Caso: Homem, 35 anos de idade, “dificuldades de marcha progressiva durante 30 anos com tremores de membros episódicos durante mais de 10 anos”. Não conseguiu andar e teve dificuldade em pronunciar palavras depois dos 16 anos de idade. Desenvolveu ataques aos 25 anos de idade e foi incapaz de falar ou comunicar aos 28 anos de idade. Exame físico: (dados aos 12 anos de idade) rotação ligeiramente fraca de ambos os membros superiores, tónus aumentado em ambos os membros inferiores, reflexos hiperactivos do tendão, clonus + do tornozelo, sinais baroreflexos bilaterais +, marcha em tesoura. (Aos 35 anos de idade) clara, incapaz de falar, atrofia muscular grave das extremidades, contracção de flexão de ambas as articulações dos membros superiores, nenhuma hipertonia dos membros inferiores. Reflexos tendinosos em todos os quatro membros não eliciados, sinais patológicos não eliciados bilateralmente. A RM mostrou atrofia extensa do córtex cerebral, cerebelo e tronco cerebral, afinamento do corpo caloso, depósitos de ferro na área dos gânglios basais, distrofia da matéria branca cerebral e degeneração. Os testes do gene FA2H revelaram mutações heterozigóticas compostas. Diagnóstico: Paraplegia espástica hereditária tipo 35 (SPG35) Breve descrição: A SPG35 é uma forma rara e complexa de paraplegia espástica hereditária e um subtipo de NBIA que é herdada de forma autossómica recessiva. Caracteriza-se clinicamente por um início de infância, paraplegia espástica com disartria, atraso mental moderado associado à distrofia cerebral da matéria branca, alguns pacientes podem também Alguns doentes podem também ter distonia, atrofia óptica, ataxia e convulsões. A doença está associada a mutações no gene FA2H (ácido gordo 2-hidroxilase). Este caso é o primeiro caso notificado de SPG35 na China e apenas 10 casos foram notificados em todo o mundo. Confirmámos um segundo caso de SPG35 logo após esta família, enquanto várias famílias SPG35 foram confirmadas por outros grupos de investigação na China, sugerindo que a incidência real do SPG35 na China é maior do que a pré-estimada, provavelmente devido principalmente à falta de conhecimento da doença. Resumimos brevemente o fenótipo clínico típico do SPG35: história familiar disseminada ou recessiva; início aos 2-6 anos de idade, paraplegia espástica progressiva com atraso mental moderado; necessidade de caminhar com a ajuda de muletas a partir dos 12 anos de idade, com envolvimento dos membros superiores; necessidade de uma cadeira de rodas a partir dos 15 anos de idade, com dificuldades de articulação e comunicação; convulsões a partir dos 20 anos de idade, seguidas de repouso prolongado na cama, com Perda da fala e incapacidade de comunicar, atrofia muscular acentuada e sinais de distrofia grave. A atrofia extensiva de todo o cérebro, distrofia da matéria branca e depósitos de sal de ferro nos gânglios basais são resultados de imagem típicos. A confirmação do diagnóstico requer testes genéticos FA2H.