A polipose adenomatosa familiar pode tornar-se cancerosa? Pode ser realizada uma cirurgia laparoscópica minimamente invasiva?

  A polipose adenomatosa familiar é um grupo de perturbações autossómicas dominantes caracterizadas por múltiplos pólipos adenomatosos no colorectum, com uma incidência global de aproximadamente 1 em 7.000 – 1 em 10.000. A doença é causada por uma mutação no gene APC no cromossoma 5, que é autossómico e não diferencia entre homens e mulheres geneticamente. Alguns pólipos crescem esporadicamente, com apenas algumas dezenas de pólipos em todo o intestino grosso. Os pólipos variam em tamanho desde alguns milímetros até vários centímetros, sendo 0,5-1cm o mais comum. Alguns doentes têm diferentes graus de desconforto ou dor abdominal, e alguns grandes pólipos desenvolvem erosões, úlceras e mesmo hemorragia gastrointestinal grave. Alguns pacientes com tipos específicos têm sintomas extra-intestinais tais como tumores de tecidos moles da pele, condromas e manchas escuras na pele.  A maior ameaça aos doentes com PAF é o desenvolvimento de pólipos malignos. A taxa de malignidade é de quase 100%, e normalmente leva cerca de 15 anos desde o início dos sintomas até à malignidade do pólipo. Se não for tratada, cerca de 50% dos pacientes desenvolvem cancro aos 20 anos, cerca de 75% aos 35, cerca de 90% aos 45, e quase todos desenvolvem cancro após os 50 anos. Por conseguinte, a detecção precoce, diagnóstico e tratamento é a chave para o tratamento da FAP. Para aqueles que têm FAP na sua família, recomenda-se que se submetam ao rastreio genético numa instituição médica regular, enquanto os pacientes com sintomas devem submeter-se à colonoscopia e a outros testes o mais rapidamente possível para clarificar o diagnóstico.  A cirurgia é actualmente a única forma de curar a FAP, e o procedimento exacto varia de pessoa para pessoa. Para pacientes com poucos pólipos no ceco, cólon ascendente e recto, pode ser realizada colectomia subtotal e anastomose entre o ceco e o recto; para pólipos densamente distribuídos em todo o cólon, pode ser realizada colectomia total com ileostomia abdominal ou anastomose rectal com formação de bolsa ileal; e para pacientes com envolvimento do recto inferior, pode ser realizada colectomia total com desbridamento da mucosa rectal, formação de bolsa ileal e anastomose anal com intrasheath rectal para preservar o ânus. A cirurgia aberta tradicional para colectomia total é uma criação enorme, pois requer a cirurgia simultânea do recto, hemicolectomia esquerda e hemicolectomia direita, de cima para baixo e da esquerda para a direita. A cirurgia aberta tradicional tem uma grande incisão, cirurgia extensa, grande trauma, recuperação pós-operatória lenta e muitas complicações, o que sempre foi uma enorme cirurgia invasiva que é uma dor de cabeça para os médicos e um medo para os pacientes, e por isso restringiu o tratamento cirúrgico da FAP. Com o rápido desenvolvimento da tecnologia laparoscópica, a técnica da colectomia total laparoscópica tornou-se cada vez mais madura nos últimos anos, e é favorecida por pacientes e médicos devido às suas muitas vantagens minimamente invasivas de menos trauma, menos perda de sangue, recuperação mais rápida e menos dor. pacientes com FAP podem ir a hospitais que estão equipados com técnicas de cirurgia laparoscópica minimamente invasivas para colher bons resultados.