I. Visão Geral
A polipose adenomatosa familiar (FAP) é caracterizada por múltiplos pólipos no cólon e recto, e os pólipos que ocorrem são pré-cancerosos e muito propensos a desenvolver-se em cancro. É mais comum nos jovens, com sintomas clínicos que começam a aparecer aos 15 – 25 anos de idade e se tornam mais evidentes por volta dos 30 anos de idade.
Classificação
Existem dois tipos de FAP: FAP clássico e FAP suave. O FAP típico caracteriza-se pela presença de numerosos adenomas polipoides, frequentemente numerados em milhares e espalhados por todo o cólon. A FAP leve caracteriza-se por um número menor de pólipos colónicos, geralmente menos de cem, que são frequentemente planos e tendem a localizar-se na hemicolectomia direita. Noventa e cinco por cento dos membros da família desenvolvem adenomas do cólon com uma idade média de 35 anos, com a maioria a desenvolver cancro por volta dos 40 anos. Os adenomas do intestino delgado ocorrem em 80% dos doentes, o adenocarcinoma do intestino delgado em 5-10% e os pólipos gástricos em 50%. Alguns pacientes também têm uma combinação de . Doenças extra-gastrointestinais tais como tumores da tiróide, esclerofibromas abdominais, osteomas, cistos epidermóides e hepatoblastomas, bem como hiperplasia epitelial congénita da retina, tumores dos tecidos moles, osteomas e displasia dentária e tumores do sistema nervoso central.
Patogénese
A FAP é causada por mutações no gene da polipose coli adenomatosa (APC), que se encontra a 5q21-22 e é um oncogene com uma variedade de mutações. A mutação APC mais comum é uma alteração na sequência genética que resulta num aparecimento precoce do código de paragem, produzindo uma proteína truncada não-funcional. Mutações no gene APC podem ser detectadas em mais de 80% dos doentes com FAP, mas em aproximadamente 20% dos doentes as mutações no gene APC não são detectadas utilizando as técnicas actuais de testes genéticos.
Características patológicas
As características clinicopatológicas da FAP manifestam-se principalmente como sintomas gastrointestinais que só aparecem após o crescimento dos pólipos intestinais, pelo que os pacientes desenvolvem normalmente sintomas por volta dos 15-25 anos de idade. Os sintomas comuns são dores abdominais vagas, diarreia, muco e fezes ensanguentadas ou pequenas quantidades de fezes ensanguentadas, ocasionalmente grandes quantidades de sangue nas fezes, que são na sua maioria intermitentes, e uma sensação de queda no ânus, frequentemente mal diagnosticada como hemorróidas internas ou colite crónica. Estes sintomas são agravados pelo aumento gradual do tamanho dos pólipos. Em pacientes individuais, devido aos grandes pólipos, quando ocorre a armadilha intestinal, os pacientes sentem dor abdominal, distensão abdominal, náuseas, vómitos e outros sintomas de obstrução intestinal, alguma armadilha intestinal pode ser reiniciada por si mesma e os sintomas podem ser aliviados, mas a armadilha pode ocorrer repetidamente. Os doentes podem sofrer de anemia, fraqueza e hipoproteinemia devido a diarreia prolongada e fezes de muco e sangue.
V. Taxa de cancro
Quanto maior for o pólipo, maior é a probabilidade de carcinogénese. Se forem encontrados adenomas no primeiro exame, todos os pacientes devem ser biopsiados electricamente e confirmados para serem adenomas e devem ser acompanhados após 3 anos para colonoscopia. Se o primeiro exame de seguimento mostrar normal ou se for encontrado um único adenoma tubular pequeno, o próximo exame de seguimento pode ser adiado para 5 anos mais tarde; pelo contrário, se os pólipos forem grandes e numerosos, o intervalo de exame deve ser encurtado.
Exames complementares
1.Anal palpação
Podem ser apalpados múltiplos pólipos de tamanho de cacho de uvas.
2.Barium exame de refeição do tracto gastrointestinal superior
Detectar pólipos no tracto gastrointestinal superior para gestão
3.Fibre colonoscopia
A forma mais fácil de prevenir o cancro colorrectal e melhorar o resultado do tratamento do cancro colorrectal. Podem ser vistos múltiplos pólipos adenomatosos, é difícil ver a mucosa normal e os pólipos envolvem apenas o intestino grosso. Não só o tamanho, distribuição e morfologia dos pólipos pode ser clarificado, mas também a natureza dos pólipos pode ser biopsiada, com provas endoscópicas de pólipos do intestino grosso, principalmente do tamanho de uma soja, ou seja ≤12.5 px. de base hemisférica ou ampla, com mucosa normal difícil de ver em segmentos densamente distribuídos do intestino. Estão frequentemente congestionados, edematosos, erodidos e a sangrar. Os pequenos pólipos tendem a ser não-congestados e edematosos. A distribuição dos pólipos é mais comum no recto, seguida do cólon sigmóide e do cólon descendente e transversal. É necessária uma colonoscopia para pessoas com alguns dos seguintes sintomas ou condições.
