Porque é necessário o aconselhamento genético?
Os defeitos de nascença são um factor importante que afecta a qualidade da população. Todos os anos, cerca de 600.000 crianças defeituosas nascem em todo o mundo e cerca de metade delas sobrevivem, colocando um enorme fardo sobre as famílias e a sociedade. A redução do número de nascimentos com defeitos congénitos é uma parte importante da melhoria da qualidade da população e é um desafio para toda a humanidade.
O aconselhamento genético refere-se à ocorrência de uma doença genética na família, ao risco de recorrência, e aos problemas enfrentados no diagnóstico e prevenção, para que os doentes e as suas famílias possam ter uma compreensão abrangente da doença genética, escolher decisões apropriadas e reduzir o nascimento de crianças com doenças genéticas. O aconselhamento genético inclui o aconselhamento genético pré-marital, pré-concepção e eugenia genética pré-natal.
O aconselhamento genético é necessário para 8 grupos de pessoas
1. casais que tenham tido um filho com uma doença genética
2. Casais em que ambos os parceiros ou membros da família têm certas doenças genéticas ou malformações congénitas
3. pais de crianças com atraso mental inexplicável ou malformações congénitas
4. Casais com abortos recorrentes inexplicáveis ou condições tais como natimortos e natimortos
5. mulheres grávidas idosas com mais de 35 anos de idade
6. mulheres grávidas que tenham sido expostas a factores ambientais adversos durante a gravidez
7. aqueles cujo exame cromossómico ou rastreio de doenças genéticas comuns revele anomalias
8. casamentos consanguíneos.
Saiba mais sobre o seguinte através do aconselhamento genético.
1. compreender se pertence à categoria de doenças genéticas
2. compreender a substância das doenças genéticas e o modo de herança
3. compreender os métodos de diagnóstico e detecção de doenças genéticas
4. as intervenções e opções de tratamento disponíveis.
Perturbações genéticas comuns associadas ao aconselhamento genético
1. perturbações cromossómicas, que são doenças causadas por anomalias no número ou estrutura dos cromossomas. Até à data, existem mais de 3.000 tipos de doenças, das quais mais de 100 são classificadas como doenças genéticas comuns. As anomalias cromossómicas representam 50-60% dos embriões abortados espontaneamente, e a incidência de anomalias cromossómicas em recém-nascidos é de 0,5-0,7%. A doença cromossómica mais comum é a trissomia do cromossoma 21, também conhecida como síndrome de Down, que é uma das causas mais importantes de atraso mental congénito grave, bem como a trissomia do cromossoma 18, trissomia do cromossoma 13 e os cromossomas X frágeis.
As doenças genéticas unogenéticas são doenças causadas por uma anormalidade num dos genes do organismo. Existem cerca de 4.000 doenças monogénicas humanas, e as comuns na prática clínica são doenças metabólicas como a fenilcetonúria, hemofilia, talassemia (alta prevalência em Guangdong e Guangxi), ou doenças neurológicas como a distrofia muscular pseudo-hipertrófica, coreia hereditária, etc.
3. malformações congénitas. Cerca de 15-20% das malformações congénitas nos humanos são devidas a perturbações cromossómicas e monogénicas, 10% são devidas a factores ambientais adversos, e 70% podem ser o resultado de múltiplas mutações genéticas causadas pela interacção de factores genéticos e ambientais. Exemplos clínicos comuns incluem anencefalia, espinha bífida, lábio e palato fendidos, e doenças cardíacas congénitas.
As doenças genéticas comuns mencionadas acima são causas importantes de gravidezes e histórias de nascimento adversas. Os casais com historial de nascimentos adversos ou história familiar devem ser submetidos a aconselhamento genético o mais cedo possível para descobrir as causas e escolher a decisão apropriada para evitar o nascimento de crianças defeituosas.