Paciente: O meu bebé tinha 22 dias quando notei sinais invulgares à tarde, ele dormiu desde o meio-dia depois de amamentar até depois das 19 horas. O médico disse que teria de usar hormonas para tratar a condição, e que isso poderia levar uma vida inteira. Terei de tomar hormonas para tratar o meu bebé? Têm de ser tomadas para toda a vida? O que acontecerá se eu não tomar o medicamento com urgência ou se tiver de deixar de o tomar mais tarde? Irá acontecer alguma coisa? Especialista: Este medicamento é para complementar as hormonas que o corpo da criança carece. Existem muitas hormonas diferentes no corpo e se o nível de uma determinada hormona for baixo, pode ser muito prejudicial para o corpo. Se os níveis hormonais forem controlados regularmente para assegurar que estão dentro do intervalo necessário para o corpo, o tratamento ainda é eficaz. O diagnóstico pré-natal é necessário para ter outro bebé, e primeiro toda a família precisa de ter um diagnóstico genético para confirmar qual o gene que constitui o problema. Paciente: Qual é a causa desta condição? Se eu tiver um segundo filho, ainda terei esta doença? O segredo é que a criança tem apenas 20 dias de vida e ainda está a oxigénio. Especialista: É uma doença metabólica hereditária, e se os pais forem portadores, é provável que a criança tenha a doença e existe uma probabilidade de 25% de que a próxima criança ainda tenha a doença, que é bastante elevada. Embora o tratamento da doença seja vitalício, trata-se apenas de medicação oral e não tem um impacto significativo na vida e na nutrição escolar. Alguns rapazes podem passar à idade adulta sem medicação.