A dermatomiosite é uma lesão inflamatória não purulenta envolvendo principalmente os músculos transversais com um infiltrado linfocitário e pode ou não estar associada a uma variedade de lesões cutâneas. Caracteriza-se clinicamente por uma fraqueza simétrica dos músculos membro-veículo, cervical e faríngeo, frequentemente envolvendo múltiplos órgãos, e pode estar associada a tumores e outras doenças do tecido conjuntivo.
Lesões cutâneas em polimiosite e dermatomiosite
As lesões cutâneas de dermatomiosite não coincidem ou paralelas ao início precoce dos sintomas musculares ou ao grau de envolvimento muscular.
Etiologia
A causa exacta da doença não é conhecida, mas geralmente pensa-se que esteja relacionada com a genética e a infecção viral. Existem diferenças raciais significativas no desenvolvimento da polimiosite e dermatomiosite. A incidência de polimiosite é maior nos afro-americanos, com uma proporção de 3 para 4:1 em negros e brancos, e a incidência de dermatomiosite em crianças é mais elevada na Ásia e África do que na Europa e nos Estados Unidos. A presença da doença em gémeos idênticos e parentes de primeiro grau sugere também uma predisposição genética.
Apresentação clínica
A doença começa geralmente de forma insidiosa e progride lentamente ao longo de semanas, meses e anos. Muito poucos pacientes têm um início agudo, com fraqueza muscular grave em poucos dias, ou mesmo rabdomiólise, mioglobulinúria e insuficiência renal. Os doentes podem ter rigidez matinal, fadiga, perda de apetite, perda de peso, febre (febre baixa a moderada ou mesmo febre alta), dores articulares e, em alguns casos, o fenómeno de Raynaud.
1. manifestações musculares
O envolvimento muscular é geralmente bilateral e simétrico, sendo os músculos da cintura escapular e pélvica os mais frequentemente envolvidos, seguidos pelos músculos cervicais e faríngeos, sendo os músculos respiratórios menos frequentemente envolvidos, e os músculos orbicularis oculi e facial os mais raros. Cerca de metade dos doentes têm mialgia e/ou pressão muscular. A miastenia afecta inicialmente os músculos da cintura escapular e pélvica, enquanto que a fraqueza muscular distal é rara. Cerca de metade dos doentes têm envolvimento dos músculos cervicais, especialmente os flexores cervicais, que se manifesta como dificuldade em levantar a cabeça quando deitados e incapacidade de inclinar a cabeça quando sentados; o envolvimento dos músculos faríngeos ou transversais superiores do esófago pode apresentar-se com disfagia, rouquidão, disfonia, e asfixia quando se ingerem alimentos líquidos através das narinas. O envolvimento dos músculos lisos do aparelho digestivo é raro. A fraqueza do esfíncter esofágico inferior pode conduzir a refluxo ácido, esofagite e, em casos crónicos, a estricção esofágica. Quando a cintura escapular está envolvida, pode haver dificuldade em levantar o braço e em pentear e vestir o cabelo; fraqueza muscular respiratória pode causar aperto no peito e dificuldade em respirar, e em casos graves, pode ser necessário um ventilador para ajudar a respirar; quando o paciente tem pélvica
Quando os pacientes têm fraqueza muscular da cintura pélvica, podem ter dificuldade em subir e descer degraus, incapacidade de se levantar por si próprios após agachar-se ou dificuldade em levantar-se do assento, marcha desconcertante e dificuldade em andar.
2. manifestações pulmonares
A dispneia com actividade é um sintoma não específico mas mais grave. A polimiosite e dermatomiosite envolvendo os músculos respiratórios pode levar a fraqueza muscular respiratória. Tais pacientes têm dificuldade em expelir a saliva e são propensos a infecções pulmonares. A complicação mais grave é a alveolite progressiva aguda, que apresenta febre, falta de ar, tosse grave, dispneia rapidamente progressiva e, em casos graves, síndrome de angústia respiratória do adulto. Mais comum é a fibrose pulmonar intersticial progressiva crónica, que se apresenta como dispneia progressiva, e devido ao seu início insidioso, os seus sintomas são facilmente mascarados por sinais de envolvimento muscular; muitos outros pacientes não têm sinais de envolvimento pulmonar e a fibrose intersticial só é detectada em exames radiográficos e/ou de função pulmonar. Na auscultação, um som de torção pode ser ouvido na base de ambos os pulmões.
