As doenças hereditárias ou/e genéticas glomerulares comuns são: 1. nefrite hereditária ou síndrome de Alprt Apresentação clínica: pode ter uma história familiar, mais comum nos homens. Hematúria microscópica e proteinúria; início tardio da insuficiência renal com doença ocular e/ou auditiva. Microscopia leve: não se observam lesões óbvias em fases iniciais, por vezes infiltração vesicular intersticial de i-células; glomerulosclerose e fibrose intersticial em fases posteriores. Imunopatologia: na sua maioria negativa. Microscopia electrónica: membrana de cave glomerular fina e espessa com divisão longitudinal e delaminação da membrana de cave espessada. 2. nefropatia de membrana fina ou hematúria familiar benigna Apresentação clínica: hematúria microscópica, pode ter uma história familiar. Microscopia electrónica: afinação difusa da membrana glomerular do porão (equivalente a 1/2-1/4 da membrana normal do porão). 3. síndrome unha-patellar Manifestações clínicas: amolecimento das unhas, displasia óssea, hematúria e proteinúria, insuficiência renal progressiva. Fotomicroscopia: sem lesões óbvias em fases iniciais, progressão para nefrosclerose em fases posteriores. Imunopatologia: negativa. Microscopia electrónica: espessamento da membrana glomerular do porão e proliferação de fibras de colagénio. 4. glomerulopatia de colagénio tipo III Manifestações clínicas: proteinúria, hematúria microscópica, ou NS, frequentemente associada a hipertensão e insuficiência renal. Microscopia ligeira: espessamento irregular difuso da membrana do porão glomerular, formação de sinais múltiplos e duplos, hiperplasia tilóide. Imunopatologia: negativa; ou deposição granular de IgM e C3 ao longo da parede capilar e da região tylacóide, e deposição de colagénio tipo III ao longo da membrana do porão. Microscopia electrónica: numerosas fibras de colagénio são vistas em feixes na região mesentérica dentro do GBM, semelhante à síndrome unha-patellar. 5. NS Congénitas Manifestações clínicas: NS presentes após o nascimento ou em bebés de vários meses Microscopia ligeira: dilatação cística de túbulos renais proximais e distais e glomérulos imaturos (tipo finlandês); citosclerose difusa do tracto glomerular (tipo francês). Imunopatologia e microscopia electrónica: nenhuma descoberta específica. 6. doença de Fabry Manifestações clínicas: proteinúria e hematúria, progressão progressiva para insuficiência renal. Os angioqueratomas são comuns. Microscopia leve: degeneração vacuolar grave de células epiteliais na camada glomerular suja, também observada em células epiteliais tubulares e células endoteliais vasculares. Imunopatologia: negativa. Microscopia electrónica: numerosas vesículas mielóides são vistas nas células epiteliais glomerulares. O diagnóstico destas nefropatias é confirmado pela patologia da biópsia renal combinada com as suas características genéticas. Depois, o tratamento após o diagnóstico varia. Uma combinação de opções de tratamento médico ocidental e chinês pode ser escolhida através da sua apresentação clínica. O diagnóstico e tratamento dos genes ainda se encontram em fase exploratória.