As malformações anorrectais resultam de perturbações que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário normal. As causas das perturbações do desenvolvimento anorrectal são ainda desconhecidas. Nos últimos anos, muitos estudiosos acreditam que as malformações anorrectais estão relacionadas com factores genéticos. Existe uma história familiar de morbilidade que representa 1-9 por cento. Estudos demonstraram que está relacionada com o gene HLA localizado no braço curto do cromossoma 6, e os genes HoxA-13 e HoxD-13 podem ser um dos genes causadores. Algumas investigações estrangeiras sobre a inalação de clorofórmio em ratos no início e a meio da gravidez, ou a injeção de viniltioureia através do tubo gástrico, ou a injeção intraperitoneal de ácido retinóico, ou a toma de adriamicina, etc., podem fazer com que as ratas produzam malformações anorrectais nas crias, a taxa de incidência da deformidade atinge os 30%-90%, o tipo de deformidade e as alterações patológicas são semelhantes às malformações anorrectais dos seres humanos, sugerindo que a utilização destes medicamentos pode ser causada pela teratogenicidade da descendência.