Durante muito tempo, Little Li foi o orgulho dos seus pais. Nasceu com uma cabeça gira e cresceu mais depressa do que as outras crianças, sempre mais alto e mais forte do que os outros, e conseguia levantar um balde de água aos dois anos de idade. Mas recentemente não podiam estar mais felizes, o pequeno tinha quase 7 anos e a sua altura tinha atingido 120cm há dois anos, mas recentemente parecia não ter crescido muito, passando gradualmente da última fila da classe para o meio, e descobrindo que o seu “pénis” se tinha tornado tão grande como o de um adulto, com pêlos pretos a crescer à sua volta. Quando foi ao hospital para testes, o médico disse que tinha tido puberdade precoce e hiperplasia adrenal congénita. O casal ficou ainda mais deprimido quando lhes foi dito que ambos os pais tinham herdado a condição juntos. Xiao Xue tem 20 anos, muito bonita, com uma figura alta de 174 cm e membros esguios. Na verdade, há cinco anos atrás, sentia-se frequentemente tonta e tinha fraqueza nos membros, e quando estava muito fraca, não conseguia andar. Quando foi ao hospital para um exame médico, o médico disse que tinha a tensão arterial elevada e que os seus electrólitos sanguíneos estavam perturbados, com iões de potássio baixos, pelo que lhe foi dito para tomar medicamentos anti-hipertensivos e para comer mais fruta. O que era ainda mais embaraçoso era que ela ainda não tinha tido o seu período e os seus seios eram planos. Olhando à sua volta para os corpos cada vez mais carnudos dos seus amigos, ela tinha vergonha de si mesma e sentia-se triste. Quando ela foi ao hospital, o médico disse-lhe que tinha hiperplasia adrenocortical congénita e, para sua consternação, o teste cromossómico mostrou 46XY. Não fazia ideia de como se tinha tornado um “macho” da noite para o dia. Xiao Li e Xiao Xue sofriam de uma doença gonadal chamada hiperplasia adrenocortical congénita. De facto, na clínica gonadal do Departamento de Endocrinologia do Hospital Ruijin, encontramos frequentemente jovens rapazes e raparigas que vêm para a clínica com esta e aquela condição. Estas ‘diferenças’ tornam-se mais aparentes à medida que envelhecem, e são perturbadas pela pergunta: “Porque sou diferente de todos os outros? é uma pergunta que eles fazem frequentemente. No corpo humano, o controlo da puberdade é regulado pelo eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. A glândula pituitária é o equivalente a um gerente geral, recebendo as ordens do presidente do hipotálamo e depois fazendo planos para atribuir tarefas ao nível seguinte, as gónadas, que são os testículos para os machos e os ovários para as fêmeas; as gónadas são responsáveis pela secreção das hormonas sexuais, que por sua vez actuam em várias partes do corpo para lhes dar características masculinas ou femininas, tais como barba e massa muscular nos machos e seios aumentados e pele delicada nas fêmeas. As hormonas sexuais actuam então em várias partes do corpo para lhes dar características masculinas ou femininas, tais como o crescimento da barba e dos músculos nos homens, o aumento dos seios e o refinamento da pele nas mulheres. A secreção das hormonas sexuais é devolvida ao presidente do hipotálamo e ao director-geral da hipófise, que decidem o próximo passo na secreção das hormonas sexuais de acordo com a sua produção. Todas as “encomendas” são enviadas e comunicadas sob a forma de produção hormonal, que é regulada pela quantidade de produção. Qualquer anormalidade no funcionamento deste eixo, causada por doenças congénitas, mutações genéticas, factores hereditários, trauma, cirurgia, infecção, tumores, desnutrição ou excesso, estilo de vida e ocupação, pode causar perturbações gonadais, incluindo puberdade precoce, infantilismo sexual e diferenciação sexual anormal. Para a maioria das pessoas, o género é um facto inegável, e a noção de “ou masculino ou feminino” está profundamente enraizada na sociedade. Quer seja adolescência, idade adulta ou velhice, o sexo é uma marca distintiva que permanece com a criança até ao fim da sua vida. Na realidade, porém, há um grupo de pessoas que são “diferentes”, cujo físico, forma corporal ou genitália externa são um pouco diferentes dos de um homem ou mulher normal. Para estas pessoas, é importante não apenas distinguir entre masculino e feminino, mas estar alerta para a possibilidade de doenças relacionadas com o gonadal. Em termos médicos, o género pode ser dividido em género biológico e psicológico. O género psicológico é uma forma adquirida da percepção que a pessoa tem de si própria, que se forma por volta dos três anos de idade durante a primeira infância. As anomalias no género psicológico podem ou não estar associadas ao género biológico, e são principalmente devidas a perturbações psiconeurológicas resultantes de uma inversão da auto-percepção. O sexo fisiológico é congénito e pode ser dividido em três tipos: sexo cromossómico, sexo gonadal e sexo fenotípico. Em circunstâncias normais, todos os três são idênticos, e o que é geralmente referido como sexo é o sexo fenotípico, ou seja, o sexo da genitália externa. O sexo fisiológico é conseguido através da diferenciação