>br />Dwarfism é definido como uma criança cuja altura é inferior a dois desvios padrão (-2SD, a linha padrão é chamada SD) da altura média de crianças do mesmo sexo, idade e raça, e cuja taxa de crescimento é inferior a 5 cm por ano.
As seguintes condições sugerem que a criança está a crescer lentamente.
① a taxa de crescimento da criança é inferior a 7 cm/ano até à idade de 3 anos.
(ii) Menos de 5 cm/ano a partir dos 3 anos de idade até à puberdade.
(iii) Menos de 6 cm/ano na puberdade.
>
Etiologia
1. Deficiência da hormona de crescimento ou secreção insuficiente, resultando na incapacidade de crescimento normal em altura (ou seja, comummente referido como nanismo, GHD), e sem terapia de reposição da hormona de crescimento, a altura final só pode atingir cerca de 130 cm.
Causas de deficiência da hormona de crescimento.
>
① Idiopático (primário): Estas crianças não têm focos óbvios no hipotálamo ou na glândula pituitária, mas a função de secreção de GH é insuficiente e a sua causa é desconhecida.
(2) Orgânico (adquirido): secundário a hipotalâmico, pituitário ou outros tumores intracranianos, infecção, infiltração celular, lesão por radiação e traumatismo craniano, entre os quais a lesão congénita é a causa mais importante do GHD doméstico. Além disso, anomalias de desenvolvimento da hipófise, tais como displasia, hipoplasia ou sela pterigóides vazia, algumas das quais são acompanhadas de malformações tais como hipoplasia do septo óptico, lábio leporino e palato fendido, podem causar uma síntese deficiente e secreção da hormona de crescimento, bem como uma variedade de deficiência da hormona pituitária anterior.
Temporary physical puberty growth delay, psychosocial growth inhibition, primary hypothyroidism, etc., podem causar hipofunção temporária da secreção de GH, que pode voltar ao normal após a eliminação de factores adversos externos ou tratamento de doenças primárias.
2.Familial de baixa estatura.
3.Growth síndrome de insensibilidade ou resistência hormonal, causada principalmente pela mutação do gene receptor da hormona de crescimento, na sua maioria herança autossómica recessiva.
>
4, Hipoplasia ovariana congénita (síndrome de Turner), a análise do cariótipo deve ser realizada para identificar.
>
5. Cerca de 1/3 das crianças com atraso de crescimento intra-uterino são de baixa estatura na idade adulta.
6.Disorders do desenvolvimento esquelético: várias displasias ósseas e cartilagíneas, etc., todas têm uma aparência facial e física especial.
7, outras doenças endócrinas metabólicas causadas pelo atraso de crescimento: hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenocortical congénita, puberdade precoce, cortisolismo, mucopolissacaridose, doença de acumulação de glicogénio, acidose tubular renal, etc., cada uma tem as suas próprias manifestações clínicas, fáceis de distinguir. Certas doenças crónicas e desnutrição, etc.
>br />Formações clínicas
1. Estatura curta, taxa de crescimento retardada, maturação atrasada dos ossos e anomalias metabólicas.
Classificação de baixa estatura
① Dwarfismo de crescimento lento: nanismo uniforme na aparência, mas crescimento lento, mais frequentemente devido a deficiência da hormona de crescimento, outros são nanismo causado por factores ambientais e psiquiátricos, síndrome de Turner causado por lesões cromossómicas, nanismo causado por doenças crónicas (tais como desnutrição, doença renal crónica, doença cardíaca congénita, asma crónica, etc.).
② Dwarfism desproporcionado: o nanismo desproporcionado na aparência, ou seja, crianças com comprimento desproporcionado do tronco e membros, é comumente visto em condrodisplasia, osteogénese imperfeita e hipotiroidismo.
(3) Dwarfism com forma corporal normal e taxa de crescimento normal: A aparência é nanismo proporcional e a taxa de crescimento anual é normal, o que é comum no nanismo familiar.
