Antes do dia de Ano Novo, um doente foi admitido no departamento de cirurgia geral do hospital, com apenas 25 anos de idade, com sangue nas fezes, exame endoscópico do intestino grosso, há inúmeros pólipos, remoção endoscópica, houve lesões cancerosas, a história da sua geração anterior morreu de tumores, o doente foi diagnosticado como polipose adenomatosa familiar (PAF). Mas que raio é isto? A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), vulgarmente conhecida como PAF, é uma doença autossómica dominante caracterizada pelo crescimento de centenas ou milhares de pólipos no colo-rectal. Se não for tratada, quase 100% evolui para cancro colorrectal, causado principalmente por mutações no gene da polipose adenomatosa (APC). Doença genética, soa estranho e assustador. Hoje em dia, é mais popular lutar pelo pai e, no caso da PAF, ainda é preciso lutar pela linhagem familiar, pelo que um melhor nascimento pode evitar inúmeros problemas. No entanto, nem toda a gente tem uma boa família, devemos deixar isso ao destino. Na verdade, não, Deus não lhe deu um bom nascimento, mas afinal, ou mais misericordioso, deu-lhe outro tipo de medidas preventivas – a cirurgia. A PAF, de facto, não é imaginada no quente tão terrível, a seguir vamos aprender mais sobre este senhor é o que o leste! A manifestação comum da PAF são os pólipos do cólon, centenas dos quais crescem no cólon. A maioria dos doentes tem pólipos na infância e, na adolescência, os pólipos aumentam de tamanho e de número, provocando hemorragias colorrectais e até anemia, alterações dos hábitos intestinais, obstipação, diarreia, dores abdominais, massa abdominal palpável, perda de peso, etc. Para além de causar estragos no cólon, a PAF não se esquece de estragar também outras partes do corpo, e mais de 70% dos doentes são acompanhados de manifestações extra-intestinais, como hipertrofia congénita do epitélio da retina, malformações da medula óssea e dentárias e outras anomalias, bem como a falta de um corpo saudável. A doença pode ser acompanhada de malformações da medula óssea e dentárias, adenomas duodenais, pólipos da glândula fúndica gástrica, adenomas do seio gástrico, quistos epidermóides e lipomas, esclerofibromas e outros tumores malignos, como o carcinoma da tiroide e o hepatoblastoma. Felizmente, no entanto, a maioria das manifestações extra-intestinais são benignas. Embora os sintomas da PAF continuem a ser típicos, não existem critérios de diagnóstico clínico uniformes. No entanto, o diagnóstico inclui geralmente as seguintes condições: o doente tem mais de 100 pólipos adenomatosos colorrectais (a PAF superficial ligeira varia geralmente entre 10 e 100), com uma idade de início precoce; é frequentemente acompanhada de manifestações extra-intestinais, como hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina e esclerofibroma; e é herdada de forma autossómica dominante (com doentes presentes em várias gerações). A gravidade da PAF reside na sua elevada taxa de cancro, que é frequentemente multicêntrico e ocorre em mais do que uma localização; a PAF não tratada é altamente cancerosa, com pólipos adenomatosos a aparecerem aos 12 ou 13 anos de idade e, aos 20 anos, os pólipos já se espalharam por todo o intestino grosso e, se não forem tratados, o cancro está quase invariavelmente presente aos 40 anos. No entanto, o tratamento cirúrgico pode reduzir eficazmente o risco de cancro, o que traz um raio de esperança aos doentes com PAF. Atualmente, os principais procedimentos cirúrgicos para os doentes com PAF são: colectomia total + anastomose ileorrectal (TAC/IRA), colectomia total + ileostomia (TPC/EI) e colectomia total + anastomose da bolsa ileal e do canal anal (TPC/IPAA). Os diferentes métodos cirúrgicos têm as suas próprias vantagens e desvantagens, e a escolha específica do método deve basear-se na situação real do doente, a fim de desenvolver o plano cirúrgico ideal. Atualmente, a TAC/IRA é geralmente recomendada para doentes com PAF fenotípica ligeira e a TPC/IPAA é geralmente recomendada para doentes com PAF. Além disso, um aspeto que é particularmente importante para as pessoas com história familiar de PAF é a vigilância colonoscópica precoce. A incidência de cancro colorrectal em doentes com PAF que fazem vigilância colonoscópica é de 3 a 10%, o que é muito inferior à dos doentes que não fazem colonoscopia e são vistos por sintomas, em que a incidência de cancro colorrectal é de 50 a 70%. Por conseguinte, os testes genéticos e a vigilância colonoscópica são particularmente importantes. De um modo geral, as pessoas com PAF ou com uma história familiar hereditária devem estar atentas e não esperar até desenvolverem sintomas ou mesmo lesões graves irreversíveis. A realização de exames médicos regulares para deteção precoce e tratamento precoce conduzirá a uma prevenção eficaz, ao tratamento precoce das lesões após a sua descoberta, à prevenção do cancro e à melhoria da taxa de sobrevivência.