As malformações congénitas fetais são defeitos morfológicos de um órgão ou de uma parte do corpo devido a um desenvolvimento anormal intrínseco, também conhecidos como malformações congénitas. Os seres humanos têm uma elevada taxa de malformações congénitas, com uma taxa de incidência no estrangeiro de cerca de 15%. A taxa de incidência nacional é de cerca de 3,07 por mil. As anomalias congénitas ocorrem pela seguinte ordem: anencefalia, hidrocefalia, espinha bífida aberta, protuberância cerebrospinal, lábio leporino, fenda palatina, cardiopatia congénita, trissomia 21, bífida abdominal e encefalocele. O desenvolvimento fetal divide-se em fase de células embrionárias, fase embrionária e fase fetal. Devido às diferentes sensibilidades de cada fase aos efeitos dos factores teratogénicos, o resultado é variável. A fase das células embrionárias é relativamente insensível, após a ação dos factores teratogénicos pode levar à morte das células embrionárias, ao aborto; a fase embrionária é a mais sensível, após a ação dos factores teratogénicos pode levar a um desenvolvimento estrutural anormal do feto; a fase fetal após a ação dos factores teratogénicos só se manifesta num crescimento ou morte celular anormal, ocorrendo raramente no feto malformações estruturais. Existem 3 tipos de factores que causam malformações fetais: 1. Os factores ambientais incluem drogas, produtos químicos, estupefacientes e outras substâncias que estão acessíveis no ambiente. Os factores ambientais são a teratogenicidade e o seu efeito de dose, o papel crítico e a sensibilidade individual, a absorção, o metabolismo, o trânsito placentário, o grau de exposição, etc. 2, infecções virais TORCH este grupo de infecções microbianas têm características comuns, que podem causar infeção mãe e filho. As mulheres grávidas, devido às alterações endócrinas e à diminuição da imunidade, são propensas a infecções primárias; as mulheres grávidas previamente infectadas no corpo do vírus potencial também são fáceis de ativar e de contrair infecções recorrentes. Quando a viremia ocorre em mulheres grávidas, o vírus pode propagar-se através da placenta ou do canal de parto para infetar o feto, causando parto prematuro, aborto espontâneo, nado-morto ou teratologia, bem como causar danos a múltiplos sistemas e órgãos nos recém-nascidos, resultando em vários graus de atraso mental e outros sintomas. Especialmente no primeiro trimestre da gravidez, quando o embrião se encontra no período de organogénese, a infeção viral pode destruir as células ou inibir a divisão e o valor acrescentado das células. A infeção pelo vírus após o período de organogénese pode destruir os tecidos e as estruturas dos órgãos e pode levar a infecções persistentes que continuam a ser desintoxicadas após o nascimento e podem causar as patologias correspondentes. A infeção sólida por TORCH afecta a qualidade da população, e a eugenia tem uma relação importante. 3, factores genéticos o número de cromossomas ou anomalias estruturais e anomalias dos cromossomas sexuais podem levar a malformações fetais. Alguns defeitos estão relacionados com o género, como a obstrução pilórica, a mãe sofre desta doença, o risco da sua descendência do que o pai sofre desta doença quando o risco é elevado. 4, uma combinação de factores de hereditariedade poligénica e factores ambientais pode muitas vezes levar a doenças cardíacas congénitas, defeitos do tubo neural, lábio leporino, fenda palatina e obstrução pilórica e outras anomalias fetais, que ocorrem sobretudo em fetos do sexo feminino. Malformações fetais comuns 1, defeitos do tubo neural. Causados por uma combinação de factores, os teratogéneos actuam precocemente na fase embrionária, resultando em defeitos de encerramento do tubo neural. A incidência das diferenças regionais, a região norte da China atinge 6‰ ~ 7% 0, representando 40% ~ 50% do número total de malformações fetais, enquanto a incidência da região sul é apenas de cerca