>
2.Primary doença ou sintomas acompanhantes
Além do crescimento atrofiado, baixa taxa metabólica basal, e idade óssea significativamente mais baixa, há também baixa inteligência na deficiência da hormona tiróide (TSH); hipoplasia gonadal na deficiência de gonadotropina, pénis pequeno (isto é, o comprimento do pénis endireitado é inferior a 2,5 cm), e nenhum desenvolvimento de órgãos sexuais e características sexuais secundárias na puberdade. No caso de tumores intracranianos, existem sobretudo sintomas e sinais de aumento da pressão intracraniana e compressão do nervo óptico, tais como dores de cabeça, vómitos e defeitos do campo visual.
Examinação
1.Growth teste de estimulação hormonal
>br />Teste de estimulação de GHD deve ser feito em crianças suspeitas de GHD para determinar a função da secreção de GH pela glândula pituitária.
<
O teste fisiológico é um teste de rastreio e o teste de droga é um teste de confirmação. É geralmente considerado que um valor máximo de GH <10ug/L durante o teste é uma função de secreção anormal, um valor máximo de GH <5ug/L é uma deficiência completa de GH, e um valor máximo de GH 5-10ug/L é uma deficiência parcial de GH. O diagnóstico de GHD só pode ser confirmado quando os resultados de dois ou mais testes de estimulação de drogas são anormais devido às limitações de vários testes de estimulação do GH, e geralmente são escolhidos testes de insulina mais colistina ou levodopa. Para crianças mais novas, especialmente aquelas com sintomas hipoglicémicos durante o jejum, a insulina deve ser administrada com especial cuidado, uma vez que é susceptível de causar reacções graves, tais como convulsões hipoglicémicas. Além disso, se for necessário distinguir se a lesão está no hipotálamo ou na hipófise, o teste de estimulação GHRH deve ser feito.
2.Measurement de perfil de secreção 24h de GH
A secreção de GH 24h pode reflectir mais correctamente a secreção de GH no corpo, especialmente para crianças com GHND, cuja função de secreção de GH pode ser normal no teste de estimulação da droga, mas a sua secreção 24h é insuficiente, e o pico de secreção de GH durante o sono à noite também é baixo. No entanto, este método é enfadonho e o número de tiragens de sangue é elevado, pelo que não é fácil de aceitar pelos doentes.
3. Medição do factor de crescimento semelhante à insulina (1GF-1)
IGF-1 existe principalmente na circulação sanguínea sob a forma de proteína ligada (1GF-BPs), entre os quais o IGF-BP3 é predominante (mais de 95%), o IGF-1 e o IGF-BP3 raramente flutuam dia e noite e são muito estáveis. Este índice tem certas limitações e é também afectado por factores como o estado nutricional, grau de desenvolvimento sexual e função tiroideia, pelo que se deve ter cuidado ao julgar os resultados.
4.Other exames auxiliares
<
①X- exame radiográfico: a película metacarpiana do pulso esquerdo é frequentemente utilizada para avaliar a idade óssea, e a idade óssea das crianças com GHD é de 2 anos ou mais atrás da idade real. ②CT ou exame de ressonância magnética: As crianças diagnosticadas com GHD devem escolher o exame de TAC ou ressonância magnética craniana conforme necessário para compreender se existem lesões orgânicas na glândula hipotálamo-hipófise, especialmente para tumores.
5.Other exames endócrinos
Após o GHD estar estabelecido, outras funções do eixo hipotalâmico-hipófise devem ser verificadas. De acordo com as manifestações clínicas, o teste de estimulação hormonal TSH, butil-4 ou tirotropina libertadora de hormonas e o teste de estimulação hormonal libertadora de hormonas luteinizantes podem ser escolhidos para determinar a função do eixo hipotalâmico-hipófise-tiróide e do eixo gonadal.
