Paciente Liu, sexo masculino, 11 anos de idade. Devido ao amarelecimento recorrente da esclera e pele e função hepática anormal durante 5 anos, a criança apresentava aos 4 anos de idade com amarelecimento da esclera e pele sem causa conhecida, urina amarela como chá forte, sem febre, dores abdominais, aversão ao óleo, boa mente e apetite. Função hepática: Tbil 98.2μmol/L, Dbil 54.8μmol/L, ALT 1640U/L, AST 660U/L, GGT 56U/L, ácidos biliares 301.2mmol/L, todos os testes foram negativos excepto HBsAb (+). A amostra de punção hepática foi patologicamente diagnosticada pelo departamento de patologia de uma universidade médica: deposição intra-hepatocelular de glicogénio com hiperplasia de células kwashiorkor. A fluoroscopia mostrou uma extensa deposição de glicogénio nos hepatócitos com uma distribuição dispersa. As condutas biliares capilares estavam na sua maioria dilatadas e mielinizadas com microvilli, e alguns dos hepatócitos adjacentes estavam abertos com microvilli aumentados. Os sinusóides do sangue hepático mostram um elevado número de células Kupffer, com fibrilação moderada do colagénio no espaço intersticial e entre os hepatócitos, sendo comuns as células de armazenamento de lípidos. Foi também observado um pequeno número de hepatócitos com estruturas semelhantes à mielina. Conclusão: As alterações ultramicro-patológicas são consistentes com a doença de deposição do glicogénio hepático. A doença de deposição de glicogénio hepático (HGSD) é uma desordem congénita anormal do metabolismo da glicose em que o excesso de glicogénio é depositado no fígado, resultando num metabolismo hepático anormal, e a sua apresentação clínica carece frequentemente de especificidade e é facilmente mal diagnosticada como hepatite viral ou hepatite biliar. Neste caso, a esclera amarela da pele e a função hepática anormal ocorreram cinco vezes no espaço de cinco anos, e todas elas foram erradamente diagnosticadas como hepatite ictérica, mas os marcadores do vírus da hepatite, citomegalovírus e anticorpos EBV foram negativos, os autoanticorpos foram negativos, os reticulócitos foram normais, não houve anemia, os anticorpos da sífilis foram negativos, e as doenças correspondentes puderam ser excluídas, mas o diagnóstico não foi claro durante muito tempo. Isto sugere que nos casos em que doenças comuns e múltiplas não podem ser explicadas, as doenças difíceis e raras devem ser consideradas e o diagnóstico deve ser feito da forma mais clara possível utilizando a informação médica disponível.
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