A espessura da prega cervical é a espessura da pele na parte de trás do pescoço do feto medida a meio da gravidez. Uma espessura da prega cervical ≥5mm às 16-18 semanas de gestação ou ≥6mm às 19-24 semanas de gestação é atualmente considerada clinicamente significativa. Factores como a semana de gestação, a posição fetal e a presença ou ausência de um cordão umbilical à volta do pescoço podem afetar a medição da espessura da prega cervical. Foi relatado que 80% dos neonatos com trissomia do cromossomo 21 apresentam prega cervical espessada, e o mesmo foi encontrado em neonatos com trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18 e 45, X. Estudos subseqüentes continuaram a demonstrar que o espessamento da prega cervical é o marcador genético ultrassonográfico mais sensível e importante para o rastreamento da trissomia do cromossomo 21 no meio da gestação. É geralmente aceite que uma espessura da prega cervical ≥6 mm aumenta o risco de trissomia 21 fetal em 17 vezes. Recomendações para o tratamento clínico: Se for detectada uma prega cervical espessada no rastreio a meio da gravidez, deve ser recomendada a realização de cariotipagem. Alguns estudos sugerem que o espessamento da prega cervical também está associado a cardiopatia congênita, de modo que a ultrassonografia do coração fetal também tem sido recomendada. Entretanto, há uma opinião diferente de que o espessamento da prega cervical é diferente do espessamento da translucência nucal encontrado no início da gravidez e que a ultrassonografia cardíaca fetal detalhada não é necessária se o exame cromossômico for normal.