Definição de baixa estatura
A baixa estatura é definida como indivíduos da mesma raça, sexo e idade que estão dois desvios padrão (-2SD) abaixo da altura média da população normal ou abaixo do 3º percentil (-1,88SD) em circunstâncias de vida semelhantes, algumas das quais são variantes fisiológicas normais, e para um diagnóstico adequado, devem ser realizadas observações clínicas e testes laboratoriais apropriados em crianças com atraso de crescimento.
Etiologia
Há muitos factores que contribuem para a baixa estatura, muitos dos quais interagem uns com os outros, e há também uma série de perturbações cujos mecanismos de causar a baixa estatura ainda não foram elucidados.
Diagnóstico
Um exame minucioso das crianças de baixa estatura é essencial para identificar a causa e para facilitar o tratamento.
I. História médica
Devem ser cuidadosamente questionados: a gravidez da mãe; a história do nascimento da criança; duração e peso do nascimento; história de crescimento; puberdade dos pais e história familiar de baixa estatura.
Exame físico
Para além do exame físico de rotina, devem ser correctamente medidos e registados os seguintes elementos.
① Medidas de altura e peso actuais e percentil;
(2) Taxa anual de crescimento em altura (pelo menos 3 meses);
③Target altura medida pela altura dos pais;
(iv) IMC;
⑤ Encenação do desenvolvimento sexual.
Testes laboratoriais
Os testes de sangue e urina e de função hepática e renal devem ser efectuados por rotina; recomenda-se a análise de gases sanguíneos e electrólitos para suspeitas de toxicidade tubular renal; a análise do cariótipo é necessária para todas as raparigas; para excluir o hipotiroidismo subclínico, os níveis de hormonas da tiróide devem ser testados por rotina.
A Idade dos Ossos (BA) é um bom indicador para avaliar o desenvolvimento de um organismo, uma vez que o desenvolvimento dos ossos percorre todo o processo de crescimento e desenvolvimento. Os métodos mais utilizados no país e no estrangeiro são o método G-P (Greulich & Pyle) e o método TW3 (Tanner-Whitehouse), sendo o método G-P o mais utilizado na prática clínica na China. Em circunstâncias normais, a diferença entre a idade óssea e a idade real deve ser entre ±1 ano, e demasiado para trás ou à frente é considerado anormal.
3.Special exame
(1) Indicações para exames especiais
(1) Altura abaixo do valor de referência normal menos 2 SD (ou abaixo do 3º percentil);
(2) Se a idade óssea for inferior em mais de 2 anos à idade real;
(iii) taxa de crescimento em altura abaixo do percentil 25 (em termos de idade óssea), ou seja <7 CM/rh para crianças <2 anos de idade;
(iv) aqueles com sinais clínicos de desordens endócrinas ou síndromes dismórficas;
⑤ Outras razões para testes de função pituitária.
(2) Ensaio funcional do factor de crescimento-1 da hormona de crescimento (GH-IGF-1) Os testes de rastreio fisiológico utilizados no passado, tais como o exercício e o sono, são raramente utilizados hoje em dia, e a maioria deles são directamente utilizados para testes de estimulação de drogas (ver Quadro 2).
(3) Medição do factor de crescimento parecido com a insulina-1 (IGF-1) e da proteína-3 (IGFBP-3) As concentrações séricas de ambos aumentam com a idade e o desenvolvimento e estão correlacionadas com factores nutricionais e outros factores; cada laboratório deve estabelecer os seus próprios dados de referência.
(4) Teste de produção IGF-1 Em crianças com suspeita de resistência ao GH (síndrome de Laron), este teste pode ser utilizado para testar a função do receptor GH.
Método 1: rhGH é injectado subcutaneamente a 0,075-0,15U/(kg・d) todas as noites durante 1 semana, e as amostras de sangue são colhidas uma vez antes e uma vez no 5º e 8º dia após a injecção para determinar o IGF-1;
(2) Método 2: rhGH subcutânea a 0,3 U/(kg・d) todas as noites durante 4 dias, foram colhidas amostras de sangue uma vez antes e uma vez depois da última injecção para medir o IGF-1.
(5) Teste de outras hormonas endócrinas Dependendo da apresentação clínica da criança, podem ser testadas outras opções hormonais, conforme necessário
(6) A imagem do hipotálamo e a RM da glândula pituitária do crânio devem ser realizadas em todas as crianças de baixa estatura para excluir anomalias congénitas do desenvolvimento ou tumores.
(7) Análise do cariótipo A análise do cariótipo deve ser realizada em todas as crianças suspeitas de terem aberrações cromossómicas.