O angioedema hereditário (HAE), também conhecido como deficiência de inibidor C1, manifesta-se como uma deficiência na quantidade ou função dos inibidores C1. É uma desordem autossómica dominante com uma prevalência de 1/10.000 – 1/50.000. O quadro clínico é um de edema cutâneo e submucoso recorrente. As manifestações clínicas do edema cutâneo são as seguintes: 1) episódico: os episódios são variáveis; 2) limitado: frequente na face, membros e órgãos genitais externos; 3) auto-limitado: dura geralmente 2-3 dias e resolve-se espontaneamente; 4) assimétrico: ocorre principalmente num membro; 5) não doloroso, não comichão, não acompanhado de urticária e não tratado com anti-histamínicos ou corticosteróides. O edema da mucosa oral é caracterizado da seguinte forma: quando o edema ocorre no tracto respiratório superior, manifesta-se como edema laríngeo e pode levar à morte por asfixia se não for tratado prontamente; quando o edema ocorre no tracto gastrointestinal, manifesta-se como um sintoma de obstrução intestinal aguda e é acompanhado por uma pequena quantidade de ascite, que é frequentemente mal diagnosticada e mal tratada, mesmo por cesariana. Traumas menores, manipulação intra-oral e alterações emocionais desencadeiam frequentemente episódios de edema. O diagnóstico baseia-se em 1) história familiar: 75% dos pacientes têm uma história familiar e outros 25% não têm história familiar; 2) apresentação clínica; 3) testes laboratoriais: principalmente testes de complemento, que mostram níveis reduzidos de CH50 e C4. Os testes característicos são níveis reduzidos de inibidor C1 (tipo I) ou concentrações normais de inibidor C1, mas função anormal (tipo II). Um pequeno número de doentes, ocorrendo apenas em famílias de mulheres, têm concentrações normais de inibidor C1 e função (tipo III). Os níveis de C1q são normais em todos os tipos de doentes acima mencionados. Tratamento de exacerbações agudas: não há medicamentos eficazes disponíveis na China. Se se desenvolver edema laríngeo, é indicada a hospitalização imediata para observação e tratamento adequado; se o edema laríngeo grave tornar impossível a intubação traqueal, a traqueotomia deve ser realizada imediatamente; se não houver condições disponíveis, a punção do cricotiroidismo com uma agulha grossa pode ser realizada primeiro, seguida de traqueotomia formal; se não houver mais exacerbações no prazo de 2 meses e tanto o CH50 como o C4 estiverem próximos do normal, pode ser considerada extubação. Na Europa, os inibidores biológicos C1 estão disponíveis há mais de 20 anos e podem ser administrados por via intravenosa durante 30 minutos a 1 hora para aliviar os sintomas. Profilaxia a longo prazo: Danazol é actualmente o medicamento mais utilizado na China e no estrangeiro, com doses de manutenção que variam entre 50-600mg/dia, dependendo da condição. Tratamento profilático a curto prazo: Na China, o Danazol é administrado na sua maioria por via oral 3 vezes por dia a 200mg durante 10 dias antes da cirurgia, e continuado durante 10 dias após a cirurgia, com redução gradual até à descontinuação do fármaco se não houver ataques. Na Europa, o inibidor 500-1500 U C1 antes da operação cirúrgica.