O ganglioneuroblastoma da displasia cerebelar, também conhecido como doença de Lhermitte-Duclos, é um tumor benigno localizado principalmente nos hemisférios cerebelares e tem um prognóstico relativamente bom, mas é importante notar que esta doença faz parte da síndrome de Cowden, que pode ser combinada com doenças de múltiplos órgãos, especialmente tumores malignos como o cancro da mama e o cancro da tiróide. Dados actuais mostram que 20-25% dos doentes com síndrome de Cowden têm cancro da mama; 3-10% têm cancro da tiróide; 40% têm pólipos gastrointestinais; e 5-10% têm cancro endometrial. Outras lesões incluem carcinoma de células renais, melanoma, malformações arteriovenosas, adenoma da tiróide, e lesões cavernosas espinais. Enquanto a síndrome de Cowden é um tipo de síndrome de mutação do gene PTEN, as pacientes terão mutação do gene PTEN. Recolhemos 10 pacientes do departamento de neurocirurgia do Hospital Tiantan e confirmámos isto, especialmente nas pacientes do sexo feminino, as pacientes têm uma maior probabilidade de cancro endometrial e cancro da mama. Medidas preventivas: Acreditamos que os doentes com LDD e os seus familiares mais próximos devem ser examinados em pormenor para excluir a síndrome de Cowden, e que os doentes com síndrome de Cowden também devem ser examinados com RM craniana para excluir a LDD. Ultra-som; um exame físico geral anual detalhado após os 18 anos de idade; e uma mamografia ou RM mamográfica anual para mulheres após os 30-35 anos de idade. Alguns estudiosos recomendam a mastectomia profiláctica bilateral para mulheres com síndrome de Cowden, mas as implicações clínicas disto precisam de ser consideradas. A famosa actriz de Hollywood Angelina Jolie foi diagnosticada com BRCA. Jolie foi submetida a uma salpingo-oophorectomia bilateral profiláctica para uma mutação BRCA, cujas implicações clínicas são algo semelhantes às da mutação PTEN. O significado clínico deste procedimento é algo semelhante ao das mutações PTEN. A decisão de utilizar este procedimento em pacientes com mutações PTEN é ainda inconclusiva.