As convulsões, também conhecidas como convulsões, sacudidelas e ventos assustadores, são sintomas de emergência comuns em crianças. A maioria dos ataques são súbitos, com perda de consciência, olhar fixamente, olhar de forma aguda ou virar-se para cima, cabeça inclinada para trás e sacudidelas tónicas ou clónicas dos músculos faciais e membros; podem ser acompanhados por espasmos laríngeos, pausas na respiração ou mesmo hematomas. Há frequentemente convulsões febris e não febris (doenças não infecciosas). Esta última é frequentemente causada por doenças intracranianas tais como epilepsia, lesão cerebral traumática, displasia cerebral, etc., e doenças sistémicas tais como encefalopatia isquémica hipóxica, distúrbios hidroelectrolíticos, envenenamento, deficiência vitamínica, doenças metabólicas, etc. O autor encontrou dois casos de convulsões alternativas – causadas pela acidemia metilmalónica – que eu gostaria de vos apresentar. Criança A, sexo masculino, 3 meses 15 dias, segundo primeiro nascimento (primeiro aborto electivo), parto por cesariana electiva às 37+1 semanas de gestação devido a “ruptura prematura do líquido amniótico às 10 horas”, peso à nascença 2,9 kg, história de asfixia negada. Foi entregue por cesariana eletiva às 37+1 semanas devido a “ruptura prematura do líquido amniótico durante 10 horas”. As fezes fetais foram expulsas 2-3 dias após o nascimento e a icterícia persistiu durante 42 dias. A criança tem um atraso no desenvolvimento motor, convulsões e nenhum odor na urina. Pai: 32 anos de idade, portador de hepatite B, bancário. Mãe: 29 anos de idade, professora, em forma física. Nega o casamento consanguíneo. Nega o historial familiar de doenças semelhantes. Exame físico: massa corporal 7 Kg, comprimento 1575 px circunferência da cabeça 42 cm (média + na avaliação nutricional) reactiva, reflexos faciais presentes, reflexos audiovisuais presentes, sem pigmentação ou manchas de café de leite na mucosa da pele, crânio ao quadrado, características rectas, fontanela plana e suave 1,0 x 25 px, reflexos fisiológicos presentes, reflexos primitivos de tensão assimétrica reflexos do pescoço presentes, reflexos patológicos positivos para o signo de Bartolomeu, Vojta Reflexo postural 7/7 anormal, reflexo erecto, reflexo de equilíbrio não estabelecido. Exame de desenvolvimento motor Posição supina: difícil de centrar a cabeça, pouco movimento na posição da linha média das mãos, ocasionalmente capaz de se virar; posição propensa: incapaz de levantar activamente a cabeça, sem apoio do cotovelo, sem apoio da mão; posição sentada: inclinada para a frente; posição em pé: incapaz de suportar a massa corporal; agarrar completamente a mão, tónus muscular elevado em todos os membros, ângulo femoral 900, ângulo N 1350, ângulo dorsiflexão do pé 700, sinal de lenço não cruzando a linha média; avaliação da fala e da inteligência ligeiramente atrás; nenhum aumento do fígado ou do baço. Avaliação da reabilitação: motor bruto 1 mês, motor fino 3 meses, cognitivo 3 meses, verbal 3 meses, comportamento social 3 meses. TC craniana: ventrículos laterais alargados, derrame subdural bilateral no topo da zona frontal. Densidade óssea: diminuição da massa óssea. Hemoglobina: concentração de hemoglobina 105 g/L, pressão eritrocitária volume 33, teor médio de hemoglobina 25,72 pg, concentração média de hemoglobina 318,9 g/L, plaquetas 84 x 109/L, todas reduzidas. EEG, topografia cerebral, potenciais evocados do tronco cerebral, potenciais evocados somatossensoriais, raio-X torácico e pélvico, doença infecciosa IV, função tiroideia, bioquímica do sangue, rotina da urina e rotina fecal eram todos normais. Um filtro de urina relatou acidemia metilmalónica. A criança recebeu vitamina B12 0,5mg por via intravenosa uma vez por dia numa dieta pobre em proteínas durante 7 dias e depois mudou para vitamina B12 0,5mg por via oral uma vez por dia, combinada com outros tratamentos de reabilitação. A criança tem agora 1 ano e 3 meses, não tem convulsões, caminha sozinha, grita conscientemente e cresce como uma criança da sua idade. Criança B, sexo masculino, 6 meses 17 dias, primeiro nascimento do terceiro filho (nado-morto no primeiro trimestre e aborto espontâneo no segundo trimestre), parto por cesariana a termo, peso à nascença 3,4 kg, história negada de reanimação por asfixia. Trabalhou num ambiente fortemente poluído pelo ar no início da gravidez. A história da icterícia não é detalhada. A criança atrasou o desenvolvimento motor, levantou a cabeça aos 3 meses e tem agora 6 meses 17 dias com uma cabeça vertical instável e sem odor na sua urina. Pai: 27 anos de idade, em forma e saudável, trabalhador numa fábrica de candeeiros. Mãe: 25 anos de idade, portador de hepatite B, operário de fábrica de lâmpadas. Nega o casamento consanguíneo. Nega