Alguns pacientes têm sintomas iniciais ligeiros e frequentemente inespecíficos, incluindo falta de ar após a actividade, dispneia, cianose dos lábios, pilão e dedos de almofariz, rales secos e húmidos ou sons respiratórios reduzidos; alguns pacientes têm episódios recorrentes de pneumotórax, doença celíaca e hemoptise como os seus primeiros sintomas.