O carcinoma medular da tiróide é um nódulo sólido, duro e indolor na glândula tiróide e é causado principalmente por mutações no proto-oncogene RET. Quando ocorrem sintomas tais como massas unilaterais ou bilaterais da tiróide, dispneia, disfagia, rouquidão, contracções das mãos e dos pés e síndrome carcinoide, o carcinoma medular da tiróide deve ser alertado para a ocorrência. Mulheres entre os 30 e 60 anos de idade com antecedentes familiares de paratiróides e tumores das glândulas supra-renais correm o risco de cancro medular da tiróide. Sintomas de nódulos sólidos indolores: 1. massas da tiróide unilaterais ou bilaterais: SMTC apresenta-se principalmente como um único tumor da tiróide; MTC hereditário apresenta-se principalmente como tumores bilaterais multicêntricos da tiróide; 2. dispneia e disfagia: causada por uma grande massa que comprime a traqueia e o esófago; 3. massas cervicais laterais: são gânglios linfáticos regionais metastáticos aumentados; os locais metastáticos comuns incluem o grupo central do pescoço e os gânglios linfáticos laterais. A taxa de metástase dos gânglios linfáticos é superior a 75% nos doentes com MTC cujos nódulos podem ser apalpados por clínicos; 4. Até 15% dos doentes têm metástases distantes, que é a principal causa de morte em doentes com MTC.