Malformações congénitas e síndrome nefrótica em crianças

  Algumas síndromes nefróticas comuns: 1. síndrome de Pierson: um distúrbio autossómico recessivo. As principais manifestações são a síndrome nefrótica congénita (na sua maioria dentro de 3 meses, progredindo para o estádio terminal da doença renal aos 1 ano de idade) e alterações oculares específicas, tais como pequenas pupilas que não respondem à luz. 2. Síndrome de Drash: manifesta-se como síndrome nefrótica congénita, muitas vezes complicada pelo tumor de Wilms (tumor renal embrionário) e pelo pseudohermafroditismo masculino; outras malformações combinadas incluem cataratas, turvação da córnea, microcefalia, estrabismo, nistagmo e hipermetropia ocular. Outras comorbidades incluem a catarata, opacidade da córnea, microcefalia, estrabismo, nistagmo e grande distância ocular.  Síndrome de Frasier: A síndrome nefrótica começa frequentemente na idade de 2-6 anos e progride para o estádio terminal da doença renal (uremia) na adolescência. Está frequentemente associado a pseudo-hermafroditismo masculino e tumores gonadais.  Síndrome de Galloway-Mowat e Roos: a síndrome de Galloway-Mowat apresenta-se como uma síndrome nefrótica congénita. A patologia renal típica caracteriza-se por depósitos floculentos e fibrilares finos (6-8 nm) na membrana basal glomerular distorcida estruturalmente. A síndrome de Roos, que se manifesta como microcefalia, espasmos infantis e bloqueio psicomotor, é também uma desordem familiar frequentemente associada à síndrome nefrótica na infância. A patologia renal da síndrome de Roos é a glomerulosclerose segmentar focal com desintegração tifóide extensa. Displasia epitelial espinal, retardamento mental, perda auditiva condutiva e retinite pigmentosa são também síndromes associadas à glomerulosclerose segmentar focal e síndrome nefrótica na infância.