A LAM tem as seguintes características clínicas: 1. a maioria dos casos são mulheres em idade fértil; 2. pneumotórax espontâneo; 3. doença celíaca (pneumotórax e doença celíaca podem voltar a ocorrer); 4. alguns doentes têm uma pequena quantidade de hemoptise; 5. disneia; 6. hipoxemia com disfunção de ventilação obstrutiva ou mista; 7. a TCAR mostra alterações císticas difusas em ambos os pulmões; 8. podem estar presentes manifestações extra-pulmonares (alterações renais e retroperitoneais); 9. A biopsia pulmonar cirúrgica pode confirmar o diagnóstico, e um anticorpo positivo para HMB45 associado ao melanoma é um marcador de diagnóstico para o LAM. As principais manifestações da doença são pneumotórax, doença celíaca e alterações císticas difusas em ambos os pulmões. Estes aspectos têm de ser considerados em termos de diagnóstico diferencial. Contudo, quando a doença pneumotórax ou celíaca está presente em conjunto com lesões difusas do tipo cístico em ambos os pulmões, a possibilidade de LAM precisa de ser altamente suspeita. As lesões difusas em ambos os pulmões precisam de ser diferenciadas de várias condições tais como: enfisema, fibrose intersticial idiopática dos pulmões (pulmão celular), bronquiectasia cística, granuloma pulmonar de Langerhans, e fibrose cística dos pulmões.