Uma manhã no início da Primavera, uma mãe de aspecto ansioso correu para o hospital com um rapaz de cerca de 4 anos de idade nos braços. O rapaz estava pálido e as suas narinas estavam constantemente a sangrar vermelho vivo. A mãe apareceu no fim da sua vida, pois o rapaz era o seu único filho, e desde o seu nascimento, epistaxe, sangramento de gengivas e púrpura recorrente da pele tinham ocorrido frequentemente. A causa da hemorragia era desconhecida, e a medicação hemostática habitual não resolveu o problema, e foram necessárias transfusões de plaquetas para parar a hemorragia de cada vez. Após um historial do paciente, o médico realizou uma série de testes, incluindo tempo de hemorragia, função plaquetária induzida por ristocetina e testes de expressão do antigénio de glicoproteína da membrana plaquetária. Trata-se de um defeito genético no gene GPIIb/IIIa, que causa hemorragias recorrentes na pele e nas membranas mucosas, e em casos graves, hemorragias internas e anemia secundária. Após tratamento hemostático imediato, os sintomas de hemorragia da criança foram controlados. No entanto, a sua mãe parecia confusa, uma vez que não havia historial de doenças hemorrágicas hereditárias na família de qualquer dos pais, então porque é que o seu filho tinha esta doença? O Director Feng Ying conduziu um exame detalhado e uma análise genética dos pais e descobriu que ambos os pais tinham os genes GPIIb e GPIIIa defeituosos, respectivamente. Defeitos graves da função plaquetária. As doenças hemorrágicas hereditárias representam apenas 1 a 2% da população na China. As doenças comuns incluem hemofilia, hemofilia vascular, anomalias congénitas do metabolismo da vitamina K e defeitos da função plaquetária congénita, tais como trombocitopenia e síndrome das plaquetas gigantes. Uma vez que a doença esteja presente, o impacto tanto no paciente como na família é vitalício. As manifestações clínicas incluem hemorragias recorrentes da pele e das mucosas, hemorragias das articulações e mesmo dos órgãos internos, anemia secundária, aumento da menstruação em doentes do sexo feminino e hemorragia cerebral grave que pode levar à paralisia, confusão e mesmo à morte. Para além da dor da doença, existem inúmeras transfusões e tratamentos de hemostasia, que colocam um pesado fardo nas finanças da família, enquanto os doentes são susceptíveis de transmitir o gene da doença à geração seguinte após o casamento, o que pode ter um impacto negativo na estabilidade da sociedade e no desenvolvimento do país.