1, a deficiência em hormonas de crescimento é uma das causas comuns destas crianças, a altura e peso à nascença é geralmente normal, e a maioria delas também é normal dentro de um ano de idade, e após um ano de idade, começam a encontrar um crescimento lento, após o qual a diferença com os seus pares aumenta gradualmente. O rosto é infantil, as proporções da parte superior e inferior do corpo são normais, e a inteligência é normal. É necessário um teste de estimulação hormonal de crescimento para fazer o diagnóstico.
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2. No atraso do crescimento intra-uterino, estas crianças nascem com baixo comprimento e peso e têm sido mais curtas do que os seus pares desde o nascimento, com inteligência geralmente normal e proporções basicamente normais da parte superior e inferior do corpo.
3. A síndrome de Turner (hipoplasia congénita dos ovários) é responsável por uma proporção significativa de crianças do sexo feminino com baixa estatura, até quase 10%. Nestas crianças, o edema das mãos e pés está frequentemente presente no nascimento, com pele descascada, e o crescimento lento é encontrado logo após o nascimento, e têm frequentemente o pescoço com teias (pele solta em ambos os lados do pescoço), a linha do cabelo baixa (o cabelo nasce baixo na parte de trás do pescoço), múltiplas toupeiras, e octropio do cotovelo. É necessário um teste cromossómico para confirmar o diagnóstico.
4. É claro que existem muitas outras possibilidades. Existem também algumas causas que são actualmente difíceis de descobrir ou possíveis de descobrir, mas porque não existem mais medicamentos orientados disponíveis, podem ainda utilizar hormona de crescimento (actualmente outros problemas no eixo da hormona de crescimento, tais como insensibilidade do receptor, porque não existe receptor disponível, ou a aplicação de tratamento com hormona de crescimento) podem também não ir ao exame, porque o exame é actualmente para tratamento. Nos casos em que a causa específica não possa ser identificada por enquanto e seja suficiente para os critérios de diagnóstico do nanismo, podemos colocar o diagnóstico de nanismo idiopático.
Outros testes são feitos para verificar a segurança do medicamento e o possível efeito do tratamento: hormona tiróide, função hepática e renal, contagem de sangue, açúcar no sangue, RM ou TAC pituitária, etc. É também aconselhável verificar o factor de crescimento 1 (IGF-1) e a sua proteína de ligação 3 (IGFBP3), se possível.