As pessoas com elevado risco genético de cancro da mama dividem-se em dois grupos principais: as próprias doentes e os seus familiares
i. Pacientes que reúnam uma ou mais das seguintes características.
1. cancro da mama jovem e ligeiro (≤ 50 anos de idade)
2. cancro da mama tri-negativo (ER-, PR-, HER2-)
3. pacientes com cancro da mama de qualquer idade de apresentação que conheçam qualquer uma das seguintes situações.
(1) Tem um parente de sangue ≤ 50 anos de idade com cancro da mama
(2) Tem um parente de sangue com cancro nos ovários
(3) ter ≥ 2 familiares de sangue (de qualquer idade) com cancro da mama ou do pâncreas
(4) de um grupo de alto risco (descendentes de etnia judaica nórdica)
4. ter cancro da mama em simultâneo com os seguintes tumores.
Cancro da tiróide.
sarcoma.
cancro cortical adrenal.
Cancro do endométrio.
Cancro pancreático, tumores cerebrais.
Cancro gástrico difuso (associado ao CDH1).
Doença de pele/macrocefalia (associada ao PTEN).
Leucemia/lymphoma na mesma linha familiar (lado paterno ou materno, especialmente se precoce).
5. cancro dos ovários (incluindo o cancro da trompa de Falópio e o cancro peritoneal primário)
6. cancro da mama masculino.
II. Parentes de doentes cujo historial familiar satisfaça qualquer um dos seguintes.
1. ≥ 2 cancros mamários primários, 1 paciente (bilateral ou multifocal) ou 2 pacientes de uma família consanguínea (materna ou paterna)
2. ≥ 1 doente com cancro dos ovários numa família consanguínea.
3. uma paciente com cancro da mama no primeiro ou segundo grau de consanguinidade ≤ 45 anos de idade
4. um membro da família com cancro da mama que tenha um ou mais dos seguintes tumores numa família consanguínea: cancro da tiróide, sarcoma, tumor adrenocortical, cancro endometrial, cancro pancreático, tumor cerebral, carcinoma hipofractor difuso do estômago, doença cutânea positiva, macrossomia ou leucemia/linfoma (especialmente se se desenvolver no início da vida)
5. famílias com mutações genéticas conhecidas no cancro da mama
6. famílias com doentes masculinos com cancro da mama.