a Pacientes com sangue inexplicável nas fezes, especialmente fezes vermelhas escuras com sangue ou coágulos de sangue.
dor abdominal atípica.
c diarreia inexplicada, pus e sangue nas fezes.
d obstipação inexplicada.
e os que têm uma história familiar de tumores e têm mais de 35 anos de idade
f pacientes em famílias elegíveis para a polipose familiar (FAP) que requerem acompanhamento colonoscópico regular após a idade de 10 anos
g aqueles elegíveis para o cancro colorrectal hereditário não-polipose (HNPCC) em famílias com mais de 18 anos de idade
s pessoas sem quaisquer sintomas com mais de 45 anos de idade precisam de fazer a sua primeira colonoscopia e, se não houver resultados anormais, precisam de fazer uma colonoscopia de 3 em 3-5 anos; os pólipos de cólon encontrados são seguidos de acordo com o método de seguimento dos pólipos de cólon.
4.Fecal Teste de sangue oculto
O sangue oculto fecal ou sangue de muco é uma das características do cancro colorrectal precoce, mas este método tem uma elevada taxa de falsos positivos e nem todos os cancros colorrectais têm hemorragias.
5. Fundoscopia
A hipertrofia congénita do epitélio do pigmento da retina (CHRPE) é observada em mais de 80-95% dos doentes com FAP e pode ser vista no fundo bilateralmente. É uma manifestação específica da FAP, que é normalmente em número superior a quatro. Como sinal, uma suspeita pode ser detectada por exame oftalmológico (fundoscopia). Como a doença é familiar, se um membro da família for diagnosticado, o resto da família deve ser examinado (incluindo um exame de fundo). Este método é uma ajuda altamente sensível e específica para o diagnóstico da FAP e é um meio seguro e eficaz de rastreio para os membros da família.
VII. Tratamento
1) Cirurgia.
Devido ao grande número de adenomas em pacientes com FAP, não é possível removê-los todos por colonoscopia e 100% dos pacientes acabarão por se transformar em cancro colorrectal, portanto, a ressecção cirúrgica de todo o cólon é o único meio de prevenir o carcinoma adenoma em pacientes com FAP.
A. Colectomia total, anastomose ileo-rectal: Este procedimento é adequado para pacientes com poucos pólipos, especialmente pólipos rectos.
B. Ressecção colorrectal total: é realizada a ressecção colorrectal total, com especial ênfase na remoção de toda a mucosa rectal, uma vez que qualquer mucosa rectal remanescente pode ser a causa do desenvolvimento pós-operatório do pólipo e do cancro colorrectal.
C. Anastomose ileo-anal (IAA). Os pacientes submetidos a este procedimento têm um controlo do intestino muito fraco, com a maioria dos pacientes a ter uma dúzia a dezenas de movimentos intestinais por dia, e alguns pacientes têm de ser submetidos a uma ileostomia porque não podem tolerar movimentos intestinais frequentes.
D. Bolsa Ileal e anastomose do canal anal (IPAA), este procedimento é o mais utilizado na prática clínica, mas deve ser aplicado com cautela aos pacientes que desenvolveram lesões cancerosas, especialmente aqueles com pólipos rectos.
2. tratamento medicamentoso.
medicamentos NSAID tais como – sulindac : um medicamento anti-inflamatório não esteróide e relacionado com a regressão do pólipo do cólon. A administração oral de sulindac (150 – 200 mg/d) pode reduzir o tamanho e o número de pólipos intestinais, resultando numa redução significativa dos indicadores de proliferação celular. Estudos demonstraram que o sulforafano promove a regressão dos pólipos inibindo a ciclooxigenase-2 (COX-2) e inibindo a síntese da prostaglandina. O Sulindac também inibe a proliferação de células cancerígenas e aumenta a apoptose das células epiteliais da mucosa. Outros medicamentos: aspirina, pirrolizidina e indometacina. Cilpro, etc.
Diagnóstico de enfermagem.
1. ansiedade: relacionada com medo de cancro, cirurgia e falta de conhecimento da doença.
2. dor: relacionada com incisão cirúrgica e irritação dos nervos por cancro.
3. perturbações nutricionais abaixo das necessidades do corpo: relacionadas com o jejum cirúrgico e a depleção do cancro.
4.Cooperative problemas: distúrbios hidroelectrolíticos: relacionados com o jejum pós-operatório.
5. temperatura corporal excessiva: relacionada com infecção pós-operatória e fuga anastomótica.
6.Self-image disturbance: relacionada com a colostomia.
7. autocuidado restrito: associado ao estabelecimento do estoma.
Plano de cuidados.
Cuidados pré-operatórios.
1. dieta: semi-liquido sem borras durante 3 dias antes da cirurgia e dieta líquida durante 1 dia antes da cirurgia.
2. preparação do intestino: 2 caixas de Hengkang Zhengqing oralmente 1 dia antes da cirurgia, fezes sem escória. Jejum depois do jantar e jejum de água durante 6 horas antes da cirurgia.
