A Hepatomegalia (também conhecida como doença de Wilson) é uma doença autossómica recessiva do metabolismo do cobre e é uma das poucas doenças genéticas que podem ser bem tratadas. A doença é causada por uma mutação no gene WD, que altera a proteína codificada pelo gene, resultando numa síntese reduzida de cianeto de cobre sérico (CP) e na diminuição da excreção de cobre do ducto biliar. A doença ocorre em crianças e adolescentes em idade escolar, e é comum em países asiáticos como a China, Japão e Índia. Devido ao envolvimento de múltiplos órgãos, as manifestações clínicas são diversas e podem incluir hepatite, cirrose, sintomas neurológicos, insuficiência renal, anemia hemolítica e anéis K-F da córnea. O primeiro sintoma mais comum é a doença hepática em crianças, e quanto mais jovem for a idade de início, mais provável é que a doença hepática seja a única manifestação clínica. Os sintomas iniciais são frequentemente ligeiros ou inexistentes, com exame físico revelando apenas graus variáveis de transaminases de soro elevado, com ou sem icterícia. No entanto, muitos pacientes já desenvolveram cirrose na altura do diagnóstico inicial, sendo os principais sintomas a fraqueza, perda de apetite, icterícia, ascite, esplenomegalia e hemorragia gastrointestinal. Em alguns casos, ocorre uma insuficiência hepática fulminante e o paciente progride rapidamente, morrendo frequentemente num curto espaço de tempo. Tratámos dezenas de crianças com hepatomegalia, a maioria das quais tinha sido anteriormente mal diagnosticada com outras doenças e não tinha recebido o tratamento adequado, mas encontrámos dois casos de crianças nos seus finais da adolescência de zonas rurais que tinham estado aparentemente saudáveis, nunca tinham feito um exame de saúde e estavam a dar-se bem na escola, que de repente desenvolveram insuficiência hepática fulminante com anemia hemolítica e morreram em poucos dias. As manifestações neurológicas podem também ser os primeiros sintomas. As manifestações precoces são principalmente fala arrastada, salivação, lentidão, tremores e andar instável. Os pacientes com sintomas psicóticos são muitas vezes mal diagnosticados como psicóticos. Os sintomas psiquiátricos podem incluir anomalias de personalidade, alterações de personalidade, depressão e perturbações cognitivas. Muitos pacientes têm um anel pigmentado cinzento acastanhado ou verde acastanhado na junção da borda da córnea e da esclera, conhecido como o anel K-F da córnea, mas não há qualquer deficiência visual. A doença pode também apresentar vários graus de proteinúria e hematúria e é, portanto, frequentemente mal diagnosticada como nefrite ou nefropatia. A confirmação do diagnóstico desta doença depende da detecção de cianeto de cobre sérico reduzido e do aumento da excreção urinária de cobre durante 24 horas. Portanto, qualquer paciente com uma insuficiência hepática inexplicável, com ou sem sintomas neuropsiquiátricos, deve ser testado o mais rapidamente possível para os testes acima mencionados. Uma vez estabelecido o diagnóstico, uma dieta rica em cobre (por exemplo, miudezas animais, marisco, leguminosas, nozes, chocolate, cogumelos, chá preto, etc.) e um tratamento com medicamentos para remover o cobre podem melhorar o prognóstico.
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