Diagnóstico
As principais bases de diagnóstico são
① de baixa estatura, com altura inferior a 2 desvios padrão em relação à altura média de crianças normais da mesma idade e sexo.
>
② Crescimento lento, taxa de crescimento <5cm/ano.
<
③ idade óssea atrasada em mais de 2 anos em relação à idade real.
>
④Select o exame auxiliar correspondente de acordo com as manifestações clínicas.
>
Tratamento
Tratamento correspondente deve ser tomado de acordo com diferentes etiologias.
>
1.Etiology tratamento.
>
2.Nutrition, exercício e psicoterapia.
3.Replacement terapia, de acordo com a hormona deficiente, para dar a terapia de substituição correspondente.
(1) A hormona de crescimento é adequada para pessoas com deficiência da hormona de crescimento, atraso do crescimento intra-uterino, nanismo idiopático, condrodisplasia congénita, e nanismo familiar que solicitam activamente tratamento.
Terapia de reposição da hormona de crescimento humana (rhGH) geneticamente recombinante tem sido amplamente utilizada, e a maioria deles utiliza actualmente um regime de 0,1-0,2/(kg?dia) injecções subcutâneas uma vez antes de se deitar, 6-7 vezes por semana. O tratamento deve ser continuado até que a epífise cicatrize. Quanto mais jovem a idade no momento do tratamento, melhor o efeito, com o melhor efeito no primeiro ano, o crescimento anual pode atingir mais de 10cm, e mais tarde a taxa de crescimento diminui gradualmente. A deficiência de tiroxina pode ocorrer durante o tratamento com rhGH, pelo que a função tiroideia deve ser monitorizada e a tiroxina deve ser adicionada ao tratamento se houver uma deficiência.
Os efeitos secundários do tratamento com rhGH são poucos, incluindo principalmente
① vermelhidão local e inchaço da injecção, que está relacionado com a falta de pureza da preparação de rhGH e reacção individual, e pode desaparecer após a paragem do medicamento.
(ii) Algumas injecções produzem anticorpos durante vários meses após a injecção, mas não têm um efeito significativo na eficácia de promoção do crescimento.
(iii) Os efeitos secundários menos comuns incluem papilloedema óptico temporário e hipertensão intracraniana.
>
④In adição, estudos encontraram uma maior incidência de escorregamento epifisário femoral e necrose, mas o risco é bastante baixo. É proibido usar rhGH em pacientes com tumor maligno ou potencial tumor maligno, ou em pacientes com diabetes grave.
(2) Sabe-se que a hormona libertadora de hormonas de crescimento (GHRH) é de natureza hipotalâmica, pelo que o GHRH pode ser eficaz no GHND, mas não é eficaz na deficiência de GH na hipófise. Geralmente, a dose diária é de 8-30ug/kg, e é injectada subcutaneamente uma vez por dia de manhã e à noite ou continuamente por micro-bomba subcutânea 24h.
(3) Tratamento IGF-1 para a insensibilidade da hormona de crescimento ou síndrome de resistência.
(4) As hormonas anabolizantes esteróides anabolizantes orais são
(1) Fluoxymesterona 2,5mg/m2 por dia.
>
②Oxymetholone 0,1~0,25mg/kg por dia.
Todos eles são derivados androgénicos com fortes efeitos anabólicos e efeitos androgénicos fracos, que têm os efeitos secundários de acelerar a maturação e masculinização do esqueleto, pelo que o desenvolvimento do esqueleto deve ser observado de perto. O fenilpropionato de nandrolona tem sido utilizado com menos frequência.
Para os machos, o enantato de testosterona 25mg pode ser injectado uma vez por mês e aumentado em 25mg de 3 em 3 meses até l00mg por mês; para as fêmeas, o etinilestradiol 1~2ug/dia ou pré-marina pode ser utilizado para aumentar gradualmente de 0,3mg por dia, enquanto que a idade óssea deve ser monitorizada.