Objetivo: Investigar a etiologia e as medidas terapêuticas do atraso da puberdade no sexo masculino. MÉTODOS: Foram analisados retrospetivamente os dados clínicos de 43 pacientes com atraso no desenvolvimento puberal masculino atendidos nos últimos 4 anos. 43 casos eram todos provenientes de ambulatório. Todos os 43 casos eram provenientes do ambulatório. A idade variou de 13 a 29 anos, com uma média de 15,7 anos. Todos se apresentaram ao ambulatório com disgenesia gonadal, incluindo ausência ou escassez de pêlos púbicos, genitais externos curtos, testículos pequenos ou desenvolvimento mamário; 6 casos apresentaram-se ao ambulatório devido a infertilidade. 7 casos eram acompanhados de deficiência olfactiva e 1 caso foi combinado com acromegalia. a ecografia mediu o volume testicular de 2-6 ml (2,0*1,2cm-2,9*1,8cm), com uma média de 3,4 ml. o comprimento do pénis variou de 3 a 6,5 cm. o exame cromossómico em 28 casos foi 46XY, 14 casos 47XXY, 1 caso 46XX. a testosterona (T) sérica estava significativamente reduzida: 0,17~1,75ng/ml, média de 0,76ng/ml. hormona luteinizante (LH) plasmática: 23 casos estavam abaixo da concentração normal, 20 casos estavam elevados. a fsh estava significativamente elevada em 20 casos, significativamente reduzida em 13 casos e normal em 10 casos. RESULTADOS: Com base nos níveis de gonadotrofinas (FSH/LH/T), foram diagnosticados 20 casos de hipogonadismo hipergonadotrópico, incluindo 16 casos de sinal KS (Klinefelter), 1 caso de 46xx masculino, 1 caso de ausência congénita de testículos e 2 casos de hipogonadismo androgénico hipergonadotrópico adquirido (devido a papeira). Havia 23 casos de tipo hipogonadotrópico, incluindo 7 casos de síndroma de anosmia-ingenuidade sexual (síndroma de Kallmann), 2 casos de tipo hipogonadotrópico idiopático, 10 casos de deficiência simples de LH, 1 caso de hipogonadismo hipogonadotrópico causado por um tumor hipofisário após cirurgia, 1 caso de síndroma de ingenuidade sexual-retinite pigmentar-deformidade de múltiplos dedos (dedos dos pés) (síndroma de Laurence-Moon-Biedl). Atraso somático da puberdade. Exceptuando dois casos de puberdade somática retardada, os androgénios foram descontinuados após 1-2 meses de tratamento experimental; os restantes foram tratados com terapia de substituição androgénica de acordo com a etiologia da doença e os níveis hormonais: ao tipo de gonadotropina elevada foi administrado Anterol 40-80 mg por via oral duas vezes por dia. Para o tipo hipogonadotrópico, foi administrada gonadotropina coriónica (HCG) a 2000 UI, por via intramuscular, 2-3 vezes por semana, ou por via oral com Antel. O seguimento variou entre três meses e quatro anos, com diferentes graus de melhoria dos sinais masculinos, aumento dos pêlos púbicos, crescimento do pénis e um aumento significativo do volume testicular medido em 20 doentes. A função sexual, o humor e o índice de massa corporal dos doentes casados também melhoraram em conformidade. DISCUSSÃO: O pico do desenvolvimento pubertário masculino no país é aos 10-14 anos de idade. Factores congénitos e adquiridos podem afetar o próprio testículo, ou o hipotálamo e a glândula pituitária, resultando na redução da produção de testosterona ou em perturbações dos receptores, afectando o desenvolvimento das características sexuais secundárias e o desenvolvimento testicular. Não é invulgar na prática clínica e merece atenção. O atraso pubertário no sexo masculino é classificado em 3 categorias de acordo com a sua patogénese: (1) Atraso pubertário somático, que é temporário, relacionado com factores genéticos, muitas vezes com história familiar, e capaz de iniciar o desenvolvimento por si só. (2) Hipogonadismo hipogonadotrópico funcional, frequentemente devido a doenças sistémicas crónicas como a diabetes? Asma, etc. ou desnutrição causada por disfunção hipotálamo-hipofisária. O desenvolvimento puberal pode ser restaurado após a remoção de doenças sistémicas. (3) Hipogonadismo hipogonadotrófico masculino, inclui principalmente hipogonadismo hipogonadotrófico hipogonadotrófico causado por anormalidade congénita do desenvolvimento da função hipotálamo-hipofisária ou doença adquirida, e hipogonadismo hipogonadotrófico hipogonadotrófico causado pela lesão do próprio tecido testicular. O primeiro é também conhecido como hipogonadismo hipogonadotrófico secundário e o segundo como hipogonadismo hipogonadotrófico primário. Ambos são atrasos permanentes na puberdade masculina. Ambos são atrasos permanentes na puberdade masculina e requerem uma terapia de substituição das hormonas sexuais para toda a vida. O princípio do tratamento do hipogonadismo masculino consiste em imitar o desenvolvimento pubertário normal e proporcionar uma terapêutica de substituição ao longo da vida. O hipogonadismo hipergonadotrópico só pode ser tratado com a suplementação de androgénios e não aborda a fertilidade. O hipogonadismo hipogonadotrófico pode ser tratado tanto com androgénios como com FSH e LH, sendo que estes últimos podem promover o crescimento testicular e a espermatogénese e podem resolver o problema da fertilidade. A terapia hormonal deve ser acompanhada de perto.