Na radiografia, há um aspecto grosseiramente vítreo nas fases iniciais e um padrão reticular ou alveolar nas fases finais. Os testes de função pulmonar mostram deficiências de ventilação restritivas e uma função de difusão reduzida. A hipertensão pulmonar pode desenvolver-se em fases avançadas da doença, levando à hipertrofia do coração direito e à insuficiência cardíaca direita em casos graves. A pleurisia e a efusão pleural podem estar presentes numa minoria de doentes.
3. manifestações cardíacas
O envolvimento cardíaco é comum e é geralmente ligeiro, com poucos sintomas clínicos. As mais comuns são as perturbações do ritmo cardíaco, tais como palpitações e arritmias. A insuficiência cardíaca congestiva, que pode ocorrer em fases tardias, é causada por miocardite ou fibrose miocárdica. Ocasionalmente, é observada miocardite. As isoenzimas miocárdicas (MB) de creatina cinase (CK) podem estar elevadas mas não estão necessariamente associadas ao envolvimento miocárdico e são produzidas principalmente pela regeneração de fibras miogénicas a partir de músculos danificados.
4. lesões renais
As lesões renais são raras; a proteinúria e a síndrome nefrótica têm sido relatadas ocasionalmente.
5. manifestações de pele
A erupção aparece antes da miosite em 55% dos doentes, ao mesmo tempo que a miosite em 25% e após a miosite em 15%. O tipo e extensão da erupção cutânea varia de pessoa para pessoa, e a erupção pode também variar de paciente para paciente em diferentes fases da doença. Em alguns pacientes a erupção cutânea e a miastenia gravis podem ser paralelas, enquanto em outros a erupção cutânea e a miastenia gravis podem não estar relacionadas.
Existem várias manifestações cutâneas de dermatomiosite. Um diagnóstico específico é a erupção maculopapular de Gottron ou o sinal de Gottron. É comum nas superfícies extensoras das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, cotovelos e joelhos, e em áreas sujeitas a fricção, tais como os ombros e as ancas. As erupções características incluem.
① Uma erupção cutânea vermelha-púrpura escura nas pálpebras, particularmente na pálpebra superior, que pode estar em um ou ambos os lados e está frequentemente associada a edema periorbital e capilares dilatados perto da margem da tampa. Em casos graves de edema, ambas as tampas obscurecem os olhos e impedem a visão. Este púrpura
A erupção cutânea pode também aparecer na testa, maçãs do rosto, ponte do nariz, pregas nasolabiais, pescoço anterior, parte superior do peito (distribuição em V) e pescoço posterior, parte superior das costas, ombros e braços laterais (distribuição em forma de xaile).
②”Lesões do tipo “mão do mecânico”: queratose, espessamento e rachadura da pele das almofadas dos dedos. A hiperqueratose com queratose folicular pode também estar presente nas palmas das mãos, solas, tronco e extremidades; aparecem riscas horizontais negras escuras e manchadas nas palmas das mãos e nos lados dos dedos. O nome “mão do mecânico” deve-se à semelhança das mudanças nas mãos dos trabalhadores manuais. Outras alterações de pele e mucosas: placas vermelhas atróficas no couro cabeludo com descamação, frequentemente mal diagnosticadas como psoríase ou dermatite seborreica; capilares dilatados à volta das unhas ou manchas de fetiche. Também foram relatados fotossensibilidade, comichão por catarro, lipofuscinose, depósitos de mucina, leucoplasia, atrofia gorda multifocal e o fenómeno de Raynaud. Alguns pacientes têm alterações típicas da dermatomiosite na biopsia cutânea, com o sinal de Gottron e as manifestações cutâneas de outra forma de dermatomiosite, mas sem as alterações enzimáticas e os sinais clínicos de dermatomiosite, uma condição conhecida como dermatomiosite sem miosite. Estima-se que seja responsável por 10% de toda a dermatomiosite, com alguns doentes a obterem remissão parcial ou completa ao longo do tempo, alguns a apresentarem sinais de envolvimento e fraqueza muscular, e alguns a apresentarem tumores.
Testes
1. testes laboratoriais de rotina
A contagem de glóbulos brancos pode ser normal ou reduzida. 2/3 dos doentes podem ter aumentado a sedimentação do sangue. IgG sanguíneo, IgA, IgM, complexos imunitários e globulinas a2 e Y podem ser aumentados. O complemento C3 e C4 pode ser reduzido.
