I. Escolha do momento para a consulta
>br /> Quando verificar que o crescimento da altura do seu filho é lento ou inferior à altura normal de crianças da mesma idade, ou quando verificar que o seu filho desenvolve características sexuais secundárias antes dos 8-9 anos de idade, deve escolher um hospital regular com um departamento de endocrinologia pediátrica, cuidados de saúde pediátrica ou uma especialidade em nanismo e puberdade precoce para um exame endócrino sistemático.
>br />Colher o historial médico: Ao procurar consulta para o nanismo e a puberdade precoce, devem ser fornecidas ao médico assistente as seguintes informações em pormenor
História do nascimento da criança: hora do nascimento, altura/peso à nascença, história de hipoxia, nascimentos de gémeos, posição da bexiga, etc;
A presença de nanismo com a idade de 1 ano é importante para o diagnóstico;
A altura em que se constatou que a criança era baixa ou apresentava sintomas de maturidade prematura, e o crescimento em altura no ano passado;
A alimentação, sono, exercício, inteligência, história de hepatite, nefrite, traumatismo craniano e outros antecedentes médicos especiais, quer a criança tenha usado drogas e produtos de saúde que afectam o crescimento e o desenvolvimento, etc;
A altura dos pais, história de desenvolvimento precoce ou tardio e a altura de outros membros da família;
Uma história familiar de tumores, diabetes, doenças genéticas, etc;
Notas médicas anteriores e resultados de testes e tratamentos relacionados (trazer o caso da criança e resultados de testes anteriores.
Exame físico
A altura e o peso da criança devem ser medidos, e a circunferência da cabeça da criança deve ser testada, e avaliada e analisada de acordo com o método do desvio padrão ou o método do percentil.
Exame auxiliar
>br />Existem muitas causas de nanismo, e para o tratar, temos de descobrir a causa e fazer um diagnóstico correcto, e depois considerar como tratá-la. A fim de descobrir a causa da doença, devemos primeiro, através da história médica, exame físico e exame laboratorial, analisar e julgar a causa do nanismo infantil com base na informação detalhada e nos resultados laboratoriais, e finalmente determinar o plano de tratamento.
1. Idade óssea.
Para crianças com baixa estatura, em primeiro lugar, precisamos de tirar radiografias (filme da idade óssea) do dedo metacarpo do punho esquerdo para compreender a idade óssea, determinar o crescimento dos ossos da criança, o grau de fecho epifisário (se a epífise for fechada, não há mais possibilidade de tratamento) e o potencial de crescimento, especialmente através da avaliação detalhada da idade óssea e da previsão anual da altura é muito importante saber até que ponto a criança pode crescer sem tratamento, a fim de saber se o tratamento é necessário ou para determinar um plano de tratamento mais razoável (embora a altura real do adulto seja frequentemente inferior à altura prevista, e a altura prevista não seja exacta quando a diferença entre a idade óssea e a idade é grande, mas pelo menos podemos saber a amplitude aproximada, e podemos fazer comparações antes e depois do tratamento para avaliar a eficácia).
Para crianças com puberdade precoce, em primeiro lugar, é também necessário avaliar a idade óssea em detalhe e prever a altura adulta (no início da puberdade precoce, a altura prevista muitas vezes não é baixa, também porque a altura prevista só pode ser prevista de acordo com a trajectória normal de crescimento, e as crianças com puberdade precoce são incapazes de crescer de acordo com o padrão normal de crescimento devido ao início prematuro da puberdade e ao curto período de crescimento. No entanto, a avaliação detalhada da idade óssea e da altura prevista do adulto é muito importante para a selecção do plano de tratamento, e o ajustamento correcto da dose de gonadotropina libertadora de hormona análoga (GnRHa).