de l‰. Os defeitos do tubo neural incluem a anencefalia comum, a fenda occipital, o cérebro orvalhado e a bífida crânio-vertebral. Cerca de 80% dos defeitos do tubo neural estão associados a hidrocefalia. (1) Bebés anencefálicos: o crânio e o tecido cerebral estão ausentes e, ocasionalmente, observam-se restos de tecido cerebral, muitas vezes acompanhados de hipoplasia suprarrenal e excesso de líquido amniótico. Cerca de 75% morrem durante o parto, enquanto outros morrem nas horas ou dias após o parto. Ao exame abdominal, o feto encontra-se maioritariamente em posição pélvica ou facial com uma cabeça pequena. Na apresentação cefálica, o exame vaginal pode revelar uma base craniana irregular, que não deve ser confundida com uma pélvis normal. O crânio não é visível na ecografia de modo B e uma cabeça fetal sem crânio é vista na radiografia abdominal. A alfa-fetoproteína sérica materna está elevada. Os bebés anencefálicos têm uma aparência craniana ausente, olhos salientes e um pescoço curto. Uma vez confirmado o diagnóstico. O trabalho de parto deve ser induzido o mais cedo possível e o parto vaginal não é difícil. Se houver dificuldade em fazer sair o ombro do feto, aguardar ou efetuar uma cirurgia de destruição fetal. (2) Espinha bífida: parte do canal vertebral não está completamente fechada, e o defeito é principalmente no lado posterior; a espinha bífida críptica é um defeito do canal vertebral lombossacral, com a pele cobrindo a superfície. A medula espinhal e os nervos espinhais são normais, e não há sintomas neurológicos, se houver um defeito vertebral que faz com que a medula espinhal e a membrana espinhal se projetem, e a pele na superfície é envolvida em uma forma cística, é chamada de protuberância espinhal da medula espinhal, e muitas vezes há sintomas neurológicos. As mulheres grávidas em áreas de alta prevalência da doença, ou com uma história de parto espinha bífida deve ser triagem pré-natal, no meio da gravidez para detetar alfa-fetoproteína sérica materna, ultrassonografia tipo B pode ser encontrado em algumas das espinha duas fileiras de fortes ecos da coluna vertebral, a coluna vertebral, espinhal curto, descontínuo, irregular ou irregular material cístico abaulamento. Em casos graves, a gravidez deve ser interrompida. Esta doença ocorre ~ o risco de recorrência de 2% a 5%, o risco de duas recorrências pode ser de até l0%, como causada por fatores ambientais, como a deficiência de ácido fólico, a suplementação de ácido fólico pode reduzir significativamente a taxa de incidência, é aconselhável iniciar a intervenção no terceiro mês antes da gravidez. (3) Hidrocefalia: o refluxo do líquido cefalorraquidiano é bloqueado devido à falha do aqueduto cerebral, e uma grande quantidade de líquido cefalorraquidiano é acumulada dentro e fora dos ventrículos, o que leva à elevação da pressão craniana, dilatação dos ventrículos cerebrais, aumento do volume da cavidade craniana, alargamento das suturas cranianas e aumento do tamanho da fontanela. A palpação abdominal pode revelar uma cabeça fetal larga. No caso de pré-eclâmpsia cefálica, o exame pré-natal da cabeça do feto é positivo para o sinal de trans-vergonha, o exame vaginal da pré-eclâmpsia é alto, as suturas cranianas são largas, a fontanela é grande e tensa e o osso é fino, macio e elástico. A ultrassonografia em modo B após 20 semanas de gestação é útil para o diagnóstico. Após o diagnóstico, o trabalho de parto é induzido imediatamente e o parto é vaginal após a craniotomia. 2) Fenda labial e fenda labial e palatina. A taxa de incidência é de 1‰ e o risco de recorrência é de 4%. Se o pai é um paciente, a incidência de descendência é de 3%, e se a mãe é um paciente, a incidência de descendência é de l4%. Na fenda labial, a placa palatina está intacta, e na fenda labial e palatina, existe hipoplasia nasal e dentária. A fenda palatina grave pode passar para a faringe, afectando gravemente a amamentação. O diagnóstico pré-natal é mais difícil, a ultrassonografia tipo B só pode detetar fenda labial e palatina óbvias, embora a fetoscopia possa diagnosticar diretamente, mas o dano é maior. A correção plástica no período neonatal é mais eficaz. 