I. Definição de nanismo O nanismo é definido como uma criança cuja altura é mais de 2 desvios padrão (-2SD) inferior à altura média de crianças saudáveis da mesma raça, sexo e idade, num ambiente semelhante ou abaixo do 3º percentil. 2. Diagnóstico e processo de tratamento do nanismo 1. (2) Perguntar à taxa de crescimento da criança, a taxa de crescimento normal deve ser superior a 5cm por ano (3) Perguntar à altura dos pais para calcular a altura alvo (4) Verificar o desenvolvimento da criança e fasear o desenvolvimento sexual (2) Exame de rotina (1) Sangue de rotina, urina, testes de função hepática e função renal (2) testes de função tiroideia para excluir o hipotiroidismo (3) análise de gases sanguíneos e electrólitos para crianças com suspeita de acidose glomerular Todos os testes de rotina acima referidos podem ser feitos juntamente com o teste de sangue quando a criança faz o teste de estimulação da hormona de crescimento para evitar múltiplas tiragens de sangue. 3.
②First teste de sangue: testes laboratoriais – hormona de crescimento 0, função tiroideia, IGF-1, IGFBP3, função hepática e renal, glicemia, contagem de sangue.
③After colheita de sangue, começámos a tomar colistina oral a uma dose de 4,0ug/kg (dose máxima não superior a 3 comprimidos), e após administração oral, começámos a tomar 1 ml de sangue a cada meia hora marcada como: 30 minutos para colistina, 60 minutos para colistina, e 90 minutos para colistina.
Após 90 minutos de colheita de sangue, foi iniciada uma gota intravenosa de arginina, que foi diluída a uma concentração de 10% – 15% de acordo com a quantidade de 2 ml/kg (máximo 120 ml) e terminada em meia hora. O tempo começa quando a primeira gota de arginina entra no corpo, e a recolha de sangue a cada meia hora é rotulada como 30 minutos para a arginina, 60 minutos para a arginina, 90 minutos para a arginina, e 120 minutos para a arginina.
⑤ Enviar todo o sangue recolhido para o laboratório e apenas ensaiar a quantidade de hormona de crescimento no soro em cada ponto de tempo.
⑥Take o valor mais alto para diagnóstico: o valor mais alto ≥ 10ng/ml significa que a hormona de crescimento (GH) não é deficiente 5ng/ml < valor mais alto < 10ng/ml é deficiência parcial de GH o valor mais alto ≤ 5ng/ml é deficiência completa de GH. 3) RM da cabeça para observar o tamanho da hipófise e excluir o risco de tumor 4) Exame cromossómico Se a criança for do sexo feminino e tiver sintomas tais como pescoço de membrana, baixa linha do cabelo, ectrópio de cotovelo, e muitos nevos negros na pele, é considerada a síndrome de Turner, e esta criança necessita de exame do cariótipo.