2. medição da creatina urinária
A excreção de creatina urinária pode ser aumentada antes do aumento do perfil enzimático muscular, mas esta alteração pode ocorrer em várias lesões musculares e não é específica a esta doença.
3. medição da mioglobina
A mioglobina só é encontrada no músculo cardíaco e no músculo transversal. A mioglobina sérica é elevada na maioria dos doentes com miosite e flutua em paralelo com a doença; por vezes as suas alterações precedem as da CK, mas são menos específicas.
4. testes de autoanticorpos
Os auto-anticorpos podem ser detectados no soro da maioria dos doentes e estes podem ser classificados como tal.
① autoanticorpos específicos da miosite que só são encontrados em miopatias inflamatórias.
(ii) auto-anticorpos que são frequentemente encontrados em miopatias inflamatórias mas que não são específicos para a miosite.
(iii) Autoanticorpos que aparecem em síndromes onde a miosite e outras doenças se sobrepõem.
Os anticorpos anti-rRNP e anti-Sm podem ser detectados no LES, anti-Scl-70 na esclerose sistémica, e anti-SSA e anti-SSB na síndrome seca. Anticorpos não específicos tais como anticorpos anti-myoglobina, factor reumatóide, anticorpos anti-miosina, anti-troponina e anticorpos pró-miosina também podem ser detectados.
5. teste de perfil de Myozyme
Durante o curso da doença, as enzimas séricas de origem muscular podem ser aumentadas, sendo a sensibilidade mais alta a mais baixa a creatina cinase (CK), aldolase (ALD), aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), e lactato desidrogenase (LDH). A anidrase carbónica U1 é a única isoenzima presente no músculo esquelético. Está aumentada em polimiosite e outras lesões musculares esqueléticas e é valiosa para o diagnóstico de lesões musculares.
6. electromiografia
A electromiografia é a utilização de eléctrodos de agulha inseridos no músculo esquelético para registar, amplificar e exibir a actividade eléctrica das fibras musculares num osciloscópio fora das células.
As alterações típicas incluem uma tríade de sinais.
(i) aumento da actividade potencial de inserção, potenciais de fibrilação e ondas agudas positivas.
(ii) Descargas espontâneas estranhas de alta frequência.
(iii) baixa amplitude, curta duração, potenciais de unidades motoras multi-fásicas.
7. exame histopatológico
É melhor seleccionar os músculos proximais tais como os músculos quadríceps e deltóides.
(1) As principais alterações patológicas na miosite são danos nos miócitos, necrose e inflamação, e consequente atrofia dos miócitos, regeneração, hipertrofia, e substituição do tecido muscular por fibrose e gordura. 90% dos doentes com miosite podem ter biópsias musculares anormais, mostrando fibras musculares danificadas ou mesmo necróticas, com graus variáveis de regeneração e espessura variável das fibras musculares.
(2) As alterações patológicas cutâneas são geralmente
As principais manifestações são: espessamento epidérmico ligeiro ou atrofia da camada espinhosa e degeneração liquefeita das células basais. A derme superficial é edematosa, com infiltração dispersa ou focal de linfócitos (sobretudo células T CD4+), plasmócitos e histiócitos. Material semelhante à fibrina com coloração PAS positiva está presente na verdadeira junção epidérmica e em redor dos vasos dérmicos superficiais, e a acumulação de mucina focal é por vezes vista na derme com coloração azul arsénico positiva. A gordura subcutânea apresenta lipofuscinose focal com degeneração mucosa dos adipócitos nas fases iniciais e calcificação extensa nas fases posteriores. a patologia da lesão de Gottron caracteriza-se por hiperqueratose e espessamento da camada espinhosa, para além das alterações patológicas acima referidas.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se na fraqueza muscular proximal simétrica, dor e sensibilidade com lesões cutâneas características, tais como manchas edematosas vermelhas arroxeadas centradas à volta da órbita, sinal de Gottron e eritema capilar rígido dilatado da prega da raiz das unhas.
O diagnóstico não é difícil de fazer, e pode ser confirmado por uma combinação de enzimas mioplasmáticas séricas aumentadas e CPK, LDH, AST, ALT e aldolase e, se necessário, alterações electromiográficas e biópsia do músculo doente. A maioria dos clínicos adoptou o
O quadro de critérios de diagnóstico proposto por Bohan e Peter em 1975 é ainda o adoptado pela maioria dos clínicos.
