Há muitas causas de nanismo e, para o tratar, temos de identificar a causa e fazer um diagnóstico correcto antes de considerar como tratá-la. O primeiro passo para identificar a causa é fazer um historial médico, fazer perguntas sobre a condição física e realizar testes laboratoriais. Para crianças com baixa estatura, o primeiro passo é fazer uma radiografia do pulso e do dedo esquerdo, ou seja, uma película da idade dos ossos, para determinar a idade dos ossos, o grau de fecho epifisário (se a epífise for fechada, já não há possibilidade de tratamento) e o potencial de crescimento da criança. A altura real do adulto será frequentemente inferior à altura prevista, e a altura prevista não será exacta quando a diferença entre a idade óssea e a idade é grande, mas pelo menos a gama aproximada pode ser conhecida e pode ser feita uma comparação entre antes e depois do tratamento para avaliar a eficácia do tratamento). A função hepática e renal, a glicemia, a hepatite B e meia, os testes de sangue e urina e a tiroxina, e um teste de provocação da hormona de crescimento também são feitos para descobrir o nível de hormona de crescimento, que é secretado no pico, e é impossível saber se a hormona de crescimento é normal sem um teste de provocação; um teste padronizado de provocação da hormona de crescimento requer um teste de provocação de dois medicamentos para um total de 8 a 9 pontos de tempo (usando uma agulha retida, não agulhas repetidas), bem como a verificação de insulina factor de crescimento 1 (IGF-1), e proteína de ligação ao factor de crescimento semelhante à insulina (IGFBP-3). As raparigas, especialmente as imaturas, também são testadas para cromossomas a fim de excluir “hipoplasia congénita dos ovários (síndrome de Turner)” e um número muito pequeno de rapazes também pode precisar de ser testado para cromossomas. Uma ressonância magnética (MRI) ou TAC da glândula pituitária é normalmente necessária para excluir factores tais como tumores pituitários que não são adequados para o uso de hormonas de crescimento. Outros testes especiais para o nanismo podem ser organizados pelo médico do seu filho para a condição específica do seu filho.