>br />Segundo a definição da Organização Mundial de Saúde: as doenças raras são doenças ou doenças que afectam 0,65-1,0 partes por mil da população total.
>>As doenças raras são o único grupo abrangente de doenças na história humana definido pela sua incidência, com mais de 6.000 espécies, representando 10% das doenças humanas. Muitas doenças do sistema endócrino pediátrico como a hiperinsulinemia congénita, a diabetes mellitus neonatal e a síndrome de Barth inserem-se na categoria de doenças raras.
“Como podem os doentes com doenças raras encontrar rapidamente especialistas que sejam bons no diagnóstico e tratamento de doenças raras?”
Esta é uma questão premente no mundo de hoje, onde a medicina de precisão é fortemente defendida.