A doença fumígena é uma doença oclusiva progressiva espontânea unilateral ou bilateral do segmento terminal da artéria carótida interna (distal ao sifão) e dos seus ramos maiores, em que uma rede de pequenos vasos aparece na base do cérebro, actuando como um fornecimento de sangue compensatório, uma estrutura que aparece “fumígena” na angiografia cerebral. A artéria cerebral média, o início da artéria cerebral anterior e a artéria basilar podem ser todas envolvidas à medida que a doença progride. O prognóstico natural da doença de smouldering é muito pobre, com 73% das crianças a desenvolverem graves défices neurológicos ou a morrerem dentro de dois anos, e o prognóstico para adultos é semelhante. As manifestações clínicas das formas pediátrica e adulta são distintas. A isquemia infantil é mais comum (aproximadamente 81%), com alguns ataques isquémicos transitórios e 40% de défices neurológicos isquémicos reversíveis ou infarto cerebral. Ataques isquémicos transitórios alternados do lado afectado são a manifestação característica da doença que se manifesta por cheiro. O exercício ou hiperventilação é frequentemente o desencadeador do aparecimento da doença, que pode ser uma diminuição da pressão parcial de dióxido de carbono, causando vasoconstrição cerebral. Pode também manifestar-se como epilepsia, progressiva deterioração cognitiva e movimentos involuntários, e geralmente estabiliza-se após os 10 anos de idade. A hemorragia cerebral adulta é mais comum (cerca de 60% dos casos) e 70%-80% das hemorragias são devidas a rupturas nos gânglios basais, tálamo ou ventrículos causadas pela rotura de vasos “latentes”.