Uma avaliação mais precisa do risco e prognóstico de LMA baseada em perfis citogenéticos e de mutação genética classificou o risco de LMA em grupos de baixo, intermédio e alto risco com diferentes perfis genéticos moleculares. Grupo de baixo risco: cariótipo Inv(16), t(8;21) sem cariótipo 9q- ou complexo e t(16;16) e mutações moleculares como cariótipo normal com mutação NPM1 apenas. Grupo de risco intermédio: cariótipo normal, +8, -Y, t(9;11) e outros cariótipos não nos grupos bons e pobres (<3 anomalias), mutações moleculares como mutações c-kit em t(8;21) ou inv(16). Grupo de alto risco: -5/5q- ou -7/7 q-; t(8;21) com cariótipo 9q- ou complexo; inv(3q); 11q23 anormal; 20q; 21q; 9q-; t(6;9); t(9;22); 17p cariótipo anormal e complexo (≥3 aberrações,) com mutações moleculares como cariótipo normal com mutação FLT3 separada. Min Zhang, Departamento de Hematologia, Wuhan Union Medical College Hospital
Estratificação de risco
Genética
Mutações moleculares
Baixo risco
Inv(16), t(8;21) não com cariótipo 9q- ou complexo , t(16;16)
Cariótipo normal com mutação NPM1 separada
Risco intermédio
Normal, +8, -Y, t(9;11), outros cariótipos não em grupos bons e pobres (<3 anormal)
C-KIT em t(8;21) ou inv(16)
alto risco
-5/5q- ou -7/7 q-; t(8;21) com 9q- ou cariótipo complexo; inv(3q); 11q23 anormal; 20q; 21q; 9q-; t(6;9); t(9;22); 17p anormal; cariótipo complexo (≥3 estruturas + número)
O prognóstico clínico dos pacientes nos grupos de baixo risco, de risco intermédio e de alto risco é significativamente diferente, e o tratamento individualizado baseado na estratificação de risco acima referida pode evitar sub ou sobre-tratamento.
Para pacientes do grupo de baixo risco, a quimioterapia intensiva à base de ciarabina de alta dose ou o transplante autólogo de células estaminais pode ser utilizado após a indução de remissão para melhorar a sobrevivência e mortalidade sem recidivas. O transplante de células estaminais de irmãos para irmãos também pode ser realizado para pacientes de baixo risco, se estiver disponível um dador irmão totalmente compatível.
Para pacientes de risco intermédio e alto risco, devido à presença de células de leucemia residual no corpo após a remissão, é melhor realizar um transplante alogénico de células estaminais após a indução da remissão. A quimioterapia de alta dose mais o transplante autólogo de células estaminais também é possível para alguns pacientes do grupo de risco intermédio para os quais não se pode encontrar nenhum dador. No entanto, os pacientes do grupo de alto risco são propensos a recair e devem de preferência ser submetidos a transplante alogénico de células estaminais logo que possível após a remissão.
Cariótipo normal com mutação FLT3 separada