromossómicas fetais (maioritariamente aneuploidias), tal como referido na literatura. As anomalias microscópicas mais comuns incluem: aumento da largura da TN, cisto do plexo coroide, dilatação ventricular, pelve renal alargada, artéria umbilical única, mancha intracardíaca ecogénica forte, fémur curto, canal intestinal ecogénico forte, anomalia do osso nasal e anomalia da mandíbula pequena. 1.NT : NT é a espessura máxima do tecido mole entre as camadas da pele e da fáscia na parte posterior do pescoço do feto e reflecte a acumulação de líquido linfático no tecido subcutâneo. Antes das 14 semanas de gestação, o sistema linfático do feto não está bem desenvolvido e parte do líquido linfático acumula-se nos sacos linfáticos ou nos vasos linfáticos do pescoço, formando a TN. Após as 14 semanas, o sistema linfático está bem desenvolvido e o líquido linfático acumulado é rapidamente drenado para a veia jugular interna, desaparecendo a TN. O teste da TN deve ser efectuado entre as 11 e as 14 semanas, e os critérios habituais para determinar a TN são ≥ 2,5 mm entre as 11 e as 14 semanas de gestação, e ≥ 6 mm entre as 14 e as 22 semanas. Este critério pode ser flexibilizado para mulheres mais velhas. Foi relatado que 10% dos casos de alargamento precoce da TN estão associados a anomalias cromossómicas, principalmente trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e síndrome de Turner. Além disso, devem ser excluídas as anomalias não-cromossómicas, como anomalias cardíacas, edema fetal, lesões torácicas dominantes, displasia esquelética e síndrome de transfusão de fetos gémeos. Em geral, cerca de 80-90% das anomalias da TN são lesões transitórias com fetos normais. Os quistos do plexo coroide (CPC) estão localizados nos ventrículos laterais, no terceiro ventrículo e no quarto ventrículo e são o local de produção do líquido cefalorraquidiano. O CPC ocorre em 1%-2% dos fetos normais e pode aparecer transitoriamente, mas desaparece às 20 semanas. Na maioria dos casos, têm um tamanho de 3-5 mm, e os que são encontrados após as 18 semanas com um diâmetro de 10 mm ou mais devem ser considerados para o diagnóstico. O C P C simples desaparece no final da gravidez e, na grande maioria dos casos, não está associado a outras anomalias. O líquido cefalorraquidiano é produzido pelo plexo coroide intraventricular e entra no terceiro ventrículo através do forame interventricular, depois no quarto ventrículo através dos forames médio e lateral e depois no espaço subaracnoideu através dos forames médio e lateral. A dilatação dos ventrículos ocorre quando a circulação do líquido cefalorraquidiano é bloqueada por várias razões e se acumula nos ventrículos. Uma dilatação ventricular significativa dos ventrículos laterais ≥15 mm de largura é designada por hidrocefalia.