Tabela Bohan e os critérios diagnósticos de Peter para polimiosite e dermatomiosite
1. fraqueza progressiva da cintura simétrica dos membros e dos flexores do pescoço durante um período de semanas a meses, com possível disfagia ou envolvimento muscular respiratório
2. exame do tecido muscular esquelético mostra necrose, fagocitose e regeneração de fibras musculares tipo I e tipo II com degeneração basofílica, grandes núcleos de células da membrana muscular com núcleos pronunciados, atrofia do feixe muscular e tamanho variável das fibras com exsudado inflamatório
3. enzimas do músculo esquelético do soro elevado como CK, ALD, AST, ALT e LDH
4. electromiografia com mudanças triádicas: curta duração, potenciais motores polifásicos de baixa amplitude; potenciais frontofaciais, ondas agudas positivas; excitação insercional e descargas bizarras de alta frequência
5. mudanças características da pele incluem: erupção das pálpebras de lavanda com edema periorbital; sinal de Gottron; vermelhidão escamosa nas costas da mão, especialmente as articulações metacarpofalângicas e interfalângicas proximais
Erupção vermelha escamosa nas costas das mãos, especialmente nas articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, que também pode envolver os joelhos, cotovelos, tornozelos, face, pescoço e tronco superior bilateralmente
Critérios de julgamento.
Polimiosite: confirmado: cumpre os critérios 1 a 4; tipo rash-: cumpre qualquer 3 de todos os critérios 1 a 4.
Suspeito: qualquer 2 de todos os critérios 1 a 4 são cumpridos.
Dermatomiosite: confirmada: satisfaz o critério 5 e qualquer 3 de 1 a 4; Erupção proposta: satisfaz o critério 5 e qualquer 2 de 1 a 4.
Suspeito: preenche qualquer 1 dos critérios 5 e 1 a 4.
Citado em NEnglJMed 292;344,1975
Tratamento
A doença é crónica e tem um longo curso. A eficácia do tratamento depende do tipo de doença, do plano de tratamento, e da cooperação activa do paciente e da família.
1. glicocorticóides
A experiência clínica demonstrou que os glicocorticóides são fiáveis no tratamento das miopatias inflamatórias idiopáticas e são por isso considerados o fármaco de eleição para a polimiosite e dermatomiosite. Em casos ligeiros, pode ser administrado oralmente uma vez de manhã, enquanto em casos graves é melhor administrá-lo oralmente em 3 doses, e quando a doença estiver sob controlo, pode ser administrado uma vez mais oralmente.
Quando a doença estiver sob controlo, pode ser alterada para uma única dose oral. O curso habitual do tratamento não é inferior a 2 anos e pode ser interrompido no final. Se a doença não se repetir em 3 anos, é pouco provável que se repita no futuro, e se não se repetir em 5 anos, é basicamente uma cura.
2.Immunosuppressants
Os mais frequentemente utilizados são o metotrexato e azatioprina. Para casos graves, a aplicação precoce de imunossupressores em combinação com glucocorticoides é agora defendida.
(1) Metotrexato para adultos, uma vez por semana, ou mais, dependendo do estado do paciente. A dose de metotrexato pode ser reduzida após a doença ter estabilizado. Pequenas doses de metotrexato podem ser mantidas durante vários meses a um ano, mas a descontinuação prematura pode causar recaída. A combinação de metotrexato e glucocorticosteróides pode melhorar significativamente a força muscular e as enzimas musculares e reduzir a dosagem de hormonas, aliviando assim os seus efeitos secundários, pelo que a aplicação precoce é geralmente recomendada.
(2) A azatioprina em combinação com glucocorticóides é significativamente mais eficaz do que as hormonas isoladamente e pode reduzir a dose de hormonas. No entanto, o medicamento é lento a fazer efeito, geralmente após 3 meses. Os principais efeitos adversos incluem a supressão da medula óssea, reacções gastrointestinais e enzimas hepáticas elevadas.
(3) Outras ciclofosfamidas, leflunomida, pequenas doses de ciclofilina A, antimaláricos, e imunoterapia intravenosa podem todos desempenhar um papel na dermatomiosite refratária.
Prognóstico
O prognóstico das miopatias inflamatórias idiopáticas continua a melhorar com o advento da terapia imunossupressora. Para além da utilização de agentes imunossupressores, o diagnóstico e tratamento precoce, bem como a gestão eficaz das complicações, contribuem para um melhor prognóstico.