3 . Gêmeos sindrômicos são malformações exclusivas de gêmeos monozigóticos, e a ultrassonografia no modo B é útil para o diagnóstico. Após o diagnóstico, a gravidez deve ser interrompida o mais cedo possível, e é aconselhável destruir o feto por via vaginal. Em gestações a termo, o feto deve ser entregue pelo útero. 4, outro exame auxiliar Para mulheres grávidas de alto risco com história de exposição ambiental adversa ou história familiar de malformação, o rastreio pré-natal deve ser realizado, combinado com testes laboratoriais e uma variedade de exames instrumentais para o diagnóstico. Nos últimos anos, as novas técnicas e métodos de diagnóstico têm a vantagem de serem precoces, rápidos, exactos e não invasivos. Utilizando estes métodos para monitorizar as grávidas de alto risco, é possível efetuar um diagnóstico atempado e preciso. 1 métodos e técnicas de diagnóstico clínico mais utilizados (1) a tecnologia de ultra-sons, devido à sua fácil aplicação e ao facto de não ser invasiva, tem sido utilizada no diagnóstico clínico e pode melhorar a segurança e a taxa de sucesso da amniocentese, da cordocentese e da aspiração das vilosidades coriónicas, de modo a realizar com êxito exames bioquímicos e genéticos; nos últimos anos, a ultrassonografia tridimensional pode ajudar no diagnóstico de anomalias fetais; (2) a fetoscopia e a embrioscopia, embora pertençam às técnicas de diagnóstico invasivas, podem ser mais intuitivas, a observação exacta do feto pode ser diagnosticada. Embora a fetoscopia e a embrioscopia sejam técnicas de diagnóstico traumáticas, podem observar o feto ou o embrião de forma mais intuitiva e precisa, e podem recolher amostras do conteúdo da cavidade uterina para diagnóstico e até efetuar tratamento intrauterino. (3) A deteção serológica de TORCH e outras infecções microbianas patogénicas, a AFP sérica das mulheres grávidas, o teste da acetilcolinesterase também podem ser rastreados para malformações congénitas. (4) Amniocentese, cordocentese e aspiração das vilosidades coriónicas (5) Exame bioquímico de HCG , AFP 2 Aplicação combinada da citometria de fluxo e da tecnologia de anticorpos monoclonais A pesquisa de células de origem fetal no sangue periférico de uma mulher grávida e, em seguida, a utilização da tecnologia de reação em cadeia da polimerase para o diagnóstico genético tem sido bem sucedida e está em conformidade com a tendência de desenvolvimento do diagnóstico pré-natal. Prevenção e tratamento Prevenção de malformações congénitas Deve ser aplicado o princípio da prevenção a três níveis, nomeadamente a eliminação da causa da doença, o diagnóstico precoce e o prolongamento da vida. Estabelecer e melhorar os cuidados de saúde perinatais, divulgar amplamente os conhecimentos eugénicos à sociedade, evitar casamentos consanguíneos ou casamentos de pacientes com doenças genéticas graves e, ao mesmo tempo, defender a maternidade adequada à idade, reforçar o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal, prestar atenção à proteção do ambiente e reduzir os perigos de todos os tipos de teratogéneos ambientais podem reduzir eficazmente a taxa de natalidade de todos os tipos de bebés com malformações congénitas. No caso das malformações congénitas que não têm qualquer possibilidade de sobrevivência, como a anencefalia e a hidrocefalia, uma vez diagnosticadas, a gravidez deve ser interrompida por parto induzido, segundo o princípio de que a mãe deve ser poupada aos danos e, se houver dificuldades no parto, deve proceder-se, se necessário, à destruição do feto; no caso das malformações congénitas que têm uma possibilidade de sobrevivência e podem ser corrigidas cirurgicamente, o parto deve ser feito, na medida do possível, por via vaginal.