Um coração com uma anomalia anatómica local causada por uma perturbação na formação do coração e de grandes vasos sanguíneos durante o desenvolvimento embrionário (nos primeiros 2-3 meses de gravidez), ou uma falha no fecho de canais que devem fechar-se automaticamente após o nascimento (normal no feto), é conhecido como doença cardíaca congénita. A grande maioria requer cirurgia, excepto para pequenos defeitos do septo ventricular que têm uma hipótese de cura espontânea antes dos 5 anos de idade.
As principais manifestações clínicas são insuficiência cardíaca, cianose e displasia. A cardiopatia congénita é uma malformação cardiovascular causada pelo desenvolvimento anormal dos vasos cardíacos durante a vida fetal e é a forma mais comum de doença cardíaca em crianças. A incidência de doenças cardíacas congénitas varia de 0,4 a 0,8% dos nascimentos, com 60% das mortes ocorrendo dentro de um ano de idade. A patogénese pode estar relacionada com factores genéticos, especialmente translocações e aberrações cromossómicas, infecções intra-uterinas, exposição a radiações de alta dose e medicamentos.
Com o desenvolvimento da patologia cardiovascular e fisiopatologia, os avanços na tecnologia de imagiologia médica, a tecnologia de circulação extracorpórea, a melhoria da base económica e o forte apoio das políticas nacionais, muitas doenças cardíacas congénitas comuns foram diagnosticadas com precisão e tratadas de forma razoável, e a taxa de mortalidade diminuiu significativamente.
As doenças cardíacas congénitas comuns incluem defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, canal arterial patente, estenose da válvula pulmonar, tetralogia de Fallot, transposição completa das grandes artérias, drenagem ectópica das veias pulmonares, dupla saída do ventrículo direito, e constrição aórtica.
Etiologia e patogénese.
A doença cardíaca preciosa é o resultado de uma complexa interacção de factores genéticos e ambientais.
Os seguintes factores podem afectar o desenvolvimento fetal e produzir malformações congénitas.
1. factores ambientais do desenvolvimento fetal:
(1) Infecções, infecções virais ou bacterianas no primeiro trimestre, especialmente o vírus da rubéola, seguido do coxsackievírus, têm uma maior incidência de doenças cardíacas congénitas em bebés nascidos com estas infecções.
(2) outros, tais como lesões da membrana amniótica, compressão fetal, gravidez precoce, aborto pré-termo, desnutrição materna, diabetes, fenilcetonúria, hipercalcemia, radiação e drogas citotóxicas nas fases iniciais da gravidez, a mãe é demasiado velha, etc. têm o potencial de causar doenças cardíacas congénitas no feto.
2. factores genéticos.
As doenças cardíacas congénitas têm tendência a desenvolver-se em famílias até certo ponto, e podem ser causadas por células germinais parentais e anomalias cromossómicas. Estudos genéticos concluíram que a maioria das doenças cardíacas congénitas é formada pela interacção de múltiplos genes e factores ambientais.
3. outros.
Algumas doenças cardíacas congénitas são mais prevalentes nas zonas montanhosas, e algumas doenças cardíacas congénitas têm uma diferença significativa na incidência entre os sexos, sugerindo que a altitude e o sexo à nascença estão também associados ao desenvolvimento da doença. A causa das doenças cardíacas congénitas pode ser identificada num número muito reduzido de pacientes. No entanto, o reforço dos cuidados de saúde das mulheres grávidas, especialmente nas fases iniciais da gravidez, através da prevenção activa da rubéola, gripe e outras doenças virais da rubéola e evitando todos os factores associados ao aparecimento da doença, tem um significado positivo na prevenção das doenças cardíacas congénitas.
Quais são os sintomas de uma criança com doença cardíaca congénita.
1. insuficiência cardíaca.
A insuficiência cardíaca neonatal é considerada uma emergência e é geralmente devida principalmente ao facto de a criança ter uma deficiência cardíaca mais grave. A sua apresentação clínica deve-se ao congestionamento das circulações pulmonares e corporais e a uma diminuição do débito cardíaco. A criança é pálida, ofegante, disfonética e taquicárdica, com um ritmo cardíaco de até 160 – 190 batimentos por minuto e frequentemente baixa pressão sanguínea. Um ritmo de cavalo galopante pode ser ouvido. O fígado é grande, mas o edema periférico é menos comum.
2. cianose.
Surge da mistura de sangue arterial e venoso devido a uma derivação da direita para a esquerda. É mais evidente na ponta do nariz, nos lábios da boca e nos leitos dos dedos (dedos dos pés).
3. agachamento.
As crianças com doença cardíaca congénita cianótica, especialmente aquelas com tetralogia de Fallot, apresentam frequentemente sinais de agachamento após actividade, o que aumenta a resistência vascular da circulação corporal reduzindo assim o shunt direita-esquerda produzido pelo defeito septal e também aumenta o fluxo de sangue venoso de volta ao coração direito, melhorando assim o fluxo de sangue pulmonar.
4. pilão e dedos de argamassa (dedos dos pés) e eritrocitose.
A cardiopatia congénita cianótica está quase sempre associada a pilão e dedo de argamassa (dedo do pé) e eritrocitose. O mecanismo do dedo pilão (dedo do pé) não é conhecido, mas a eritrocitose é uma resposta fisiológica do corpo à hipoxia arterial.
5. hipertensão arterial pulmonar.
Quando um paciente com um defeito septal ou canal arterial patente apresenta uma síndrome de hipertensão pulmonar grave e cianose, é referido como síndrome de Eisenmenger. As manifestações clínicas são cianose, eritrocitose, pilões (dedos dos pés), sinais de insuficiência cardíaca direita, tais como raiva venosa jugular, hepatomegalia e edema de tecido periférico, altura em que o paciente perdeu a oportunidade de cirurgia e a única coisa à espera é um transplante de coração-pulmão. A maioria dos pacientes morre antes dos 40 anos de idade.
6. perturbações de desenvolvimento.
As crianças com doenças cardíacas congénitas desenvolvem-se frequentemente de forma anormal, manifestando-se como magras, mal nutridas e atrofiadas.
7. outros.
Dor no peito, síncope, morte súbita.