sexual. A diferenciação sexual é quando um indivíduo se transforma num macho ou numa fêmea, com um sexo masculino ou feminino. Existem quatro fases de diferenciação sexual: diferenciação sexual cromossómica, diferenciação sexual gonadal, diferenciação sexual fenotípica e desenvolvimento pubertário. As três primeiras destas fases são processos contínuos e irreversíveis que começam no ovo fertilizado e se completam no início do desenvolvimento embrionário, e são os períodos mais importantes de diferenciação sexual. As primeiras três fases são contínuas e irreversíveis, e são completadas nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário a partir do óvulo fertilizado. As doenças Gonadal podem ocorrer se ocorrerem anormalidades durante a diferenciação sexual, resultando em discrepâncias entre sexo cromossómico, sexo gonadal e sexo fenotípico, ou se a puberdade ocorrer demasiado cedo ou demasiado tarde, ou mesmo se não ocorrer. Algumas doenças das gónadas podem ser detectadas numa fase precoce, tais como as anomalias genitais externas mais óbvias: hipertrofia clitoral, criptorquidia, pénis curto, etc., que podem ser levadas à atenção dos pais à nascença e tratadas prontamente. Contudo, devido à natureza específica das doenças gonadais, muitos pacientes não são diferentes das pessoas normais nas fases iniciais e só gradualmente mostram alguns sintomas distintivos à medida que crescem e se desenvolvem. Por exemplo, pacientes com hipospadias devido a várias causas de deficiência de andrógenos durante as 8 a 14 semanas de formação dos genitais externos durante o desenvolvimento embrionário terão sintomas de bifurcação da micção e não devem urinar numa posição agachada como as mulheres; doenças devidas à divisão anormal dos cromossomas Distúrbios causados por anomalias cromossómicas: a síndrome de Turner (cromossoma 45XO) pode ser caracterizada por baixa estatura, mão, retardamento mental, baixa linha do cabelo, pescoço com teias e amenorreia; a síndrome de Kollenfeldt (cromossoma 47XXY) pode ser caracterizada por retardamento mental, crescimento retardado e desenvolvimento mamário masculino; a deficiência de gonadotropina hipotálamo-hipofisária pode ser caracterizada por uma figura alta e fina, uma voz fina, pêlos púbicos e pêlos axilares. As raparigas com deficiência congénita de hiperplasia adrenocortical-21 alfa hidroxilase podem apresentar um crescimento rápido dos 3 aos 4 anos de idade, ultrapassando significativamente os seus pares e tornando-se muito fortes e musculosas, como “Little Hercules”. “Os pacientes com deficiência de 5-alfa redutase têm uma aparência feminina antes da puberdade devido à falta de diidrotestosterona, mas após a puberdade tornam-se rapazes devido à secreção de grandes quantidades de testosterona; os pacientes com síndrome de XX masculino têm uma aparência masculina completamente normal, mas a anomalia não é detectada até que visitem o médico para um exame cromossómico devido à infertilidade e azoospermia; existem também algumas perturbações gonadais, tais como adrenalismo congénito. Outras condições gonadal, como a hiperplasia adrenocortical congénita-17 deficiência de alfa hidroxilase, podem ser primeiro diagnosticadas como resultado de hipertensão, fraqueza e hipocalemia em vez de causas gonadal. Por outro lado, embora as gónadas sejam uma questão importante na “herarquia”, são uma questão de privacidade e os pacientes enfrentam uma enorme pressão da sociedade, e uma vez que a condição é tornada pública, estão sujeitos ao ridículo, medo e evitação por muitas pessoas ignorantes. Os “títulos” de “intersex” e “intersex” também entram em jogo. Alguns pacientes têm o desejo de procurar tratamento médico, mas estão demasiado apreensivos para ir a um hospital, ou mesmo para ir a um chamado “hospital privado” para receber o tratamento errado, o que resulta em sofrimento sem fim. Mesmo que alguns pacientes tenham sido submetidos a cirurgia plástica para deformidades genitais externas, a terapia de substituição hormonal após a cirurgia plástica é muito importante. Em conclusão, embora a incidência da doença gonadal não seja muito elevada na população, as causas são complexas, difíceis de detectar e ignorar numa fase precoce, e difíceis de diagnosticar e tratar, o que torna muito fácil falhar e diagnosticar mal. A detecção precoce e o tratamento de doenças gonadal pode ter um grande impacto no prognóstico. Os pacientes que são tratados prontamente podem obter sinais masculinos ou femininos normais e ter uma vida sexual normal, e até casar e ter filhos. A primeira coisa a fazer é ir à clínica gonadal de um grande hospital e perguntar a um médico profissional sobre o seu estado, realizar um exame físico detalhado e prescrever testes laboratoriais relevantes para fazer um diagnóstico claro, e depois desenvolver um plano de tratamento correspondente, uma vez que o hospital normal tem uma rotina e um processo de tratamento padronizado, e manter absolutamente a privacidade do paciente confidencial. Uma vez que tenha uma anomalia, não deve evitar tratá-la, e não deve procurar tratamento indiscriminadamente de modo a não atrasar o seu estado.