Muitos jovens estão no auge das suas vidas quando são atingidos pelo que pode ser um problema para toda a vida – a polipose adenomatosa familiar (FAP). É uma abominação! A polipose adenomatosa familiar, ou FAP como é comummente conhecida, é uma doença autossómica dominante caracterizada pelo crescimento de centenas de pólipos no colorectum. Se não forem tratados, quase 100% deles desenvolvem cancro colorrectal, principalmente devido a mutações no gene da polipose adenomatosa (APC). Uma doença genética, soa estranhamente assustadora. Hoje em dia, é mais popular lutar pelo seu pai, e com a FAP, tem de lutar pela sua linha familiar, para que possa evitar muitas preocupações se vier de uma boa família. Mas nem toda a gente tem uma família sem uma boa, por isso só tem de a deixar ao destino. A FAP não é tão assustadora como se possa pensar, por isso vamos ver mais de perto o que ela é! A manifestação comum da FAP são pólipos de cólon, centenas ou milhares dos quais crescem no cólon. A maioria dos doentes desenvolve pólipos quando crianças, e quando chegam à adolescência, os pólipos são maiores e mais numerosos, causando hemorragias colorrectais e mesmo anemia, alterações nos hábitos intestinais, obstipação, diarreia, dores abdominais, massas abdominais palpáveis, perda de peso, etc. A PAF não afecta apenas o cólon, mas também outras partes do corpo. 70% dos doentes têm manifestações extra-intestinais, tais como hipertrofia congénita do epitélio da retina A maioria dos doentes com AP tem uma vasta gama de manifestações extra-intestinais, tais como hipertrofia congénita do epitélio da retina, malformações da medula óssea e dos dentes, adenomas duodenais, pólipos das glândulas fúndicas, adenomas do seio gástrico, cistos e lipomas epidermoides, esclerofibromas, e outras malignidades como o cancro da tiróide e o hepatoblastoma. Felizmente, porém, a maioria das manifestações extra-intestinais são benignas. Embora os sintomas de FAP ainda sejam relativamente típicos, não existem critérios uniformes de diagnóstico clínico. Contudo, o diagnóstico inclui geralmente as seguintes condições: o paciente tem mais de 100 pólipos adenomatosos colorrectais (10 a 100 no caso do fenótipo claro FAP), tem uma idade precoce de início; está frequentemente associado a manifestações extra-intestinais tais como hipertrofia epitelial congénita do pigmento retiniano e esclerofibroma; e é autossómico dominante (há pacientes em várias gerações). A gravidade da FAP reside na elevada taxa de cancro, que é frequentemente multicêntrica, e na elevada taxa de cancro não tratado, com pólipos adenomatosos surgindo aos 12 ou 13 anos de idade e espalhando-se pelo intestino grosso aos 20 anos de idade, com quase invariavelmente canceroso aos 40 anos de idade se não for tratado. Se não forem tratados, desenvolverão quase invariavelmente cancro até aos 40 anos de idade. No entanto, o tratamento cirúrgico pode efectivamente reduzir o risco de cancro, pelo que existe sempre um raio de esperança para os doentes com FAP. Actualmente, as principais opções cirúrgicas para pacientes com FAP são: colectomia total + anastomose ileorectal (TAC/IRA) colectomia total + ileostomia (TPC/EI); colectomia total + anastomose de bolsa ileal-anal (TPC/IPAA). As várias abordagens cirúrgicas têm as suas próprias vantagens e desvantagens, e a escolha da abordagem a escolher deve ser baseada na situação real do paciente, a fim de desenvolver o plano cirúrgico óptimo. Actualmente, TAC/IRA é normalmente recomendado para pacientes com FAP fenotípico ligeiro e TPC/IPAA é normalmente recomendado para pacientes com FAP. Além disso, uma coisa que é particularmente importante para as pessoas com histórico familiar de FAP é a monitorização colonoscópica precoce. A incidência de cancro colorrectal em pacientes com FAP que são submetidos a colonoscopia é de 3-10%, muito menor do que em pacientes que não são submetidos a colonoscopia e são observados para sintomas, onde a incidência de cancro colorrectal é de 50-70%. Isto torna os testes genéticos e a vigilância colonoscópica particularmente importantes. Em geral, as pessoas com FAP ou com historial familiar hereditário da doença devem estar vigilantes e não esperar até que se desenvolvam sintomas ou mesmo lesões irreversíveis e graves antes de procurar atenção médica. Os controlos médicos regulares permitem a detecção e gestão precoce, levando a uma prevenção eficaz, gestão precoce das lesões quando são detectadas, prevenção do cancro e melhoria das taxas de sobrevivência.