1. infecções O aumento da susceptibilidade a várias infecções é a principal, mais comum e mais grave manifestação e consequência da imunodeficiência, e as infecções são também a principal causa de morte dos doentes. Quanto mais jovem o doente, mais frequente e mais grave é a infecção. As infecções podem ser recorrentes ou persistentes, agudas ou crónicas. Não existe um fosso claro entre as infecções. O local da infecção é mais frequentemente o tracto respiratório. A natureza da infecção depende principalmente do tipo de imunodeficiência, por exemplo, infecções na presença de imunidade humoral, fagocitose e deficiência do complemento são causadas principalmente por células sépticas como Staphylococcus, Streptococcus e S. pneumoniae, com manifestações clínicas como traqueíte, pneumonia, otite média, meningite séptica e pioderma. As infecções na imunodeficiência celular são principalmente causadas por vírus, fungos, parasitas intracelulares e protozoários. A flora normal da pessoa imunodeficiente e os microrganismos que não são patogénicos ou têm muito pouco poder patogénico no ar, solo e água, tais como Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa e Proteus mirabilis, são muito susceptíveis a este tipo de infecção, a que se chama infecção oportunista. A Organização Mundial de Saúde (OMS) relata que a incidência de tumores malignos em doenças imunodeficientes primárias é 100-300 vezes maior em pessoas com imunodeficiência de células T do que em pessoas normais da mesma idade, sendo a leucemia e os tumores do sistema linfático os mais comuns. A incidência de doenças auto-imunes na população normal é de 0,001%-0,01%, enquanto a incidência de doenças auto-imunes em pessoas imunodeficientes pode chegar aos 14%, sendo mais comuns o lúpus eritematoso sistémico, a artrite reumatóide e a anemia perniciosa. 4. envolvimento de vários sistemas e variabilidade de sintomas Em termos de manifestações clínicas e patológicas, as imunodeficiências são altamente heterogéneas. imunodeficiências diferentes são causadas por defeitos em diferentes componentes do sistema imunitário, pelo que os sintomas variam, e o desempenho da mesma doença pode ser diferente em pacientes diferentes. As imunodeficiências podem envolver o sistema respiratório, sistema digestivo, sistema hematopoiético, sistema endócrino, sistema ósseo e articular, sistema nervoso e mucosa cutânea, e podem ocorrer sintomas de disfunção correspondente. 5. predisposição genética A maioria das doenças imunodeficientes primárias tem uma predisposição genética, sendo cerca de 1/3 autossómicas e 1/5 cromossómicas sexuais recessivas.