3.Preparation da pele: linha do mamilo à sínfise púbica, duas sínfises à linha média-axilar
4.Practice urinação e defecação na cama e tosse eficaz antes da cirurgia
5. informar o paciente dos benefícios da posição semi-recostada após a cirurgia, da protecção da ferida ao tossir, e da protecção do tubo de drenagem e da observação da ferida.
6. cuidados psicológicos: Os doentes com estoma podem ser introduzidos no local, função e cuidados do estoma através de imagens, modelos e alimentos, explicando o seu significado e necessidade.
7. inserir o tubo gástrico, usar a roupa para trás e remover todas as dentaduras e jóias do corpo antes de enviar para a sala de operações.
Cuidados pós-operatórios.
1, 6 horas após a operação, ir para a almofada e deitar-se, depois tomar uma posição semi-recostada (propícia à respiração e drenagem). Jejum após a cirurgia até que o tubo estomacal seja removido.
2. observar atentamente os sinais vitais e registar a cada hora. Prestar atenção à observação de complicações pós-operatórias, tais como sangramento para ver a quantidade, cor e natureza do fluido de drenagem e se há alterações na pressão sanguínea e outros sinais vitais.
3.Care de vários tubos de drenagem: tubo gástrico, pressão negativa sacral anterior, tubo de drenagem, tubo de jejunostomia, tubo de drenagem abdominal, manter o tubo fixo, desobstruído, operar assépticamente, observar a quantidade, cor e propriedades do fluido de drenagem e registar.
4.Observe o curativo da ferida secar, com exsudação a tempo.
5.Insert o cateter: lavar o orifício uretral com solução de permanganato de potássio duas vezes por dia e prestar especial atenção à observação da cor da urina no prazo de 24 horas após a cirurgia. O cateter pode ser removido após a função da bexiga ser restaurada após o treino por pinçagem.
6, jejum: 3-5 dias após a cirurgia, após a descarga anal sem distensão abdominal pode entrar na dieta líquida, nenhum desconforto pode entrar na dieta menos escória, mais tarde mais na dieta de altas calorias, altas proteínas, altas vitaminas. Não comer alimentos gordurosos e não higiénicos para prevenir a diarreia.
Cuidados com a bolsa anal humana.
1.Protect a privacidade do doente, compreender as mudanças psicológicas do doente, encorajar e cuidar do doente.
2.Observe o estoma antes de abrir e utilizar gaze de vaselina ou gaze salina para molho externo. Mudar o penso imediatamente após ter sido molhado para prevenir a infecção. Observar o segmento intestinal para retracção, hemorragia, necrose e estreitamento.
3. proteger a incisão da parede abdominal. O estoma é normalmente aberto 2-3 dias após a cirurgia, com mais recuos laterais para facilitar a drenagem. Lavar a pele à volta do estoma com sabão neutro e depois aplicar pomada de óxido de zinco para evitar erupções cutâneas.
4, utilização correcta da bolsa anal humana, um terço completo para despejar, lavar e pode continuar a utilizar.
5, orientação dietética, leve e fácil de digerir, não demasiado diluído, evitar alimentos produtores de gás, dieta moderada em fibra, evitar a obstipação.
Complicações e cuidados.
1, necrose .
2.Stenosis.
3.Prolapse do segmento do cólon anal artificial.
4.Para-anal hérnia .
5, Fístula anastomótica.
1. observar a cor do segmento intestinal para escurecimento e púrpura.
2. após o estoma ter cicatrizado, dilatar o ânus duas vezes por dia e observar a obstrução intestinal (dor, vómitos, distensão, encerramento).
3. se as fezes não tiverem sido removidas após 3-4 dias de alimentação, pode ser utilizado um clister de baixa pressão com óleo de parafina ou sabão e água, com um cateter inserido a menos de 10 cm.
4.Temperature, cor do fluido de drenagem, sinais de irritação peritoneal em caso de fístula anastomótica. Colostomia com descarga contínua de soro fisiológico.
Instruções para a descarga.
1. alta do hospital e dilatação uma vez por dia durante 2-3 meses, se houver obstrução, vir prontamente ao hospital. evitar trabalhos que aumentem a pressão intra-abdominal, tais como esfregar o chão e transportar crianças, durante 3 meses.
2.Eating instruções, leves e fáceis de digerir, não muito finas, evitar comer alimentos frios, gordurosos, dieta moderada em fibra, evitar a obstipação.
3.Regularly vir ao hospital para revisão, antígeno carcinoembrionário, colonoscopia.
4. exercitar-se adequadamente e manter o seu humor relaxado Os pacientes são aconselhados a juntar-se à associação de estoma para trocar experiências uns com os outros
5.Check quadro sanguíneo semanal para pacientes de quimioterapia e evitar constipações. Os pacientes devem comparecer prontamente no hospital se sentirem perda de sangue, dor na região sacral, inchaço do períneo, inchaço do abdómen e alargamento do fígado.