A maioria dos casos de estenose aórtica congénita apresenta sintomas de estenose de saída da aorta na infância. A angina de peito é mais comum devido ao aparecimento precoce de lesões ateroscleróticas nas artérias coronárias. Alguns pacientes têm um historial familiar. Os sinais são semelhantes aos de outros tipos de estenoses de saída da aorta, mas não se ouvem sons de karaté sistólico. Os murmúrios cardíacos e os tremores são mais elevados do que na estenose valvular e os murmúrios diastólicos aórticos são raros. Alguns pacientes têm fraco crescimento, são curtos, têm baixa inteligência, são verbosos e têm uma aparência facial peculiar: maxilar recuado, narinas inclinadas anteriormente, ponte nasal baixa, lábios grossos, testa larga, grande espaçamento entre os olhos e fraca oclusão dentária. O raio-X e o ECG mostram sinais semelhantes a outros tipos de estenose de saída da aorta. Ecocardiografia transversal: mostra directamente o local e a extensão da estenose supravalvar. Casos de estenose supra-aórtica, particularmente estenose aórtica congénita com retardamento mental, características faciais peculiares e estenose extensa da artéria pulmonar, resultam frequentemente em morte súbita no início da vida devido a obstrução grave da via de saída do ventrículo esquerdo e doença da artéria coronária. Casos que não são tratados cirurgicamente raramente crescem até à idade adulta. Cateterização cardíaca: A cateterização do coração esquerdo com registo em série da curva de pressão pode revelar uma alteração na forma de onda de pressão sobre a a aorta. A ventriculografia selectiva esquerda pode mostrar a localização, comprimento e gravidade da estenose supravalvar, bem como a morfologia e função da válvula aórtica, e do seio coronário e da artéria coronária. Um angiograma do coração direito pode mostrar se existe também uma lesão na artéria pulmonar comum e nos seus ramos. Como muitos doentes estão em risco de insuficiência cardíaca após a cateterização e imagiologia, recomenda-se agora a tomografia computorizada aórtica como teste pré-operatório. Pode também detectar uma possível estenose pulmonar, que é um factor de risco para o procedimento.