Visão geral A hipoplasia cranioclavicular congénita é uma insuficiência de ossificação membranosa generalizada congénita, que se caracteriza principalmente por displasia parietal craniana e clavicular, e pode envolver vários ossos ou um único osso. Etiologia A causa da doença é desconhecida, é autossómica dominante e o seu gene candidato foi localizado em 6P21. Cerca de 2/3 dos casos têm história familiar e 1/3 dos casos são disseminados, sem diferença significativa entre os sexos. Manifestações clínicas As lesões envolvem um vasto leque de áreas, para além do envolvimento principal da clavícula e do crânio, pode também haver ossificação pélvica incompleta, deformidade e achatamento da coluna vertebral, ausência de acessórios ou espinha bífida oculta, e dentes, bem como ossos do carpo, calcificação lenta do osso, e outras condições. Os sintomas incluem principalmente uma cabeça grande e um rosto pequeno, ombros afundados, peito estreito, passageiro dianteiro relativamente grande, topo da cabeça e mandíbula, e clavícula parcial ou totalmente ausente, geralmente simétrica. Por vezes, está associada a anomalias musculares, como a parte anterior do músculo deltoide e a ausência da parte da clavícula do músculo trapézio. Diagnóstico O diagnóstico é facilmente efectuado pelas deformações típicas da cabeça e da face e pelo que é visto nas radiografias. Exame A doença é examinada principalmente por raios-X, e alguns estudiosos classificam-na em três categorias de acordo com a existência de uma relação genética e a gravidade dos sintomas: 1. A primeira categoria é o tipo padrão: existe uma relação genética familiar e o crânio, a clavícula e a pélvis estão todos envolvidos. A apresentação radiológica é típica. Por exemplo, as clavículas unilaterais ou bilaterais estão parcial ou completamente ausentes, a ossificação craniana é incompleta, a fontanela é grande, a sutura craniana não está fechada, por vezes o pedúnculo esternal está ausente e a espinha bífida é extensa. O segundo tipo é o tipo familiar: existe uma relação genética familiar, mas o crânio não está envolvido. O terceiro tipo é o tipo disseminado: não existe relação genética familiar. Complicações A doença também pode estar associada a condrodistrofias que, em casos graves, podem incluir nanismo, desenvolvimento prejudicado do situs e do púbis, espinha bífida, atraso no desenvolvimento dos ossos do carpo, etc. Por vezes, está associada a anomalias musculares, como a ausência da porção anterior do músculo deltoide e da porção clavicular do músculo trapézio. Medidas terapêuticas Os sintomas clínicos desta doença são relativamente poucos e o diagnóstico de casos típicos é relativamente claro. Embora a deformidade seja complicada e a aparência seja feia, a maioria das crianças afectadas tem uma inteligência normal e a sua vida e trabalho não são afectados, o que raramente causa disfunções graves e não necessita de qualquer tratamento especial, a não ser que a deformidade combinada dos membros afecte a atividade ou o coto clavicular comprima ocasionalmente a artéria braquial ou os nervos do plexo braquial e o efeito da ressecção cirúrgica do coto clavicular para aliviar a compressão seja satisfatório. Cuidados de saúde preventivos Esta doença é uma doença congénita, pelo que não existem medidas preventivas eficazes, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são a chave para a prevenção e o tratamento desta doença. O diagnóstico e o tratamento precoces são a chave para a prevenção e o tratamento desta doença. Ao diagnosticar, deve também prestar-se atenção à diferenciação da doença de outras doenças com sintomas semelhantes, de modo a dar o tratamento correto às crianças.