o historial familiar de doenças semelhantes. Exame físico: massa corporal 10 Kg, comprimento 1750 px circunferência da cabeça 42,5 cm (média + na avaliação nutricional), visão retrospectiva inflexível, resposta justa ao som, sem pigmentação da mucosa da pele ou manchas de café de leite, cranialmente ortotrópica, boas características, fontanela plana e suave 1,0 x 25 px. reflexos primitivos Reflexo de agarrar o pé: esquerdo (+), direito (-); reflexo de flexão lateral presente. Reflexos fisiológicos Reflexo do joelho: esquerda (+), direita (++). Reflexo patológico não desencadeado, reflexo postural Vojta 5/7 anormal, reflexo erecto, reflexo de equilíbrio não estabelecido. Desenvolvimento motor: posição supina: a cabeça pode ser centrada, os membros bilaterais são simétricos, sem agarrar activamente as mãos, sem movimento na posição central, as mãos podem facilmente levantar os punhos; posição propensa: pode levantar activamente a cabeça até 900, com apoio activo do cotovelo e o cotovelo esquerdo pode ser apoiado sozinho durante alguns segundos, sem apoio da mão; posição sentada: não pode sentar-se; posição de pé: ambos os membros inferiores são rigidamente direitos e estendidos, os pés pontiagudos são visíveis, sem distócia do joelho e degrau em tesoura; agarrar completamente a mão, o tónus muscular dos membros é instável, tensão Ângulo femoral 900, ângulo N 1100, ângulo dorsiflexão do pé 900 esquerdo, 1000 direito; 700, sinal de lenço que não atravessa a linha média; fraca capacidade cognitiva; sem hepatoesplenomegalia. Escala de Desenvolvimento Infantil: inteligência equivalente a 1 mês, motor equivalente a 1,4 meses. Ressonância magnética craniana: hipoplasia cerebral. Potenciais evocados somatosensoriais: 1. latência prolongada e amplitude reduzida da onda principal N20 da onda cortical SEP no membro superior esquerdo e latência aproximadamente normal da onda principal N20 da onda cortical SEP no membro superior direito; 2. latência prolongada e amplitude reduzida da onda principal P40 da onda somatosensorial potenciais evocados em ambos os membros inferiores. Concentração de hemoglobina 128 g/L, produto de pressão eritrocitária 36,6, volume médio de eritrócitos 77,72 fl, plaquetas 480,40 x 109/L elevado, volume médio de plaquetas 8,74 fl diminuído, produto de pressão plaquetária 0,42 elevado. Lactose da urina (+), PH 5.5. EEG, topografia cerebral, potenciais evocados do tronco cerebral, potenciais evocados visuais, raio-X torácico e pélvico, doença infecciosa IV, função tiroideia, bioquímica do sangue, rotina da urina e rotina fecal eram normais. Um filtro de urina relatou acidemia metilmalónica. A criança recebeu vitamina B12 0,5mg por via intravenosa uma vez por dia numa dieta pobre em proteínas durante 7 dias e depois mudou para vitamina oral B12 0,5mg uma vez por dia, que foi combinada com outros tratamentos de reabilitação. No entanto, não tomou vitamina B12 a tempo após a alta do hospital, e após 1 ano de acompanhamento, o seu desenvolvimento mental e motor estava significativamente atrasado, e desenvolveu gradualmente convulsões e vómitos refractários, e o tratamento anti-epiléptico comum foi ineficaz. Após 12 horas, a vitamina B12 0,5 mg foi administrada por via intravenosa e as convulsões e vómitos refractários desapareceram. A diferença no prognóstico entre as crianças A e B é muito clara. O ácido metilmalónico na acidemia metilmalónica é um metabolito da metilmalonil coenzima A na via catabólica do colesterol, ácidos gordos de cadeia ímpar, treonina, metionina, isoleucina e valina, que é convertido em ácido succínico pela enzima metilmalonil coenzima A conjugada com a sua coenzima vitamina B12, e participa no ciclo do ácido tricarboxílico. O metabolismo defeituoso da metilmalonil coenzima A ou vitamina B12 leva à acumulação anormal de metabolitos como o ácido metilmalónico, ácido propiónico e metilcitrato, resultando em danos estruturais no cérebro tais como disfunção mitocondrial, apoptose neuronal, fosforilação citoesquelética alterada e formação deficiente de mielina; danos no desenvolvimento cerebral tais como gangliosides anormais e plasticidade sináptica; e danos funcionais no cérebro tais como alterações cognitivas e comportamentais O diagnóstico desta doença é internacionalmente aceite e baseia-se na identificação de componentes anormais da urina através da análise de rastreio da urina. O diagnóstico definitivo baseia-se na análise enzimática de fibroblastos de pele, linfócitos, fibroblastos de tecido hepático ou diagnóstico genético. Há muitas causas de convulsões, por isso quando consideramos uma doença metabólica que não é uma causa comum, um teste de rastreio de urina pode ter resultados inesperados, que podem ser descritos como “uma montanha de água sem saída, e uma aldeia de flores”.