2.Cranial imagem: É geralmente necessário verificar a ressonância magnética (RM) ou TC da glândula pituitária para excluir a presença de tumores intracranianos tais como tumores pituitários, displasia pituitária, tumores malformados e outros factores que afectam o crescimento e desenvolvimento, o que é útil para determinar a causa e orientar a medicação de tratamento.
3. Para crianças com nanismo e para aquelas que necessitam de considerar a terapia hormonal de crescimento, os seguintes testes devem ser feitos mais
Teste de estimulação hormonal de crescimento: Para compreender o nível da hormona de crescimento [hormona de crescimento é segregada no nível de pico, sem teste de estimulação, é impossível saber se a hormona de crescimento é normal ou não.
Função tireoidiana: O retardamento do crescimento devido ao hipotiroidismo precisa de ser excluído.
Factor de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1), proteína de ligação ao factor de crescimento semelhante à insulina (IGFBP-3). Um estudo recente mostrou que o ajustamento da dose do factor de crescimento através da monitorização dos níveis de IGF é mais eficaz do que a dose fixa tradicional.
Rastreio cromossómico: raparigas, especialmente raparigas subdesenvolvidas para excluir a hipoplasia ovariana congénita (síndrome de Turner), e muito poucos rapazes podem também precisar de rastreio cromossómico. Outros testes especiais relacionados com o nanismo devem ser recomendados pelo médico assistente.
>br />Outros: função hepática e renal, hepatite B e metade B, açúcar no sangue, sangue e urina de rotina
4. As crianças com puberdade precoce também precisam de fazer os seguintes exames complementares
Exame ultra-sónico
(1) Peito, útero, ovário, tamanho do folículo: para determinar o desenvolvimento sexual de fêmeas precoces. Para os rapazes, o tamanho dos testículos pode ser verificado manualmente pelo médico.
(2) Ultra-som das glândulas supra-renais: para excluir a puberdade precoce causada por hiperplasia da cortical adrenal ou tumores (as glândulas supra-renais também podem segregar hormonas sexuais)
Níveis de hormonas sexuais: verificar geralmente as seis hormonas sexuais, incluindo pelo menos FSH, LH e E2.
Nível de Thyroxine: excluir a puberdade precoce causada pelo hipotiroidismo;
As crianças com puberdade precoce também precisam de verificar a presença de alfa-fetoproteína (AFP) e gonadotropina coriónica (HCG) para excluir tumores de células germinativas, etc.
Teste de estimulação de GnRH
Para aqueles que têm maior probabilidade de ter uma verdadeira puberdade (central) precoce, especialmente aqueles que precisam de considerar o tratamento de GnRHa, o teste de estimulação de GnRH (que pode ser abreviado como teste de estimulação da hormona sexual) é necessário para esclarecer se é uma verdadeira puberdade precoce, excepto para alguns que cumpriram os critérios de não necessitarem do teste de estimulação de GnRH. O tratamento da verdadeira puberdade precoce e pseudo-precocepção da puberdade não será literalmente o mesmo. Para aqueles que têm uma elevada probabilidade de pseudoprematuridade, ou que por enquanto não estão a considerar a aplicação do tratamento de GnRHa, o teste de excitação de GnRH pode não ser feito por enquanto. Isto porque, se se demonstrar que é pseudo-precozente após a excitação, isso não significa que ainda será pseudo-precozente após alguns meses e que terá de ser repetido numa fase posterior. A fim de reduzir a dor da criança ou exames desnecessários, pode não ser feito temporariamente, mas deve ser revisto regularmente, uma vez que a pseudo-precocepção da puberdade tem a possibilidade de se tornar verdadeira a qualquer momento, e a grande maioria deles acabará por se tornar verdadeira, é apenas uma questão de tempo, caso contrário a criança não será capaz de se desenvolver.
O teste de estimulação da hormona sexual é feito apenas para uma droga, e o sangue é recolhido quatro vezes por dia, a cada 30 minutos, e uma agulha residente pode ser usada para reduzir a dor da recolha repetida da agulha.